Kokia vaisiaus patologija gali atskleisti ultragarsą

Ultragarso diagnozė nėščioms moterims atliekama tris kartus. Bet jei atsiranda poreikis, gydytojas gali paskirti papildomus tyrimus, kad patvirtintų arba pašalintų diagnozę.

Kiekviename suplanuotame ultragarsu gydytojas apžvelgia, kaip atrodo vaisius. Ar galva, kojos, rankos, pilvas, nosis atitinka vystymosi etapą, kuriame kūdikis yra? Vėlesniais laikotarpiais gydytojas nustato, kurie organai yra tinkamai vystomi: širdis, skrandis, kepenys ir kt.

Ultragarsas iki 12 savaičių

Kartais ultragarsas vyksta iki 12 savaičių. Tai rodoma šiais atvejais:

• Apsunkinta akušerinė ir ginekologinė istorija. Tai yra, jei anksčiau buvo atvejų, kai buvo persileidimų, persileidimų, įtarimų dėl „praleisto“ nėštumo ir pan.
• Komplikacijos dabartinio nėštumo metu (kraujavimas, ūminis pilvo skausmas)
• Nėštumas po IVF
• Jei ankstesnio nėštumo metu buvo nustatyta vaisiaus patologija (Dauno sindromas ar kitas trisomija, hidrocefalija ir kt.)

Be to, moterims, turinčioms įtariamą hematomą, gali būti atliekama iki 12 savaičių ultragarso. Gydant gimdą (infekcija, gestozė), yra kenksmingų veiksnių. Hematoma įvyksta:

Šios hematomos skiriasi tik jų formavimosi momentu. Jei hematoma susidarė be placentos, tai vadinama retrocoriniu.

Pradiniame nėštumo etape maža hematoma, kaip taisyklė, nesukelia pilvo skausmo ir yra aptikta ultragarsu. Tačiau atsitinka, kad ankstyvosiose didelės hematomos stadijose yra pavojinga nutraukti nėštumą. Vėlesniais laikotarpiais hematoma neigiamai veikia vaisių - tai sukelia hipoksiją, sumažindama vaisiaus dydį. Ankstyvas aptikimas ir nedideli hematomos padės išgydyti ir pagimdyti sveiką pilną laiką kūdikį. Hematomos gydymui paprastai reikalingas gydymas ligoninėje.

Ką galima aptikti pirmąjį trimestrą?

Pirmojo ultragarso metu galite nustatyti Dauno sindromo ir kitų chromosomų anomalijų riziką. Svarbiausia, kad vaisiai buvo tam tikro dydžio. Išmatuotas CTE (kokcilinis parietinis dydis), jis turi būti ne mažesnis kaip 45 mm, bet ne didesnis kaip 84 mm. Jei vaisius yra per mažas arba atvirkščiai didelis, tokį indikatorių bus neįmanoma interpretuoti kaip apykaklės vietos ar zonos (TVP) storį.

Kaklo srities storis yra visų kaklo audinių storis. Paprastai šis indikatorius neviršija 2,7 mm, o vidutinė vertė - 1,6 mm. Jei kaklo srities dydis yra didesnis nei 3 mm, tuomet vaisiaus Dauno sindromo tikimybė yra labai didelė. Žinoma, vienas rodiklis nesuteikia teisės nustatyti tokią rimtą diagnozę. Nėščiajai moteriai rekomenduojama atlikti keletą kitų tyrimų, įskaitant biocheminius kraujo tyrimus, amniocentezę. Svarbus patvirtinant vaisiaus Dauno ligos buvimą yra nėštumo amžius. Jei moteris yra vyresnė nei 35 metų, rizika, kad vaikas turės Dauno sindromą, žymiai padidėja.

Jei įtariama, kad vaisius sukelia žemutinį sindromą, atliekamas papildomas smegenų struktūros matavimas (jei kaklo srities storis yra normalus, šie matavimai negali būti atlikti). Smegenų Dauno sindromo dydis yra mažesnis, taip pat ir priekinės skilties. Be to, su šiuo sindromu ultragarsas atskleidžia fronto-talastinio atstumo sutrumpinimą.

Dauno sindromas Nosis yra suplotas ir sutrumpintas, o kaulas virš nosies turi balnelio formą. Taip yra dėl nosies kaulų vystymosi. Su šia patologija, nosis susilpnina su tam tikru lėtėjimu, todėl sonologas gali tiesiog nematyti nosies pirmojo ultragarsinio nuskaitymo metu. Žinoma, su tolesniu vystymusi atsiranda nosis, tačiau jis mažėja ir šiek tiek deformuojasi.

Fetometrija 12 savaičių apima atskirų organų ir kūno dalių matavimą. Galvos dydis (biparietinis dydis) yra 21 mm, šlaunies ilgis - apie 8 mm. Be to, įvertinkite pilvo ir galvos apskritimą, peties ilgį.

Įtarimas dėl defektų, kurie buvo aptikti ultragarsu 12 savaičių, visais atvejais nepatvirtinami tolesniu tyrimu. Bet jei tuo metu buvo įtarimų apie Dauno sindromo buvimą, tada vėlesnių ultragarsinių tyrimų metu gydytojas išsamiau ir atidžiau ištirs vaisiaus parametrus.

Antrasis suplanuotas ultragarsas

Jis atliekamas 20-22 nėštumo savaičių laikotarpiu. Iki to laiko vaiko struktūra yra geresnė ir geriau matoma. Jau galima įvertinti atskirų organų struktūrą ir nustatyti jų patologiją. Iki šiol vaisiaus širdis yra visiškai suformuota, kaip ir inkstai su dubeniu. Širdies defektų buvimas kartu su inkstų dubens išsiplėtimu turėtų paskatinti Dauno sindromo buvimą. Šiuo laikotarpiu patyręs gydytojas pastebės Dauno ligai būdingo nosies pokyčius. Nosis plečiamas kartu su nosies tiltu.

GI traktas ultragarsu

Vaiko skrandis taip pat yra labiau suformuotas iki šios datos ir turi turėti ertmę. Kartais atsitinka, kad ertmė nėra vizualizuota, arba atvirkščiai, jos plėtra pastebima. Kartais tai gali būti tik nelaimingas atsitikimas - vaisius ėmėsi tam tikros padėties, prastas ultragarsinis jutiklis, o kartais skrandyje esančios ertmės nebuvimas ar išplitimas gali kalbėti apie rimtas vaisiaus patologijas.

Norėdami pradėti, specialistas turi įsitikinti, kad yra skrandis. Nuo kartais galima sukurti tokį defektą kaip diafragminę išvaržą, kurioje skrandis juda iš pilvo ertmės į krūtinę. Jei skrandis yra tinkama vieta, tada reikia sekti jo ryšį su stemplė ir žarnyne.

Kai stemplės atresija neatskleidžia skrandžio ertmės. Jei yra problema piloriniame regione (skrandžio ruože prieš plonąją žarną), tada ertmėje gali būti hiperhechinių intarpų ir netgi padidėti. Įvairūs vaisiaus skrandžio intarpai turėtų būti atskirti nuo naviko. Kartais vaisiaus vaisius gali nuryti kraują, kuris ultragarsu taip pat bus pastebimas. Tačiau tokios situacijos retai sukelia skrandžio ertmės padidėjimą, tačiau vis dar išlieka santykinai mažos.

Pažymėtina, kad normalus skrandžio dydis yra gana įvairus. Todėl sunku nustatyti ertmės išplitimą arba viso skrandžio padidėjimą. Būtina įvertinti pilvo perimetrą ir koreluoti jį su kitais parametrais.

Antrojo vaisiaus trimestro plonoji žarna taip pat yra gerai suformuota. Jis turi būti maždaug tokio paties skersmens, jame neturi būti hiperhechinių intarpų. Jei ultragarsu aptinkami didelio tankio inkliuzai, tai gali būti kai kurių patologijų, kurios vėliau bus patvirtintos naujagimiui, požymis. Meconio ileuso sindromas (hiperhooiniai intarpai) gali būti genetinės patologijos požymis (cistinė fibrozė, Dauno sindromas, trisomija, 18 ir 13 chromosoma).

Smegenų tyrimai

Antrajame ultragarso tyrime smegenų struktūras galima išsamiau įvertinti. Iki 22 savaičių smegenų skilveliai yra gerai suformuoti. Jų dydžio padidėjimas vadinamas ventriculomegaly. Daugelis ekspertų iš pradžių tai vadina hidrocefalija. Tačiau hidrocefalijos sąvoka taip pat apima padidintą intrakranijinį spaudimą ir padidėjusį galvos dydį. Paprastai, kai skersinis šoninių skilvelių matavimas, dydis turi būti iki 10 mm. Tačiau įvairiais šaltiniais dydis šiek tiek skiriasi.

Hidrocefalija gali būti įtariama, jei vaisiui nustatyti genetiniai sutrikimai (pvz., Dauno sindromas). Taip pat tikėtina, kad vaisius yra hidrocefalija, jei motina nėštumo metu patyrė tam tikrų infekcijų. Pavyzdžiui, toksoplazmozė, herpeso virusas, raudonukė sukelia daugybę vaisiaus patologijų, įskaitant hidrocefaliją

Jei specialistas į antrąjį planuojamą ultragarsu įdėti ventriculomegalia, tada 30 savaičių galime kalbėti apie hidrocefaliją.

Taip pat antrajame ultragarsu gydytojas gali pažvelgti į vaisiaus veidą. Šiuo laikotarpiu jis yra visiškai suformuotas - nosis ir lūpos primena naujagimių. Jei tarp nosies ir lūpų yra plyšys, gydytojas taip pat jį matys. Įtrūkimai gali būti vienoje nosies pusėje arba abiejuose. Kartais šis defektas derinamas su viršutinio gomurio lūžiu. Kiti šio nosies ultragarso nosies patologijos nėra matomos.

Ultragarsas 30 savaičių

Trečiajame suplanuotame ultragarsu galima patvirtinti arba atmesti anksčiau padarytas diagnozes. Pavyzdžiui, galite atsekti visą virškinimo trakto veršiavimą prie tiesiosios žarnos. Kartais dvitaškio turinyje yra hiperhechinių intarpų - tai yra normos variantas. Plonosios žarnos liumenys yra mažos, palyginti su dvitaškiu.

Galva neturėtų būti virš normos, kitaip ji bus hidrocefalijos įrodymas. Žinoma, hidrocefalija nėra pakankama vieno galvos dydžio diagnozei, skilveliai turi būti išplėsti. Ir jei išsivystė išorinė hidrocefalija, padidėja subarachnoidinė erdvė.

Hipoksijos diagnostika

Įprasto nėštumo eigoje ultragarsas 30 savaičių yra paskutinis prieš gimimą. Trečiasis ultragarsas dažnai atliekamas naudojant Doplerį. Tai būtina norint įvertinti kraujo tekėjimą placentoje ir nustatyti hipoksiją.

Be doplerometrijos, bendras ultragarso vaizdas padės nustatyti hipoksiją - vaisius yra mažas ir aktyviai juda. CTG analizė taip pat yra svarbi hipoksijos diagnozei. Su deguonies bado, vaiko širdis per daug lėtai (judėdama iki 130 smūgių, ramybėje iki 110).

Hipoksijos metu vaikas stengiasi surasti sau vietą ir juda pernelyg intensyviai, o tai gali sukelti virvės įsipainiojimą.

Kas yra pavojinga jungiantis virkštelę?

Gana dažnai dėl šio ultragarso gydytojas aptinka virkštelės užsikimšimą aplink galvą arba vaisiaus kaklą. Kai kuriais atvejais gimimo metu kūdikis kelis kartus perkelia ir sukasi gimdoje ir yra „ištrintas“. Jei nabėginės virvės užspaudimo nėra ir joje nėra mazgų, pats įsipainiojimas nesukelia diskomforto vaisiui, jis vystosi ir gerai auga. Ir jei gimdymo metu nebuvo jokių problemų (gydytojas laiku atleido galvą iš bambos virvės), tai taip pat nėra susirūpinimo priežastis.

Susirūpinimas yra tik tada, kai buvo įtemptas laidas. Šiuo atveju sutrikdomas kraujo tekėjimas tarp motinos ir vaiko. Gali būti izoliuotas storas laidas arba gali būti sujungtas su kitu sukibimu (vienas aplink kaklą, antras aplink galvą, pilvą ar kitą kūno dalį). Tokiu atveju pati virkštelė sutrumpina ir riboja vaisiaus judumą.

Aplink vaiko kaklą yra atvejų, kai pasitaiko pakartotinio virkštelės. Ši galimybė nėra labai palanki, tačiau jei ji nesukelia hipoksijos, tai gali sukelti sveiką kūdikį.

Labiausiai nepalankus rezultatas, atsirandantis dėl bambos virvės ir dėl to sukeltos hipoksijos, yra smegenų paralyžius ir kiti naujagimio neurologiniai sutrikimai.

Smegenų Palsy priežastys

• Hipoksija prieš gimdymą arba jo metu.
• Išankstinio kūdikio svoris yra mažesnis nei 2000 metų.
• Intrauterinės infekcijos ir kiti teratogenai (vaistai).

Siekiant užkirsti kelią cerebrinio paralyžiaus vystymuisi gali būti tik prevencinė - nėštumo planavimas, atsisakymas vartoti kenksmingus vaistus, stresinių situacijų nebuvimas. Naujuose tyrimuose vis daugiau atskleidžiama genetinė polinkis į smegenų paralyžią.

Pažymėtina, kad tokia diagnozė, kaip smegenų paralyžius, eksponuojama tik po 1 metų. Ir prieš tai kūdikis gyvena su naujagimio encefalopatija. Cerebrinis paralyžius yra po metų, nes šiai diagnozei reikalingi kai kurie klinikiniai požymiai, kurių reikia stebėti per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių.

Siekiant patvirtinti cerebrinį paralyžią, atliekama dar viena tyrimų serija: EEG, galvos CT ir tt Vaiko tėvai turėtų atidžiai stebėti kūdikio vystymąsi, kad pamatytų cerebrinio paralyžiaus ar jo nebuvimo požymius. Kiek laiko po gimimo vyks klinika, kad neatsirastų.

Dauguma vaisiaus anomalijų diagnozuojama ultragarsu. Štai kodėl ultragarso diagnostika yra įtraukta į atranką.

Vaiko smegenų vystymasis: anomalijos ir defektai

Smegenų vystymosi anomalijos sudaro daugiau kaip 30% visų įgimtų vaikų patologijų. Tai daugeliu atvejų yra vaisiaus mirties priežastis prieš gimdymą. Esant šiai ligai, tik ketvirtadalis vaikų išgyvena gimus, o dar 40% kūdikių miršta po gimimo. Dažnai šis parkas nepastebimas medicininės apžiūros metu motinystės ligoninėje, o jo simptomai prasideda šiek tiek vėliau.

Smegenų vystymosi etapai

Smegenų apsigimimai - tai nenormalus konstrukcijos smegenų elementų susidarymas. Jie gali sukelti neurologinius požymius. Tokie smegenų vystymosi sutrikimų požymiai yra dviejų tipų:

Pastaroji yra pagrindinė priežastis, kodėl kūdikiai miršta įsčiose. Smegenų smegenų pokyčiai sukelia vaiko mirtį per pirmuosius du – tris mėnesius.

Svarbu žinoti! Aptikti anomalijas arba sunkumus smegenų vystyme gali būti daugiausia po pirmųjų gyvenimo metų. Kūdikio formavimasis pagal smegenis trunka iki aštuonerių metų.

Vystymosi sutrikimų atveju nervai, susiję su galvos miotomų vystymusi, neveikia tinkamai, o tai yra visų žmogaus nervų sistemos gedimų priežastis. Pusėje visų atvejų smegenų apsigimimas atsiranda kartu su kitomis patologijomis, pavyzdžiui:

• Širdies garai;
• Stemplės patologija (pvz., Jos atresija);
• Inkstų splaissavimas;
• Inkstų policistika;
• Kita

Paprastai gydytojai stengiasi aptikti tokias ligas ankstyvosiose nėštumo stadijose. Tai paprastai daroma naudojant tokį tyrimą, kaip vaisiaus ultragarsu arba laboratoriniais tyrimais. Nervų sistema pradeda vystytis nuo pirmosios nėštumo savaitės. Iki 23-osios dienos būsimam vaikui jau sukurtas nervinis vamzdis.

Svarbu žinoti! Jei vienas iš nervinio vamzdžio galų nėra visiškai susiliejęs, tai yra centrinės nervų sistemos vystymosi pažeidimų priežastis.

28 dieną vaisiui būdingas smegenų pūslė, kuri bus toliau suskirstyta į du smegenų pusrutulius. Ir tik po to pradės pasirodyti gyrus, žievė ir korpusas.

Remiantis nervų ląstelėmis, susidarys neuronai, kurie taps balto ir pilkosios medžiagos atsiradimo pagrindu. Pirmasis organizuoja kanalus, per kuriuos praeis smegenų elementų aktyvumas. Antroji koordinuoja neuroninius procesus.

Aktyviausias smegenų vystymasis tęsiasi iki trijų mėnesių kūdikio. Šis vystymosi procesas tęsiasi tol, kol vaikas yra aštuonerių metų.

Įdomus faktas! Naujagimiui (gimimo metu standartiniu laiku) yra tiek daug neuronų, kaip ir suaugusiųjų.

Kaip tinkamai vystyti vaiko smegenis

Smegenų vystymosi anomalijų atsiradimas yra galimas bet kuriame etape:

1. Pirmieji šeši mėnesiai turi tiesioginį poveikį neuronų ląstelių skaičiui. Jei jų yra per mažai, tuomet atsiras ląstelių pasiskirstymas ir, dėl to, bet kurios smegenų dalies hipoplazija.
2. Po šešių mėnesių yra galimų smegenų GM žalos ir mirties galimybė.

Pažeidimų priežastys gali būti visiškai skirtingi veiksniai, turintys įtakos motinai ir vaikui. Patologijos atsiradimas paveldimomis priežastimis atsiranda tik 1 proc. Visų atvejų. Daug dažniau yra išoriniai veiksniai, pavyzdžiui:

1. Aktyvios chemijos įtaka. junginiai. Dažnai priežastis yra apsinuodijimas kenksmingomis medžiagomis, įskaitant vaistus ir prastos kokybės maistą. Jis taip pat gali įvykti įkvėpus išmetamųjų dujų, cheminių medžiagų. Reagentai ir kitos pavojingos dujos.
2. Aplinkos tarša spinduliuote. Foninė spinduliuotė neturėtų viršyti nustatytų normų ribų. Tačiau dėl nelaimingų atsitikimų kai kurie planetos regionai netinka gyvenimui, nors žmonės vis dar gyvena jame.
3. Oro tarša su toksinais. Paprastai tai vyksta daugelyje milijonų miestų arba miestų pramoninėse zonose (netgi mažose).
4. Nesveikas motinos gyvenimo būdas. Visų pirma tai susiję su piktnaudžiavimu alkoholiu, nikotino cigaretėmis ir narkotikais.
5. Ypač problemos, susijusios su motinos sveikata, yra susijusios su dismetabolinio pobūdžio patologijomis. Pavyzdžiui, diabetas, hipertirozė ir kt. Ypač jei jie pašalinami narkotikų įtakoje.
6. Narkotikų su terrigeninėmis savybėmis naudojimas. Paprastai tai vyksta ankstesniame etape, o moteris vis dar nežino, kad yra nėščia. Nesant seksualinio gyvenimo kontrolės, vaikai dažnai veikia kaip aukos.
7. Infekcinės ligos, neatsižvelgiant į nėštumo stadiją. Tarp pavojingiausių gali būti išvardytos raudonukės, citomegalia, litoriozė ir toksoplazmozė.

Visi šie punktai yra priežastis, dėl kurios vaikų smegenys neišvysto taip, kaip turėtų, iš kurios yra smegenų nervų sistemos sutrikimas.

Smegenų vystymosi anomalijos

Iš esmės smegenų vystymosi sutrikimai yra vienas iš toliau aprašytų tipų:

• Anencephaly. Su šia liga vaikas paprasčiausiai neturi kaukolės smegenų ir kaulų. Tai yra, su šia patologija, gyvenimas yra neįmanoma.
• Encephalocele Smegenų membranos ir audiniai tiesiogiai auga per kaulinį audinį. Sukurtas tiek centre, tiek asimetriškai. Dažnai ši liga yra painiojama su cefalos hemomaze. Galima tiksliai diagnozuoti tik rentgeno spindulių pagalba. Kai kuriais atvejais patologija gali būti pašalinta chirurginiu būdu.
• Mikrocefalija, kuri plaučiuose ir mažose smegenyse yra nepakankamo išsivystymo požymis. Jis pasireiškia vienas ir penki tūkstančiai vaikų. Vaiko galva tampa mažesnė, trūksta normalios proporcijos tarp kaukolės ir veido. 12% vaikų, kenčiančių nuo oligofrenijos, kenčia nuo šios veislės.
• Makrocephalija, kurioje kūdikio smegenys yra per sunkios ir didelės. Tai įvyksta daug rečiau nei ankstesnė versija. Beveik visada šis patologinis anomalija lemia tai, kad žmogus negali pilnai vystytis psichiškai. Galima išsiaiškinti kaukolės asimetriją dėl to, kad vienas iš pusrutulių yra didesnis.
• Goloprozentsefaliya, iš kurios smegenys nėra suskirstytos į atskirus pusrutulius ir yra viena pilna sfera. Ši patologija sukelia sunkią veido displaziją. Vaikai, turintys tokį pavadinimą, gimsta jau mirę ar mirę per pirmą dieną.
• Hagiriya, arba kaip ji vadinama lygiu smegeniu. Su šia liga smegenų architektūra yra labai sutrikusi. Vaikams stebimi motoriniai ir psichiniai sutrikimai, dažniausiai jie miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Tai tik kai kurie smegenų veiklos ir GM vystymosi trūkumai. Norėdami išvardyti visas žinomas šios rūšies ligas, jums reikės mažos informacinės knygos.

Vaisiaus pažeidimai

Visais atvejais šie ar kiti vaiko gimdos sutrikimai. Atrodo, kad mažėjanti vaikų vystymosi anomalijų procentinė dalis mūsų močiutės metu atsirado dėl to, kad dabar, atsižvelgiant į kokybiškai naują nėščių moterų tyrimo ir valdymo lygį, galima ištverti nėštumą, kuris be išorinės intervencijos būtų nutrauktas net trumpu laiku anksčiau. Pagrindinė spontaniškų abortų priežastis trumpais laikotarpiais yra įvairios genetiškai nustatytos deformacijos anomalijos. Taigi galima teigti, kad šiame etape gaminama pirmoji natūrali individo atranka.

Poveikio vaisiui priežastys

Daugybė vaikų gimdos raidos anomalijų atsiradimo priežastys. Visų pirma, žinoma, yra visų rūšių genetiniai defektai, paveldimi ir įgyti dėl įvairių embriogenezės pažeidimų. Pasikeitimai genetiniame lygyje atsiranda dėl neigiamų aplinkos veiksnių: jonizuojančiosios spinduliuotės, nuodingų chemikalų poveikio, įskaitant kai kuriuos vaistus. Genetinis defektas gali būti perduotas vaikui iš vieno iš tėvų, arba jis gali būti „asmeninis įgijimas“ - mutacija atsiranda derinant kokybišką vyro ir moters genetinę informaciją. Deja, tokių situacijų veiksmingo prevencijos metodai dar nebuvo išrasti. Dauguma embrionų, turinčių genetinę mutaciją, nėra gyvybingi ir jų vystymasis sustoja beveik iš karto po apvaisinimo, pačioje pradžioje pradėjus embrioną. Tokia situacija vadinama vaisiaus vystymosi sustabdymu ir reikalauja išsamiai paaiškinti jo vystymosi priežastis. Be pirmiau aprašytų genetinių defektų, motinos ligos gali lemti nėštumą: infekcines (įskaitant lytiniu keliu plintančias infekcijas), endokrininius sutrikimus, imuninės sistemos sutrikimus.

Kas yra įgimtos vaisiaus anomalijos?

Vaisiaus vystymosi patologijos laipsnis gali skirtis. Tai priklauso nuo genetinio suskirstymo vietos ir nuo toksinio poveikio stiprumo bei trukmės, jei toks yra. Pažymėtina, kad nėra aiškios koreliacijos tarp išorinės įtakos intensyvumo ir tam tikros anomalijos pasireiškimo laipsnio. Moteris, veikianti toksinį poveikį nėštumo metu, gali gimdyti sveiką kūdikį. Vis dėlto išlieka rizika, kad vaisiaus vystymosi anomalija pasirodys šios moters anūkams ar netgi vaikaičiams, atsiradusiems dėl genetinių gedimų, kurie atsirado vaikui prieš gimdymą, bet neturėjo klinikinių požymių.
Dažniausi vaisiaus apsigimimai:
- visiškas arba dalinis šio organo ar kūno dalies (galūnių, smegenų, vidaus organų) nebuvimas, deformacija;
- veido ir kaklo anatominiai defektai (viršutinės lūpos ir gomurio lūžiai, kitos veido skeleto anomalijos);
- spina bifida - ryškus stuburo kanalo nesutapimas;
- įgimtų širdies defektų;
Dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų: Dauno sindromo ir Edvardo sindromą lydi daugybė gimdos vaisiaus anomalijų.

Vaisiaus apsigimimų diagnostika

Prenatalinė vaisiaus apsigimimų diagnozė ir chromosomų patologija yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš tokių diagnozės etapų yra vadinamieji atrankos tyrimai - tai egzaminų, kurie moteriai skiriami 12, 20 ir 30 nėštumo savaičių, rinkinys. Į šį kompleksą įeina kraujo tyrimas, skirtas chromosomų patologijos biocheminiams serumo žymenims (vaisiaus anomalijų tyrimai).

Pirmasis trimestras (dvigubas bandymas):
- žmogaus chorioninio gonadotropino laisvas β-subvienetas;
- PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A): su nėštumu susijęs plazmos baltymas A.
Antrame trimestre (trigubas testas):
- hCG bendras hCG arba laisvas β-subvienetas;
- α-fetoproteinas (AFP);
- laisvas (nekonjuguotas) estriolis.
Priklausomai nuo laboratorijos galimybių, pastaroji analizė kartais nevyksta. Privalomas šio tyrimo papildymas yra gimdos ir vaisiaus ultragarsas.

Kiekvieno tyrimo rezultatas negali būti vertinamas pertrauka su kitais duomenimis, ty rezultato vertinimas turėtų būti išsamus ir jį atlieka tik specialistas.
Tokia apklausa nesuteikia 100% garantijos, tačiau leidžia tik pasirinkti didelės rizikos grupę tarp nėščių moterų, kurioms reikia invazinių diagnostikos metodų - chorioniopija, cordocentezė, siekiant nustatyti vaisiaus kariotipą ir išskirti chromosomų patologiją.
Chorioninė biopsija pirmojo trimestro ir placentocentezės arba antrosios trimestro cordocentezės metu leidžia 100% tikslumu išskirti arba patvirtinti tik chromosomų patologiją vaisiui, bet ne defektus! Įgimtas vaisiaus anomalijas (CDF) galima išskirti tik vaisiaus ultragarsu ir dažniausiai 20-22 nėštumo savaitėmis. Be to, ultragarso diagnostikos gydytojai, atliekantys vaisiaus ultragarsą, turėtų turėti didelę patirtį vaisiaus ultragarsu ir turėti specializaciją CDF diagnozei prieš gimdymą. Deja, ne visi ultragarso diagnostikos gydytojai gerai žino apie vaisiaus anatomines savybes, todėl jie leidžia CDF praeiti. Dėl tos pačios priežasties kartais gali būti pastebimi genetinėms ligoms būdingi požymiai (kaukolės forma, odos raukšlių bruožai, veido / smegenų kaukolės dydžių charakteristikos, galvos / kūno ilgio dydžiai ir tt). Kita klaida, susijusi su įgimtų anomalijų prenataline diagnoze, yra žemos kokybės įranga, kuria atliekamas tyrimas. Su maža ultragarso aparato skiriamoji geba, net aukštos klasės diagnostikas gali palikti užkulisius kažką, kas yra akivaizdi medicinos instituto studentui, jei prietaisas yra aukštos kokybės. Paprastai regioniniuose centruose didieji miestai yra medicininiai genetiniai centrai, kur jie yra privalomi, bent kartą nėštumo metu, atliekamas moterų tyrimas ir konsultacijos.

Būtinai nusiųskite nėščias moteris į medicininę genetinę konsultaciją:
- vyresni nei 35 metų;
- vaikas, turintis Dauno sindromą ar kitą genetiškai nustatytą patologiją;
- su persileidimų, negrįžtamų nėštumų, besivystančių nėštumų atvejais;
- jei vieno iš tėvų šeima turi Dauno sindromą ir kitą chromosomų patologiją;
- per trumpą nėštumo laikotarpį išgyveno virusines ligas;
- vartojant tam tikrus vaistus;
- jei buvo radiacijos poveikis.

Taigi, siekiant nustatyti vaisiaus genetinius defektus, visų pirma būtina atlikti kraujo tyrimus. Tai suteiks preliminarų atsakymą apie chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą. Po to, kai ultragarsas yra aiškus: yra fizinių defektų. Jei specialistams sunku išspręsti genetinių defektų problemą, nurodoma chorioniopija arba cordocentezė (priklausomai nuo nėštumo amžiaus).
Bet koks CDF aptikimo atvejis tampa priežastimi, kodėl moteriai rekomenduojama nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių. Jei moteris nusprendžia palikti vaiką, ji turėtų būti atidžiai stebima, pageidautina medicinos genetikos centro specialistai.
Vaiko defektai daugeliu atvejų žymiai apriboja jo gebėjimą gyventi. Siekiant nustatyti pavojaus laipsnį vėlesniuose nėštumuose, reikėtų nustatyti vaisiaus apsigimimų priežastis.

Smegenų vystymosi anomalijos

Smegenų vystymosi anomalijos atsiranda dėl atskirų smegenų struktūrų arba visumos smegenų, atsiradusių prieš gimdymą, sutrikimų. Dažnai yra nespecifinių klinikinių simptomų: daugiausia epilepsijos sindromas, protinis ir psichinis atsilikimas. Klinikos sunkumas tiesiogiai susijęs su smegenų pažeidimo laipsniu. Prieš gimdymą diagnozuota ultragarsu, po gimimo - naudojant EEG, neurosonografiją ir smegenų MRI. Simptominis gydymas: antiepilepsija, dehidratacija, metabolinė, psicho-korekcinė.

Smegenų vystymosi anomalijos

Smegenų defektų išsivystymo anomalijos, kurias sudaro nenormalūs smegenų struktūrų anatominės struktūros pokyčiai. Neurologinių simptomų, susijusių su smegenų anomalijomis, sunkumas labai skiriasi. Sunkiais atvejais defektai yra vaisiaus prieš gimdymą mirties priežastis, jie sudaro iki 75% gimdos mirties atvejų. Be to, sunkūs smegenų sutrikimai sukelia apie 40% naujagimių mirčių. Klinikinių simptomų pasireiškimo laikas gali skirtis. Daugeliu atvejų smegenų anomalijos atsiranda per pirmuosius mėnesius po gimimo. Tačiau, kadangi smegenų susidarymas trunka iki 8 metų amžiaus, po pirmųjų gyvenimo metų klinikiniu būdu bus debiutuojami keli defektai. Daugiau nei pusėje atvejų smegenų defektai derinami su somatinių organų defektais: įgimtais širdies defektais, inkstų susiliejimu, policistinėmis inkstų ligomis, stemplės atresija ir kt. neurologija, neonatologija, pediatrija ir neurochirurgija.

Smegenų susidarymas

Vaisinės nervų sistemos statyba prasideda nuo pirmosios nėštumo savaitės. Jau 23-ąją nėštumo dieną neuroninių vamzdžių galai, kurių nebaigtas priekinės dalies suliejimas sukelia sunkias smegenų anomalijas. Maždaug 28 nėštumo dieną susidaro priekinė smegenų pūslelinė, kuri vėliau padalija į 2 šoninius, kurie sudaro smegenų pusrutulių pagrindą. Po to susidaro smegenų žievė, jos konvolucijos, corpus callosum, bazinės struktūros ir kt.

Neuroblastų (germinalinių nervų ląstelių) diferencijavimas sukelia neuronų susidarymą, kurie sudaro pilkosios medžiagos ir glialines ląsteles, sudarančias baltąją medžiagą. Pilkosios medžiagos yra atsakingos už aukštesnius nervų veiklos procesus. Baltojoje medžiagoje yra keli keliai, jungiantys smegenų struktūras į vieną veikimo mechanizmą. Gimęs naujagimiui yra toks pat neuronų, kaip ir suaugusiųjų. Tačiau jo smegenų vystymasis tęsiasi, ypač intensyviai per pirmuosius 3 mėnesius. gyvenimą. Padidėja gliuzinės ląstelės, šakojasi neuronų procesai ir jų mielinacija.

Smegenų vystymosi sutrikimų priežastys

Gedimai gali atsirasti įvairiais smegenų susidarymo etapais. Jei jie atsiranda per pirmuosius 6 mėnesius. tai gali lemti susidariusių neuronų skaičiaus sumažėjimą, įvairius diferenciacijos sutrikimus, įvairių smegenų dalių hipoplaziją. Vėliau gali atsirasti normalios smegenų medžiagos pažeidimas ir mirtis. Svarbiausia tokių nesėkmių priežastis yra įtaka nėščios moters ir vaisiaus organizmui, įvairūs kenksmingi veiksniai, turintys teratogeninį poveikį. Anomalijų atsiradimas dėl monogeninio paveldėjimo atsiranda tik 1% atvejų.

Manoma, kad įtakingiausia smegenų apsigimimų priežastis yra išorinis veiksnys. Daugelis aktyvių cheminių junginių, radioaktyviosios taršos ir tam tikrų biologinių veiksnių turi teratogeninį poveikį. Taip pat svarbi yra žmogaus aplinkos taršos problema, dėl kurios patenka į nėščių toksinių cheminių medžiagų kūną. Be to, dėl nėščios moters gyvenimo būdo gali būti susiję įvairūs embriotoksiniai poveikiai: pavyzdžiui, rūkymas, alkoholizmas, narkomanija. Dysmetaboliniai sutrikimai nėščioms moterims, tokie kaip cukrinis diabetas, hipertiroidizmas ir kt., Taip pat gali sukelti smegenų vaisiaus anomalijas. Daugelis vaistų, kuriuos moteris gali vartoti ankstyvosiose nėštumo stadijose, nežino apie jos organizme vykstančius procesus, turi teratogeninį poveikį. Galingas teratogeninis poveikis pasireiškia infekcijomis, perduodamas nėščiai moteriai arba vaisiaus gimdos infekcijoms. Pavojingiausia citomegalia, listeriozė, raudonukė, toksoplazmozė.

Smegenų vystymosi sutrikimų tipai

Anencephalija - smegenų ir akranijos nebuvimas (kaukolės kaulų nebuvimas). Smegenų vietą užima jungiamojo audinio augimas ir cistinės ertmės. Gali būti padengta oda arba plika. Patologija yra nesuderinama su gyvenimu.

Encephalocele - galvos smegenų audinių ir membranų prolapsas, atsirandantis dėl kaukolės kaulų defekto dėl jo ne pjūvio. Paprastai jis formuojamas išilgai vidurinės linijos, tačiau jis taip pat gali būti asimetriškas. Mažos encefalocelės gali imituoti cefalos. Tokiais atvejais kaukolės radiografija padeda nustatyti diagnozę. Prognozė priklauso nuo encefalocelio dydžio ir kiekio. Su mažomis iškyšomis ir negimdinio nervo audinio buvimu jo ertmėje, chirurginis encefalocelio pašalinimas yra veiksmingas.

Mikrocefalija - smegenų tūrio ir masės sumažėjimas dėl nepakankamo išsivystymo. Jis pasireiškia 1 atveju per 5 tūkstančius naujagimių. Kartu su sumažėjusiu galvos perimetru ir neproporcingu veido ir (arba) smegenų kaukolės santykiu su pirmuoju. Mikrocefalija sudaro apie 11% visų oligofrenijos atvejų. Sunkios mikrocefalijos atveju galima idiocija. Dažnai yra ne tik kredito reitingų agentūra, bet ir fizinio vystymosi atotrūkis.

Makrocephalija - smegenų tūrio ir masės padidėjimas. Daug mažiau paplitęs nei mikrocefalija. Macrocephalus paprastai derinamas su sutrikusi smegenų architektonika, baltosios medžiagos židinio heterotopija. Pagrindinis klinikinis pasireiškimas yra psichinis atsilikimas. Gali pasireikšti konvulsinis sindromas. Dalinė makrocephalija atsiranda, kai padidėja tik vienas iš pusrutulių. Paprastai tai lydi smegenų kaukolės regiono asimetriją.

Cistinė smegenų displazija - būdinga daugeliui smegenų cistinių ertmių, paprastai prijungtų prie skilvelio sistemos. Cistos gali būti skirtingo dydžio. Kartais lokalizuotas tik viename pusrutulyje. Keli smegenų cistos pasireiškia epilepsija, atsparia prieštraukulinį gydymą. Priklausomai nuo dydžio, atskiros cistos gali turėti subklininį kursą arba kartu su intrakranijine hipertenzija; dažnai pastebimas jų laipsniškas rezorbcija.

Goloprozentsefaliya - pusrutulių atskyrimo stoka, todėl juos atstovauja vienas pusrutulis. Šoniniai skilveliai yra suformuoti į vieną ertmę. Kartu su didele veido kaukolės ir somatinių defektų displazija. Pirmąją dieną yra negyvagimystė arba mirtis.

Hagiriya (lygios smegenys, lissencephaly) yra nepakankamas konvulsijų vystymasis ir sunkus žievės architektonikos pažeidimas. Kliniškai pasireiškė sunkūs psichiniai ir motoriniai vystymosi sutrikimai, parezė ir įvairios priepuolių formos (įskaitant Vakarų sindromą ir Lennox-Gastaut sindromą). Paprastai jis baigiasi mirties metais pirmaisiais gyvenimo metais.

Pakhigiriya - pagrindinių konvoliucijų plėtra, kai nėra tretinio ir antrinio. Kartu su sutrumpinimo ir ištiesinimo vagomis, smegenų žievės architektonikos pažeidimas.

Micropolygiria - smegenų žievės paviršių atstovauja daugybė mažų konvulsijų. Žievė turi iki 4 sluoksnių, o plutos paprastai turi 6 sluoksnius. Gali būti vietinis arba difuzinis. Pastarasis, polymicrogyria, pasižymi mimikos, mastikos ir ryklės raumenų plitimu, epilepsija su debiutavimu pirmaisiais gyvenimo metais, oligofrenija.

Hipoplazija / korpusinio skilimo aplazija. Dažnai randama Aikardi sindromo forma, aprašyta tik mergaitėse. Charakteristinės miokloninės paroxysms ir lenkimo spazmai, įgimtos oftalmologiniai defektai (kolobomos, skleros ektazija, mikroftalmija), daugialypiai chorioretinaliniai distrofiniai židiniai, aptikti oftalmoskopija.

Fokalinė kortikos displazija (PCD) - smegenų žievės patologinių sričių buvimas su milžiniškais neuronais ir nenormaliais astrocitais. Mėgstamiausia vieta yra laikinos ir priekinės smegenų sritys. Ypatingas epiphriscus požymis PCD yra trumpalaikių kompleksinių paroxysmų, turinčių greitą apibendrinimą, buvimas, pradiniame etape kartu su demonstraciniais motoriniais reiškiniais gestais, žymėjimu vienoje vietoje ir pan.

Heterotopijos yra neuronų grupuotės, kurios nervų migracijos stadijoje linksta į žievę. Heterotropijos gali būti vienos ir daugkartinės, turi mazgo ir juostos formą. Pagrindinis jų skirtumas nuo gumbų sklerozės yra gebėjimo kauptis kontrastas. Šie smegenų vystymosi pokyčiai pasireiškia episindromu ir oligofrenija, kurios sunkumas tiesiogiai siejasi su heterotopijų skaičiumi ir dydžiu. Su viena heterotopija, epiphriscuses paprastai debiutuoja po 10 metų.

Smegenų vystymosi sutrikimų diagnostika

Sunkūs smegenų vystymosi sutrikimai dažnai gali būti diagnozuojami vizualiai. Kitais atvejais CRA, raumenų hipotenzija naujagimių laikotarpiu ir konvulsinio sindromo atsiradimas pirmųjų gyvenimo metų vaikams leidžia įtarti galvos smegenų anomaliją. Galima atmesti trauminį ar hipoksinį smegenų pažeidimo pobūdį, jei nėra naujagimio gimimo traumos, vaisiaus hipoksijos ar naujagimio asfiksijos. Prenatalinė vaisiaus anomalijų diagnozė atliekama tikrinant ultragarsą nėštumo metu. Ultragarsas pirmojo nėštumo trimestro metu gali užkirsti kelią vaiko, turinčio sunkų smegenų anomaliją, gimimui.

Vienas iš metodų smegenų defektų nustatymui kūdikiams yra neurosonografija per pavasarį. Didesnės informacijos apie bet kokio amžiaus ir suaugusiųjų vaikus gaunama naudojant smegenų MRT tyrimą. MRT leidžia nustatyti anomalijos pobūdį ir vietą, cistų, heterotopijų ir kitų nenormalių sričių dydį, atlikti diferencinę diagnozę su hipoksinėmis, trauminėmis, naviko, infekcinėmis smegenų pažeidimais. Konvulsiško sindromo diagnostika ir antikonvulsinio gydymo parinkimas atliekamas naudojant EEG, taip pat ilgą EEG vaizdo stebėjimą. Gydant šeimyninius smegenų anomalijų atvejus, gali būti naudinga genetinė konsultacija su genealoginiais tyrimais ir DNR analize. Siekiant nustatyti kombinuotas anomalijas, tiriami somatiniai organai: širdies ultragarsu, pilvo ultragarsu, krūtinės radiografija, inkstų ultragarsu ir pan.

Smegenų vystymosi sutrikimų gydymas

Smegenų anomalijų gydymas dažniausiai yra simptominis, kurį atlieka vaikų neurologas, neonatologas, pediatras, epileptologas. Esant konvuliniam sindromui, atliekamas prieštraukulinis gydymas (karbamazepinas, levetiracetamas, valproatas, nitrazepamas, lamotriginas ir tt). Kadangi epilepsija vaikams, kartu su neįprastu smegenų vystymuisi, paprastai yra atsparus prieštraukuliniams monoterapijai, skiriamas dviejų vaistų derinys (pvz., Levetiracetamas su lamotriginu). Kai hidrocefalija atliekama dehidratacijos terapija, pagal indikacijas, kuriomis pasinaudota apeinant operaciją. Siekiant pagerinti normaliai veikiančių smegenų audinių metabolizmą, tam tikru mastu kompensuojant esamą gimimo defektą, galima atlikti neurometabolinio gydymo kursą, skiriant gliciną, vitaminus c. B ir kt., Nootropic vaistai yra naudojami gydymui tik nesant episyndromos.

Esant vidutinio sunkumo ir santykinai nedideliems smegenų pakitimams, rekomenduojama atlikti neuropsichologinę korekciją, vaikų priežiūrą su psichologu, visapusišką psichologinę paramą vaikui, vaikų meno terapiją ir vyresnio amžiaus vaikų mokymą specializuotose mokyklose. Šie metodai padeda ugdyti savigynos įgūdžius, sumažinti oligofrenijos sunkumą ir, jei įmanoma, socialiai pritaikyti smegenų defektus turinčius vaikus.

Prognozę daugiausia lemia smegenų anomalijos sunkumas. Nepalankus simptomas yra ankstesnis epilepsijos pasireiškimas ir atsparumas gydymui. Komplikuoja prognozę, kad atsiranda kartu įgimta somatinė patologija.

Vaisiaus patologijos: kaip ilgai jie aptinkami, kokie tyrimai turi būti atliekami, kam gresia pavojus

Nėštumas yra džiaugsmingas ir tuo pat metu nerimą keliantis gamtos slėpinio laukimas. Vykdydama kūdikio prenatalinę raidą, motina nuoširdžiai klauso kiekvieno jo judėjimo, su nerimu laukia visų bandymų rezultatų ir bet kokio baigto tyrimo rezultatų. Kiekvienas nori iš gydytojų išgirsti tą pačią frazę: „Jūsų vaikas yra sveikas“. Tačiau taip nėra.

Yra įvairių vaisiaus patologijų, kurios diagnozuojamos skirtingais nėštumo etapais ir priverčia tėvus priimti rimtą sprendimą, ar kūdikis gimsta, ar ne. Skausmingi nukrypimai nuo normalaus vystymosi proceso gali būti įgimti ir įgyti.

Veislės

Kadangi vaisiaus patologijų priežastys gali būti dėl genetikos ar išorinių veiksnių, įgimtos ir įgytos anomalijos skiriasi. Pirmieji yra nuo pat pastojimo momento ir dažniausiai diagnozuojami ankstyvuoju laikotarpiu, o pastarieji gali pasireikšti vaiku ir juos aptikti gydytojai bet kuriame nėštumo etape.

Įgimtas

Įgimta, genetinė vaisiaus patologija medicinoje vadinama trisomija. Tai yra nukrypimas nuo vaiko chromosomos normos, kuri pasireiškia ankstyvosiose jo gimdymo stadijose.

Patologijos dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus:

• Dauno sindromas - 21 chromosomos problemos požymiai - demencija, specifinė išvaizda, augimo sulėtėjimas;
• Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai; pasireiškimai - daugialypiai apsigimimai, idiocija, įvairios akys, lytinių organų problemos, kurtumas; sergantiems vaikams retai gyvena iki 1 metų;
• Edvardo sindromas - 18-osios chromosomos patologijos; simptomai - mažas žandikaulis ir burna, siauros ir trumpos krūtinės pūslės, deformuotos ausinės; 60 proc. Vaikų negyvena iki 3 mėnesių, tik 10 proc.

Ligos, kurias lemia netinkamas lytinių chromosomų skaičius:

• Šereshevskio-Turnerio sindromas - mergaičių trūksta X chromosomos; požymiai - trumpas augimas, nevaisingumas, seksualinis infantilizmas, somatiniai sutrikimai;
• X-chromosomų polisomija pasireiškia šiek tiek sumažėjusiu intelektu, psichoze ir šizofrenija;
• polisomija Y chromosomoje, simptomai yra panašūs į ankstesnę patologiją;
• Klinefelterio sindromas paveikia berniukus, silpnų plaukų augimo požymius, nevaisingumą, seksualinį infantilizmą ant kūno; daugeliu atvejų - protinis atsilikimas.

Patologijos, kurias sukelia poliploidija (toks pat chromosomų skaičius branduolyje):

• triploidija;
• tetraploidija;
• priežastis yra vaisiaus geno mutacijos;
• yra mirtini prieš gimimą.

Jei vaisiaus patologijos priežastys nėštumo metu yra genetinės prigimties, jos nebegali pataisyti, tokios ligos yra neišgydomos. Vaikas turės gyventi su jais visą savo gyvenimą, o tėvai turės daug aukoti, kad jį augintų. Žinoma, pavyzdžiui, tarp Dauno sindromo sergančių pacientų yra talentingų, net talentingų žmonių, kurie yra žinomi visame pasaulyje, bet jūs turite suprasti, kad tai yra vienybės, laimingos išimties taisyklės.

Įsigyta

Taip pat atsitinka, kad embrionas gali būti visiškai sveikas genetiškai, tačiau jo gimdos vystymosi procese atsiranda nenormalių reiškinių, kurie įtakoja įvairius nepalankius veiksnius. Tai gali būti motinos ligos, kurias ji patyrė nėštumo metu, prastos aplinkos sąlygos, prastas gyvenimo būdas ir pan.

Įgyta vaisiaus patologija nėštumo metu gali paveikti įvairius organus ir sistemas. Tarp labiausiai paplitusių yra:

• vidaus organų (dažniausiai smegenų) arba kūno dalių (pvz., galūnių) deformacija arba nebuvimas (pilnas, dalinis);
• veido skeleto anatominiai defektai;
• širdies defektai;
• nugaros stuburo kanalas;
• smegenų hipo-jaudrumas (perinatalinis) pasireiškia po kūdikio gimimo mažo raumenų tono, mieguistumo, mieguistumo, nenorėjimo čiulpia krūtimi, ne verkti, bet ši patologija yra gydoma;
• taip pat sėkmingai gydomas smegenų hiperexityvumas (perinatalinis), simptomai - stipri įtampa, smakro drebulys, ilgas verkimas, verkimas;
• Hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas pasižymi padidėjusiu galvos kiekiu, pavasario išsipūtimu, kaukolės veido ir smegenų skilčių disproporcijomis, vystymosi vėlavimais.

Specialioje grupėje taip pat galima išskirti nukrypimus nuo normalaus vaisiaus vystymosi, kurio priežastis labai sunku nustatyti. Taigi gamta pavedė, ir nieko apie tai negalima padaryti. Tai apima:

• vaisiaus virkštelės patologija, aptikta skirtingais nėštumo etapais: gali būti per ilgas arba labai trumpas, jo kilpų, mazgų praradimas, nenormalus prisirišimas, trombozė ir cistos - visa tai gali sukelti vaiko hipoksiją ir mirtį;
• daugialypis (įskaitant Siamo dvynius);
• mažas ir mažas vanduo;
• placentos patologija: hiperplazija (jos svoris per didelis) ir hipoplazija (jei jos svoris yra mažesnis nei 400 gramų), širdies priepuolis, chorioangioma, trofoblastinė liga, placentos nepakankamumas;
• netinkamas vaisiaus pristatymas, kai kurie gydytojai taip pat vadinami patologija.

Kiekvienas iš šių sutrikimų reikalauja, kad gydytojai ir tėvai turėtų ypatingą požiūrį į gimstantį vaiką, būti itin dėmesingi ir, svarbiausia, išlaikyti ramybę. Norint išgirsti gydytojo nusivylimą, reikia iš savo gyvenimo pašalinti visus veiksnius, galinčius sukelti vaisiaus patologijas. Tai yra kiekvienos vaiko laukiančios moters galia.

Žvaigždės su sindromu. Žmonės su Dauno sindromu gali būti talentingi. Įžymybės su tokia įgimta patologija yra menininkas Raymond Hu, plaukimo čempionas Maria Langovaya, teisininkas Paula Sage, aktoriai Pascal Dukenn ir Max Lewis, muzikantas ir kompozitorius Ronaldas Jenkinsas.

Priežastys

Vaisinės patologijos prevencija reiškia, kad jaunos motinos gyvenime neįtraukiami veiksniai, galintys sukelti gimdos sutrikimų atsiradimą. Dažniausios tokių ligų priežastys yra šios.

Paveldimumas

Jei žinote apie savo šeimoje esančių genetinių anomalijų buvimą, net prieš suvokdami būtina atlikti keletą tyrimų ir tyrimų.

Nepalankios aplinkos sąlygos

Motinos darbas chemijos gamykloje, toksiškų medžiagų laboratorijoje, gyvenančioje netoli didelių pramonės įmonių ar radiacijos zonos, gali sukelti negrįžtamas pasekmes.

Neteisingas gyvenimo būdas

Išorės naujagimių apsigimimus dažnai sukelia rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, motinos mitybos nepakankamumas ar trūkumas nėštumo metu.

Ligos

Virusinės ir bakterinės ligos gali tapti pavojingiausiomis kūdikio patologijomis:

• gripas iki 12 savaičių baigiamas persileidimu arba kūdikis bus visiškai sveikas;
• gripas po 12 savaičių gali sukelti hidrocefaliją ir placentos patologiją;
• raudonukė yra kupina kurtumo, aklumo, glaukomos ir vaisiaus kaulų pažeidimo;
• Toksoplazmozė, perduodama per katinas, skatina mikrocefalijos, meningoencefalito, smegenų dropsijos, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimą;
• hepatitas B: pavojinga vaisiaus gimdos infekcija su šiuo virusu, todėl 40% vaikų gali būti išgydoma, tačiau 40% miršta iki 2 metų amžiaus;
• citomegalija gali būti pernešta į kūdikį gimdoje, ir rizikuoja, kad ji gimsta aklu, kurtu, kepenų ciroze, žarnyne ir inkstais, encefalopatija.

Venerinės ligos yra ne mažiau pavojingos vaisiaus vystymuisi:

• herpes gali būti perduodamas vaikui ir sukelti tokias patologijas kaip mikrocefalija, prasta mityba, aklumas;
• vaisiui, užsikrėtusiam sifiliu, būdingas specifinis bėrimas, skeleto sistemos pažeidimas, kepenys, inkstai, centrinė nervų sistema;
• gonorėja sukelia akių ligas, konjunktyvitą, generalizuotą infekciją (sepsis), amnionitą arba chorioamnionitą.

Siekiant išvengti tokių pavojingų pasekmių negimusiam kūdikiui, tėvai turėtų padaryti viską, kas įmanoma, kad pašalintų minėtas priežastis. Atsisakykite nuo kenksmingo darbo, pereikite nuo pramonės zonos, nustokite rūkyti ir gerti, valgyti sveiką, vengti ligų ir gydyti juos pirmuosius simptomus. Apie vaisiaus patologiją galite sužinoti jau 12 savaičių, kai atliekamas pirmasis jo buvimo tyrimas.

„Multi-talk“ statistika. Su motinos alkoholizmu, toksikozės aptinkamos 26%, vaiko vaisiaus mirtis - 12%, persileidimai - 22%, sunkūs gimimai - 10%, priešlaikiniai kūdikiai - 34%, gimimo sužalojimai - 8%, asfiksija - 12%, t susilpnėję naujagimiai - 19%.

Diagnostika ir laikas

Prenatalinė vaisiaus vystymosi sutrikimų diagnozė yra sudėtingas ir pajėgus procesas. Vienas svarbiausių etapų yra vaisiaus patologijos, kuri yra nėščioms moterims skiriamų tyrimų, atliekamų 12, 20 ir 30 savaičių, atranka. Paprastai tai yra kraujo tyrimas, kad būtų nustatyti chromosomų anomalijų biocheminiai serumo žymenys. Paprastai vaisiaus patologijos patikra apima šias priemones.

Kraujo tyrimai

I trimestras (dvigubas testas):

• laisvo β-subvieneto (jo koncentracijos) hCG;
• PAPP-A: plazmos baltymas A.

II trimestras (tretinis vaisiaus patologijos tyrimas):

• aptinkamas arba bendrasis hCG, arba, kaip ir pirmuoju trimestru, hCG laisvas β-subvienetas;
• α-fetoproteinas (AFP baltymas);
• laisvas estriolis (nekonjuguotas).

Privalomas kraujo tyrimas papildomas ultragarsu. Rezultatų vertinimas visada yra sudėtingas. Tačiau kraujo tyrimas dėl vaisiaus anomalijų, kartu su net ultragarsiniu nuskaitymu, negali suteikti 100% garantijos, todėl, jei įtariate bet kokius sutrikimus, atliekami invaziniai diagnostikos metodai: chorioninė biopsija ir cordocentezė.

Chorionbiopija

Tai chorioninių audinių gavimas chromosomų ligų aptikimui ir prevencijai, chromosomų anomalijų ir monogeninių ligų vežimui. Jis gaminamas gimdos punkcijos pavidalu, kurį galima atlikti per pilvo sieną, makštį ar gimdos kaklelį su specialiais žnyplėmis arba aspiraciniu kateteriu.

Tie tėvai, kurie nori žinoti, kaip nustatyti vaisiaus patologiją ankstyvosiose stadijose, gali pasinaudoti šia analize, nes jos pagrindinis privalumas - atlikti diagnostiką jau 9–12 savaičių, taip pat greitai gauti rezultatus (2-3 dienas). Nuorodos:

• amžius virš 35 metų;
• vaiko, turinčio CDF (įgimtas apsigimimas), monogeninės, chromosomų ligos, buvimas;
• chromosomų anomalijos paveldimumas, genų mutacija;
• 10-14 nėštumo savaičių, pagal echografiją, apykaklės ploto storis yra didesnis nei 3 mm.

Ši vaisiaus patologijos analizė yra gana skausminga ir gali sukelti kraujavimą, bet su patyrusiais medicinos darbuotojais viskas vyksta be komplikacijų.

Cordocentesis

Tai būdas, kaip gauti vaiko kraujo tyrimus tyrimams atlikti. Jis paprastai atliekamas lygiagrečiai amniocentezei (amniono skysčio analizė). Galimas ne anksčiau kaip 18 savaičių.

Infiltracijos anestezijos metu adata praduriama per pilvo priekinę sieną ir iš kraujo kamštelio išpurškiamas reikalingas kraujo kiekis. Toks vaisiaus patologijos tyrimas gali atskleisti chromosomų ir paveldimų ligų, reeso konflikto, hemolizinės ligos.

Daugiau apie šį metodą skaitykite čia.

Viena iš patikimiausių ir patikimiausių diagnostika yra ultragarsas. Daugelis tėvų yra susirūpinę dėl to, kad nėštumo metu ultragarso nuskaitymu galima nustatyti vaisiaus patologijas, o kurios gali likti, kaip sakoma, „užkulisiuose“.

Ultragarsas 12 savaitę atskleidžia:

• CNS defektai (anencepalija);
• peritoninės priekinės sienelės nebuvimas (gastroschisis);
• vaisiaus stuburo patologija;
• bambos išvarža (omphalocele);
• galūnių trūkumas;
• Dauno sindromas

20 savaitę galima diagnozuoti beveik visas matomas vaisiaus patologijas ultragarsu. Tai paaiškinama tuo, kad dauguma kūdikio vidaus organų ir sistemų jau yra gerai suformuoti.

30-ąją savaitę ultragarsinis tyrimas gali patvirtinti arba paneigti duomenis, gautus kitais metodais (naudojant kraujo tyrimą, cordocentezę, chorioniopiją).

Dabar - apie tai, kurios vaisiaus patologijos neatskleidžia ultragarso:

• aklumas;
• protinis atsilikimas;
• kurtumas;
• nedideli vaisiaus organų defektai - kepenų kanalų obstrukcija, širdies sienų defektai;
• genetinės ligos: Duchenne miopatija, cistinė fibrozė, fenilketonurija;
• vaisiaus chromosomų anomalijos - Edvardo sindromas, Patau, Turneris.

Tačiau paskutinė šių anomalijų grupė nepasitraukia iš gydytojų, nes ji padeda nustatyti nėščia kraujo tyrimą vaisiaus patologijai ir kitiems diagnostikos metodams.

Jauna motina pati negali pajusti jokių simptomų, kad kažkas negerai su savo kūdikiu. Tik diagnostikos priemonių rinkinys skirtingais nėštumo etapais gali atskleisti anomalijas. Taigi, vaisiaus patologijos požymiai ultragarsu nustatytuose ankstyvuosiuose etapuose turi būti vizualiai pastebimi. Tai išoriniai nukrypimai nuo jo vystymosi: kaukolės forma, dydžių santykis, odos raukšlių bruožai ir pan.

Deja, yra atvejų, kai vaikas gimsta su patologijomis, kurios nebuvo nustatytos prieš gimdymą. Taip atsitinka dėl medicinos personalo patirties ir profesionalumo stokos arba dėl ultragarso įrangos gedimo ar gedimo.

Faktai. Dėl ultragarso, iki 80% įgimtų vaisiaus anomalijų aptinkama laiku, iš kurių 40% nėštumo nepavyksta dėl sunkių, neįgalių ar su gyvenimu nesuderinamų defektų.

Rizikos grupės

Yra grupė moterų, kurioms artimiausias dėmesys skiriamas genetikams, nes nukrypimų rizika yra labai didelė. Jie privalo paimti kraują vaisiaus patologijai, o likusios diagnostinės priemonės taikomos skirtingais nėštumo etapais. Tai yra šie atvejai:

• amžius virš 35 metų;
• jei šeima jau turi vaiką su patologija;
• ankstesni persileidimai, negyvagimiai, užšaldyti nėštumai;
• paveldimumas (jei vienas iš tėvų turi Dauno sindromą);
• ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas nėštumo metu;
• radiacijos poveikį motinos kūnui.

Jei moteris patenka į rizikos grupę, ji išsamiai konsultuojasi, kaip išsiaiškinti, ar yra vaisiaus patologija, ir tam priskiriamos visos būtinos priemonės. Pagrindinis tokių patikrinimų tikslas yra išsiaiškinti, ar galima padėti vaikui ir ar palikti tokį nėštumą iki gimdymo.

Dėmesio: radiacija! Jei jauna motina buvo apšvitinta spinduliuote, ji turi apie tai informuoti gydytoją, nes dėl šios priežasties dažniausiai gimsta kūdikiai su negrįžtamais ir neatgautinais išoriniais deformacijomis.

Prognozės

Tolimesni pokyčiai didžia dalimi priklauso nuo laikotarpio, kai vaisiaus anomalijos pasireiškia (kuo greičiau, tuo geriau) ir kokio tipo anomalijos buvo diagnozuotos. Gydytojas gali tik patarti, tačiau sprendimą priima patys tėvai.

Jei genetinė mutacija yra stipri ir sukelia neišvengiamą vaiko mirtį (gimdos ar pirmuosius gyvenimo metus), siūloma abortų. Jei išorinių deformacijų yra nedaug, šiuolaikinės plastinės chirurgijos darbai stebisi, o vaikas ateityje gali atrodyti toks pat kaip ir kiti vaikai. Kiekvienas atvejis yra pernelyg individualus ir unikalus, todėl reikia specialaus požiūrio.

Jei nustatyta vaisiaus vystymosi patologija, tėvai pirmiausia turėtų išklausyti gydytojų nuomones. Jei nukrypimai yra pernelyg rimti ir vaiko gyvenimas ateityje tampa nepakeliamas ir tuo pačiu metu jaunoji pora turi galimybę ateityje suvokti sveiką vaiką, gydytojai siūlo abortą. Kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio.

Yra nemažai išvadų apie ploviklių kosmetikos pavojus. Deja, ne visos naujai pagamintos mamos jas klauso. 97% kūdikių šampūnų yra naudojama pavojinga medžiaga natrio laurilo sulfatas (SLS) arba jo analogai. Buvo parašyta daug straipsnių apie šios chemijos poveikį vaikų ir suaugusiųjų sveikatai. Mūsų skaitytojų prašymu išbandėme populiariausius prekės ženklus. Rezultatai buvo nusivylę - labiausiai viešai paskelbtos įmonės parodė, kad yra labiausiai pavojingų komponentų. Kad nebūtų pažeistos teisėtos gamintojų teisės, negalime pavadinti konkrečių prekių ženklų.

Bendrovė Mulsan Cosmetic, vienintelė, išlaikiusi visus testus, sėkmingai gavo 10 taškų iš 10 (žr.). Kiekvienas produktas yra pagamintas iš natūralių ingredientų, visiškai saugus ir hipoalergiškas.

Jei abejojate savo kosmetikos natūralumu, patikrinkite galiojimo datą, ji neturi viršyti 10 mėnesių. Atidžiai pasižiūrėkite į kosmetikos gaminius, svarbu jums ir jūsų vaikui.

Teisingą sprendimą galima atlikti pasveriant visus privalumus ir trūkumus. Jūs negalite panikos ar nevilties: tai tik pablogins padėtį. Šiuolaikinė medicina stebuklus, ir šiuo atveju jums reikia visiškai pasitikėti patyrusios, nusimanančios gydytojo profesine nuomone.