Skaidraus smegenų pertvaros nebuvimas

Skaidrus smegenų pertvaras susideda iš dviejų lapų, einančių lygiagrečiai vienas kitam, esančius tarp smegenų pusrutulių. Pagal struktūrą, pertvaros yra baltosios medžiagos ir glia. Tarp pertvaros sienų yra erdvė - ertmė. Jame yra smegenų skystis. Ši erdvė kartais vadinama penktuoju skilveliu, kuris nėra.

Tarpas susidaro po 12 savaičių vaisiaus gyvenimo. Tada susidaro ertmė. Paprastai vietos dydis neviršija 10 mm. Nepaisant to, kad nėra tiesioginio ryšio su kraujotakos keliais, penktasis skilvelis vis dar turi smegenų skystį.

Paprastai po antrojo trimestro tarp ertmės tarp lapų pradeda užsidaryti. Tačiau nėra galutinių terminų, per kuriuos būtų galima užpildyti erdvę: išnykimas gali baigtis, pavyzdžiui, iki 40 metų, arba likti atviras iki gyvenimo pabaigos.

Yra šių patologijų, susijusių su šiais šios struktūros defektais:

1. Disko trūkumas.
2. Cistos pertvaros ertmėje.
3. Skaidraus skaidinio lapų užpildymas.

Šios patologijos gali veikti kaip nepriklausomos ligos, taip pat ir kitų sindromų kompleksas. Kartais šie reiškiniai laikomi individualiais smegenų struktūros bruožais, jei jie nepažeidžia asmens adaptacijos ir neturi įtakos sveikatai.

Reikėtų prisiminti, kad nė viena iš šių patologijų nekelia grėsmės žmogaus gyvybei. Didžiausias periodinis diskomfortas.

Priežastys

Smegenų pertvaros patologijos yra retos, todėl nėra tikslios priežasties. Tačiau yra prielaidų:

• Lėtinė vaisiaus hipoksija nėštumo metu.
• Perduotos motinos infekcijos nėštumo metu, pvz., Toksoplazmozė arba pneumonija.
• Kaukolės ir smegenų sužalojimai, jei pertvaros liga turi įgytą prigimtį.
• Nėštumas Šiuo atveju kūdikių smegenų skaidraus pertvaros ertmėje yra 100% cistos.
• Motinos alkoholizmas.
• Įgytas ertmės išplitimas gali atsirasti dėl ilgalaikio bokso.
• Septinis cistas gali būti įgimtas ir įgytas. Pirmasis variantas atsiranda tada, kai minėtos priežastys, antroji - su galvos traumomis, hemoraginiais insultais ir neuroinfekcijomis.

Dėl pertvaros gali būti trūksta dėl:

1. Pažeidimai dėl korpuso skambėjimo formavimosi.
2. Holoprozephalus - defektas, dėl kurio pusrutuliai nėra atskirti.
3. Septo-optinė displazija yra nervų sistemos vystymosi sutrikimas, kai sutrikdoma priekinių smegenų struktūrų susidarymas.

Simptomai

Neprilygstami skaidrios pertvaros lapai nesukuria klinikinio vaizdo. Tačiau kai kurie Amerikos moksliniai leidiniai pranešė, kad plokštelių neatitikimas padidina psichikos sutrikimų atsiradimo riziką: bipolinį afektinį sutrikimą, šizofreniją, disocialinį asmenybės sutrikimą.

Skaidrios pertvaros cistas, jei jis yra įgimtas, laikomas normalios anatomijos tipu. Gautas variantas sukuria smegenų tipo klinikinį vaizdą:

• Galvos skausmas Jis pasireiškia dėl padidėjusio intrakranijinio spaudimo, kurį sukelia cista padidėjimas. Galvos skausmas dažniausiai išsilieja ir skauda.
• Periodiniai sąmonės sutrikimai. Dažniausiai jis vystosi pagal mieguistumo tipą - šviesos sąmonės sutrikimo variantą, kuriame pacientas yra slopinamas, apatiškas, mieguistas ir dezorientuotas. Taip pat yra mieguistumas ir abejingumas bet kuriai veiklai.
• Svaigulys.
• Vėmimas, pasireiškiantis be išankstinio pykinimo ir dažnai nėra susijęs su maistu. Paprastai vėmimas pacientui palengvina.
• Konvulsiniai traukuliai. Pasirodo su padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu.

Skaidrus smegenų pertvaras naujagimiuose gali turėti didelę cistą. Tada dėl meninginių simptomų pasireiškia meninginių simptomų atsiradimas dėl meninginių simptomų:

1. Galvos skausmas
2. Susijaudinimas
3. Pykinimas ir vėmimas.
4. Per didelis jautrumas odai, padidėjęs jautrumas garsui, fotofobija.
5. Vaikas gali priimti konkretų meningalinį pozą, šmeižtą šunį. Rankos nuspaudžiamos į krūtinę, kojos sugriežtintos į skrandį, kurios traukiasi. Be to, dėl kaklo raumenų hipertonijos galvos yra nugriaunamos.

Skaidrus smegenų pertvaros nebuvimas yra retas. Dažniau patologija yra fiksuota atskirai. Klinikinis vaizdas neatsiranda.

Diagnozė ir gydymas

Specifinių simptomų ir skundų nėra, todėl tik instrumentinis tyrimo metodas pateikia objektyvius duomenis: magnetinio rezonanso tyrimas.

Sluoksniuotose sekcijose su pogrupio angeneze ir nepakankamu išsivystymu stebimas atstumas tarp priekinių skersinių skilvelių dalių. Dažnai šoniniai skilveliai yra sujungti į vieną ertmę.

CRI ant MRT atrodo kaip mažo tankio susidarymas, kuris yra lokalizuotas tarp šoninių skilvelių priekinių dalių.

Neurosonografiją galima naudoti naujagimiams ir nėščioms moterims. Šis metodas leidžia nustatyti galvos smegenų cistą, nustatyti jo dydį ir lokalizaciją.

Gydant skaidrias smegenų pertvaros ligas nereikia, nes trūksta klinikinio vaizdo. Gydymas nustatomas pasireiškus simptomams. Tokiu atveju gydymas yra simptominis.

Gydymo metu stabilizuokite intrakranijinį spaudimą. Šiuo tikslu skiriami diuretikai, kurie sumažina skysčio kiekį smegenyse. Jei jie nepadeda - skubios pagalbos atveju nurodoma ventriculotomija - smegenų skilvelio perforacija ir smegenų skysčio nusausinimas.

Likusiam laikotarpiui taikomas simptominis gydymas. Priepuolių ir psichikos susijaudinimo palengvinimui skiriami prieštraukuliniai ir raminamieji. Siekiant sumažinti galvos skausmą, pacientui skiriami analgetikai. Dažnai vėmimas turi būti subalansuotas vandens ir druskos bei rūgšties pagrindu.

Skaidraus skaidinio trūkumas

Pranešimo apie temą „Skaidraus skaidinio nebuvimas“ sąrašas, kurį noriu vaikas> Priėmimas

Apie projektą

Visos teisės į medžiagą, paskelbtas svetainėje, yra saugomos autorių teisių ir gretutinių teisių, jų negalima kopijuoti ar naudoti jokiu būdu be raštiško autorių teisių turėtojo leidimo ir aktyvios nuorodos į pagrindinį „Eva.Ru“ portalo puslapį (www.eva.ru) šalia su panaudotomis medžiagomis.
Reklaminės medžiagos turinys nėra atsakingas. Žiniasklaidos registracijos liudijimas El. Nr. FS77-36354, 2009 m. Gegužės 22 d

Esame socialiniuose tinkluose

Susisiekite su mumis

Mūsų svetainė naudoja slapukus, kad pagerintų našumą ir pagerintų svetainės našumą. Slapukų išjungimas gali sukelti problemų svetainėje. Tęsdami svetainę, sutinkate su mūsų slapukų naudojimu.

Skaidrus pertvaros genezis

Skaidraus pertvaros nebuvimas (agenezė) gali atsirasti atskirai arba kartu su kitomis patologinėmis sąlygomis.

Epidemiologija

Skaidrus skaidinys yra iš dalies arba visiškai nevykdomas 2-3 atvejais 100 000 žmonių bendroje populiacijoje.

Patologija

Skaidrios pertvaros stoka gali būti dėl neurobrioninio vystymosi sutrikimo arba dėl antrinės patologijos kitose patologinėse ligose.

Skaidrios pertvaros ertmė visada matoma nuo 17 iki 37 savaitės, kai biparietinis skersmuo yra nuo 44 iki 88 mm. Jei vaizdavimo metu nėra ertmės, būtina tęsti diagnostinę paiešką; skaidrios pertvaros ertmės nebuvimas pagal ultragarso tyrimo rezultatus iki 18 savaičių ir po 37 laiko laikomas norma.

Priežastys

Neuroembrijaus vystymosi sutrikimas

• izoliuotas
• corpus callosum agenezė
• holoprocephalus
• Avid sindromas
• septo-optinio displazijos

Įsigyta

• įgimtas hidrocefalija;
• hidranencepalija;
• parencepalija;

Diagnostika

Skaidrus pertvaros nėra vizualizuojamos, tiesiogiai jungiamos šoninių skilvelių priekiniai ragai. Be to, gali būti:

• priekiniai ragai kvadrato pavidalu;
• neįprastai žemas lankas;

Skaidrios smegenų pertvaros pažeidimo rūšys

Žmogaus smegenys turi daug įdomių ir neištirtų komponentų, iš kurių vienas yra skaidrus smegenų pertvaras. Ji apima dvi gana plonas smegenų audinio plokšteles, sudarantį plyšį panašią erdvę, ir atskiria priekinę smegenų dalį nuo korpuso skalės struktūros. Paprastai skaidrios pertvaros ertmė yra kvadrato formos ir turi skysčio. Apsvarstykite šio ugdymo patologijos tipus, paciento su įvairiomis ligomis taktiką.

Smegenų struktūros diagnostinė vertė

Skaidrus smegenų pertvaros vaisius yra vienas iš kriterijų, pagal kuriuos vertinama, kas yra gimdoje, ir smegenų vystymosi laipsnis negimusiame kūdikyje. Ateities mamos reguliariai atlieka ultragarso tyrimus, kad nustatytų galimus vaiko vystymosi sutrikimus.

Žiūrint į galvos monitorių, jie tiria skaidinio buvimą, atotrūkio tarp jo lapų dydį, matmenų atitiktį nėštumo trukmei. Antroje nėštumo pusėje jo matmenys yra 1,8–9,4 mm. Jei įtariate dinamikos tyrimą. Po gimdymo rekomenduojama neurozonografiją atlikti per pavasarį, kad patvirtintumėte arba paneigtų smegenų pertvaros defektą naujagimiams.

Cistos skaidraus pertvaros savybės

Skaidrus pertvaros cistas priklauso vienai iš labiausiai paplitusių ligų. Jis formuojamas pažeidžiant laisvą skysčio apyvartą ir kaupimąsi pertvaros srityje. Šios patologijos ypatybės yra:

• dažniausiai besimptomis;
• cistų buvimas maždaug pusėje pilnametražių kūdikių ir beveik visi vaikai, gimę prieš laiką;
• daugeliu atvejų jis yra likviduojamas savarankiškai, nereikalaujant gydymo.

Patologija gali būti įgimta ir atsirasti dėl vaisiaus vystymosi sutrikimų, įgimtų anomalijų, infekcijų. Gautą ligą sukelia galvos traumos, smegenų smegenų sukrėtimas, galvos smegenų audinio uždegiminiai ir infekciniai pažeidimai, smegenų struktūrų kraujavimas.

Klinikinių požymių nėra įgimtas cistas, padidėjusio smegenų pertvaros padidėjusio ertmės forma kūdikiams. Jei patologija atsirado po uždegimo ar sužalojimo, cistas gali augti ir sukelti simptomus:

• galvos skausmas, išsiliejęs į gamtą, kuris atsiranda, kai smegenų struktūros yra suspaustos;
• regos ir klausos analizatorių funkcijų pažeidimas - pacientas skundžiasi sumažėjusia regos kokybe ir prastu klausymu;
• galbūt triukšmo jausmas galvos.

Padidėjus cista dydžiui, prisijungia ir kitos apraiškos, kurios priklauso nuo patologinio fokusavimo vietos.

Skaidraus smegenų pertvaros cistos gydymas apima vaistus, chirurginius metodus. Iš vaistinių preparatų, kurie skirti diuretikams, vaistai, kurie padeda hematomų, randų ir sukibimų rezorbcijai. Jų užduotis yra pašalinti „blokus“, kurie sudaro cistą, siekiant sumažinti jo dydį.

Taip pat naudojami vaistai smegenų kraujotakai ir centrinės nervų sistemos veiklai gerinti. Jei konservatyvūs metodai yra neveiksmingi, naudokite chirurginį gydymą - endoskopiškai supjaustykite per adhezijas ir kapsulę, pašalinant cistą. Pavojingos šios ligos pasekmės apima tendenciją susidaryti antrinių sukibimų, hidrocefalijos, insulto.

Smegenų pertvaros trūkumas arba nepakankamas išsivystymas

Yra ir kita ligos rūšis, skaidrios smegenų pertvaros agenezija, kuri susideda iš erdvės (ertmės) tarp pertvaros lapų nebuvimo. Toks struktūrinis smegenų sutrikimas yra vienas iš sunkių įgimtų smegenų pakitimų. Jos priežastys gali būti:

• paveldimas veiksnys, įvairios mutacijos;
• gimdyvių infekcijos, vartojant tam tikrus vaistus (fenitoiną, trimetadioną ir kt.) per pirmąsias savaites po pastojimo;
• mažesniu mastu - prastos mitybos, piktnaudžiavimo alkoholiu poveikis.

Patologija pasireiškia vaikystėje, vyresniame nei 3 mėn., Iki šio amžiaus jis neturi pažeidimų. Pagrindiniai ligos simptomai:

• mikrocefalijos susidarymas;
• parencepalija - ertmių formavimas, cistos, užpildytos skysčiu;
• klausos, regos nervų atrofija (sunaikinimas);
• problemų, susijusių su konstitucijų sudarymu.

Ligoniams, ankstyvam brendimui ir patologinių epilepsijos priepuolių atsiradimui taip pat būdinga.

Svarbu! Dalinės agenezės atveju prognozė yra gana palanki, vaikinai auga ir susidaro kontroliuojant neuropatologą.

Gydymas dažniausiai pasireiškia simptominiu būdu, siekiant pagerinti gerovę ir pašalinti epilepsijos priepuolius bei traukulius, nuraminti vaiką, sumažinti įtampą. Plėtojant tik skaidrios pertvaros nepakankamumą, vaikai turi galimybę pilnam gyvenimui, jei yra daug smegenų defektų, prognozė yra nepalanki.

Mūsų istorija apie atsiradimą ir kovą už gyvenimą...

Aš parašysiu mūsų istoriją. Istorija apie mūsų sūnų.
Mes planavome 2 metus. Visi negalėjo pastoti. Buvo ZB.
Ir čia yra stebuklas. Dvi juostelės. Ultragarsinis širdies plakimas. Viskas vyko gerai. Jaučiausi puikiai. Pirmasis atrankos ultragarsas yra normalus, antrasis yra normalus. Tačiau nuo trečiojo ir pradėjome testus.
Uzi, mes padarėme medicinos mokslų kandidatą, žinomą dėdėje. Jis ilgą laiką žiūrėjo į monitorių ir tylėjo - kaip kitaip nei jis buvo. Ir tada jis pasakė - yra maža problema... smegenų šoninių skilvelių išplitimas. Keliaukite į MHC (Medicinos genetikos centrą)... Atvykdami ten buvo atsisakyta nemokamo ultragarso, pagrindžiantį tai, kad mūsų ankstesnis ultragarsas buvo plptny! O ką jie imtų mus - būtina, kad ultragarso skystųjų kristalų ekrane vėl būtų iš naujo.
Siaubinga prisiminti ultragarsą LCD... Aš atsiguliu, moteriškas uzistka diagnozuoja - Dandžio Walkerio sindromą (smegenų cistos nebuvimą), mazolisto kūno (smegenų dalies) agenezę (nebuvimą), skaidrų smegenų pertvaros nebuvimą ir šoninių skilvelių išplitimą. Aš verkiau... tai ne tik vaikas su negalia... tai - gimdyti ir palaidoti.
Ultragarsinėje MHZ dalyje pusė diagnostikos buvo nedelsiant pašalintos. Bet nuo to laiko terminas buvo 33–34 savaitės. ir galva jau buvo maža, vizualizacija buvo sunki. Mums buvo išsiųsti vaisiaus MRT (magnetinio rezonanso vizualizacija). + Paaiškėjo, kad jis pažeidė 1B laipsnio vaisiaus kraujotakos kraujotaką. MRT buvo išsklaidyta ir likusi dalis! Patvirtinti tik VISŲ smegenų skilvelių išplitimą (ventriculomegaly)
Aš nusprendžiau išsaugoti. Išlaikyti kraujotaką. Vaikas pradėjo vystytis. Po 10 dienų gulėti buvau iškrautas. Turėjau grįžti į ligoninę po 3 savaičių. Praėjo 5 dienos. Aš pašaukiau gydytoją motinystės ligoninėje ir paprašiau jį grąžinti! Buvo kažkoks keistas jausmas... kažko pranašumas. Gydytojas sutiko. Aš grįžau. Rugpjūčio 17 d. Rytą nuėjau į motinystės ligoninę dopleriui. Žiūrėti kraują. Ir jau nebebuvo kraujo tekėjimas į bambos virvę... aš šnabždavau... kūdikis vis dar laikė, širdis plakdavo. Aš iš karto nuvyko į avarinį cezario pjūvį. 2050 kg. 46 cm. toks trupinys gimė romams))) Jie sugebėjo jį išgelbėti! Galų gale, dieną po kraujo tekėjimo nutraukimo, vaisius miršta.
Jis turi sunkių neurologinių simptomų. Jis ne čiulpia, vargu ar persikėlė, miegojo visą laiką. 5 dieną mes perkeliami į 1 vaikų miesto ligoninę, į naujagimių patologiją vidutinio sunkumo būsenoje. Čia mes greitai nuėjome link! Jie pradėjo valgyti) Kartais pabusti))) Jie atliko išsamų tyrimą.
Diagnozės: ventriculomegaly (skilvelių dilatacija)
OAP (atviras arterinis kanalas širdyje)
laringomalacija (nesubrendusi gerklė) dėl stridoriaus (triukšmingas kvėpavimas)
inkstų ir bambos išvarža

Atleidžia mus namo, kai būklė vėl tapo normali.
Šiandien mes sveriame 3870 kg ir 51 cm.
Mūsų arterinis ortakis yra minimalus ir turėtų užsidaryti iki metų.
Stridor taip pat praeis per metus.
Po 6 mėnesių mes turėsime inguinalinę išvaržą.
Ventriculomegalia kruopščiai gydoma. Ir tai nėra taip paprasta. Intrakranijinis spaudimas jau buvo pašalintas. Teigiama tendencija. Kiekvieną rytą pradedame vartoti vaistus.
Šiandien mes galime įjungti statines, mes šypsosi ne dažnai. Vadovas neturi gerai. Gerai miegokite naktį.
Štai kiek bandymų pateko ant mažo vaiko. Ir prchinchina aplink skaldytų virkštelės kraujo tekėjimą, kuris sukėlė gimdos hipoksiją, sukėlusią tiek daug problemų.

Ru: Kas yra skaidrios pertvaros agenezė

Septo-optinės displazijos sindrominės formos. Be to, liga gali pasireikšti su Aikardi sindromu. Ši patologija turi du klinikinius sindromus.

Ši patologija vystosi vienu atveju nuo dviejų tūkstančių koncepcijų ir gali atsirasti dėl paveldimumo ar spontaniškų nepaaiškinamų genų mutacijų. Apie 80% vaikų neturi jų vystymosi sutrikimų arba pastebimos nedidelės neurologinės problemos. Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų patologijų atsiradimu, kuriant palankias prognozes.

Ši patologija gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl ekspertai nustato fizioterapiją ir fizinę terapiją.

Gydymo tikslas - sumažinti ligos apraiškas.

Ši genetinė liga yra labai reti ir jai būdingas nenormalus smegenų ir regėjimo organų vystymasis.

Tokiais atvejais pacientai serga sunkiais traukuliais ir taip pat atsilieka nuo psichikos vystymosi.

Šios grupės pacientai turėjo tendenciją pasireikšti traukulių ir (arba) akių simptomų forma.

Jie turėjo normalų smegenų skilvelių dydį, likusį skaidrų pertvarą ir normalų regėjimą (Graciole pluoštas). Iš to galima daryti išvadą, kad nėra veiksmingų priemonių, kad būtų užkirstas kelias korpuso skilimo genezei. Corpus callosum yra plokščias ir platus. Corpus callosum yra smegenų nervo pluoštas, jungiantis dešinę ir kairiąją pusrutulį. Akiniai su lęšiais, pagamintais iš specialios polikarbonato optinės plastiko, apsaugo pacientų akis ir yra skirti nuolatiniam nusidėvėjimui.

Šiandien okulistas turėjo nedidelę displaziją, tačiau jie sako, kad tai gali būti ankstyvumas ir hipoksija. Užpakalinės hipofizės ektopija (užpakalinė hipofizės ektopija - PPE) yra ląstelių grupės, kurios funkcijos yra tokios pat normalios, kaip ir užpakalinės hipofizės, ectopia. Daugiau kaip 93% pacientų, turinčių regos nervo hipoplaziją, aprašė augimo hormono trūkumą (6,9,13,30).

Kiek dienų skiriama pacientams?

Iki 1 metų nukrypimai nebuvo pastebimi. Aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojas. Tokiu atveju visos priemonės skirtos tyrimui, tačiau neturi įtakos priežastims. Šiandien gydytojai neturi pakankamai žinių apie jo atsiradimo priežastis kiekvienu konkrečiu atveju, buvo nustatyti tik tie veiksniai, kurie gali būti paskata šios patologijos vystymuisi. Mūsų laikais genezė kruopščiai tiriama, tačiau nebuvo įmanoma pasiekti apčiuopiamų rezultatų.

Mes turime merginą, nors ir per anksti, bet atrodo, kad ji gerai vystosi. Žinoma, tokia diagnozė buvo nerimą kelianti ir nesąmoninga, nes ji jau yra gimtoji, ir ji nori, kad nebūtų nepataisomos. Labai ačiū už atsakymus!

Kitos smegenų deformacijos

ICD-10 pozicija: Q04.3

Turinys

Apibrėžimas ir bendroji informacija [redaguoti]

Skaidrus pertvaros genezis

Retas anomalija, atitinka 2-3 atvejus 10 000 gyventojų.

Etiologija ir patogenezė [redaguoti]

Skaidrių pertvarų trūkumo priežastys

• Derinys su kitomis smegenų apsigimybėmis, dažniausiai su korpuso skydeliu.

• derinys su optinių trakto anomalija (septo-optinė displazija).

• Sunkus hidrocefalija, kai pažeidžiama permatoma pertvara (akveduko stenozė, AK II anomalija).

• Išeminis-hipoksinis smegenų pažeidimas.

Klinikiniai požymiai [redaguoti]

Kitos mažinimo smegenų deformacijos: diagnostika [redaguoti]

Ant koroninės plokštumos esančiose atkarpose nėra skaidrios skaidinio, todėl skilveliai bendrauja tarpusavyje, arkos yra žemiau normalios, šoninių skilvelių stogas turi horizontalią padėtį. Ašių atkarpose tarp priekinių skersinių skilvelių priekinių ragų nėra priekinės įdubos. Vidutinės sagitalinės įvaizdžio akivaizdoje matoma žemiausia arkos vieta.

Kai CT nenustato skaidrios pertvaros, priekinių ragų lygio skilveliai tarpusavyje bendrauja.

Norint diagnozuoti skaidrios pertvaros agenezę prieš ir po gimdymo, būtina naudoti koroninius profilius. Šoninių skilvelių priekiniai ragai yra kvadratiniai arba trapeciniai, tarpusavyje bendraujantys. Vaultai yra žemiau normalaus.

Skaidrus pertvaros genezis yra vienodai gerai apibrėžtas prenatalinės sonografijos ir MRT metu. Prenatalinės MRT privalumas yra tikslesnis arkos padėties nustatymas, kuriam naudojamos sagitinės plokštumos sekcijos.

Diferencinė diagnostika [redaguoti]

Skaidrios pertvaros izoliuota agenezija turi būti diferencijuojama su septo-optine displazija. Septo-optinio displazijos atveju skaidrios pertvaros nebuvimas derinamas su optinių dėmių hipoplazija.

Nustatant skaidrų pertvaros ageneziją, būtina pašalinti / patvirtinti kitų kombinuotų smegenų anomalijų buvimą.

Kitos mažinimo smegenų deformacijos: gydymas [redaguoti]

Prevencija [redaguoti]

Kita [taisyti]

Apibrėžimas ir bendroji informacija

Joubert'o sindromui būdingos įgimtos galvos smegenų kamieno anomalijos ir smegenų širdies hipoplazija, dėl kurios atsiranda neįprastas kvėpavimas, nistagmas, hipotenzija, ataksija ir variklio vystymosi sulėtėjimas.

Paplitimas yra maždaug 1/100 000 naujagimių. Paveldėjimas yra atominis recesyvas.

Etiologija ir patogenezė

Sindromas yra genetiškai nevienalytė. Septyni genai: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ir CC2D2A (4p15), taip pat du lokiai: 9q34 (JBTS1) ir 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) šiandien siejasi su šia liga.

Naujagimių laikotarpiu liga dažnai pasireiškia nereguliariu kvėpavimu (tachypnėjos ir (arba) apnėjos epizodais) ir nistagmu. Kūdikių kūdikiams gali pasireikšti hipotenzija, atsiranda vėlesnių smegenėlių ataksijos simptomų (stulbinantis eismas ir disbalansas). Vėlavimas įgyti motorinių įgūdžių yra dažnas joubertų sindromo pasireiškimas. Pažinimo gebėjimai svyruoja nuo rimtų intelektualinių trūkumų iki nuolatinio intelekto. Neuroophthalmologinis tyrimas gali rodyti, kad yra okulomotorinė apraxija. Kai kuriais atvejais atsiranda traukuliai. Atidžiai išnagrinėjus veidą išryškėja išskirtinė išvaizda: didelė galvutė, ryški kaktos, didelės apvalios antakiai, vektoninės raukšlės, ptozė (kartais), nosis pakyla ir turi ryškias šnerves, atvira burna (kuri ankstyvoje stadijoje paprastai yra ovalo formos vėliau jis įgyja „deimantų“ išvaizdą ir pagaliau tampa trikampiu, su kampais žemyn, liežuvio išsikišimas ir ritmo judesiai liežuvyje, kartais mažai gulintys ir išlenkti ausys. Kiti simptomai, kurie kartais yra Joubert'o sindrome, apima tinklainės distrofiją, nephronofhtiazę ir polidaktiką.

Diagnozė pagrįsta pagrindiniais klinikiniais požymiais: hipotenzija, ataksija, vystymosi vėlavimu ir okulomotorine apraxija, kurią lydėtų neuroradiologinis skiriamasis požymis - magnetinio rezonanso vaizdavimo „molinis dantis“ požymis, kuris yra smegenų kirmino hipoplazijos ir vidurinio ir užpakalinio pasiskirstymo pasekmės. smegenis.

Prenatalinė diagnozė yra įmanoma naudojant molekulinę analizę ir ultragarsą bei MRTplod). Prenatalinė diagnozė nurodoma šeimoms, kuriose anksčiau buvo nustatytos abi ligos sukėlusios mutacijos.

Genetinis konsultavimas yra svarbi klinikinė priemonė siekiant užkirsti kelią naujiems atvejams, ypač poroms, turinčioms pirmojo vaiko ligą. Ligonio rizika ateityje yra 25%.

Diferencinė diagnozė apima sutrikimus, susijusius su Joubert'o sindromu, smegenų kirmino vystymosi anomalijomis be molinio ženklo (Dandy-Walker malformacija), X-susietą smegenų hipoplaziją, 1 ir 2 tipo okulomotorinę apaksiją, įgimtus glikozilacijos sutrikimus, 3C sindromą, smegenėlių smegenėlių smegenis. hipoplazija / atrofija, II ir III tipo roto-veido pirštų sindromas ir Meckel-Gruber sindromas.

Gydymas yra simptominis. Švietimo, fizinės, profesinės ir kalbos terapijos programos gali sumažinti hipotenziją ir sumažinti lėtą motorinių įgūdžių pasiekimą.

Prognozė yra palanki švelnioms ligos formoms. Pacientų, sergančių sunkesnėmis formomis, gydymas turėtų būti atliekamas specializuotame centre.

Smegenų hipoplazija ir agenezė

Apibrėžimas ir bendroji informacija

Smegenų hipoplazija apibūdinama įvairių ligų kontekste: chromosomų anomalijos, gimdos ekspozicija toksinais ir infekciniais agentais, medžiagų apykaitos sutrikimai ir daugybė retų genetinių ir neurologinių ligų. Smegenų hipoplazija gali paveikti kirminų ir (arba) smegenų pusrutulių regioną ir skiriasi nuo dalinio iki visiško išsivystymo. Smegenų hipoplazija gali apsiriboti tik smegenų regionu (granuliuotų Normano ląstelių hipoplazija, Dundee-Walker malformacija) arba paveikti kitus CNS struktūras: vidurinę smegenis (molinį sindromą), tiltą ir medulio oblongatą (smegenų-smegenų hipoplaziją), smegenų žievę smegenys (lizencepalija ir smegenų hipoplazija). Skirtumas tarp hipoplazijos ir smegenų atrofijos ne visada yra akivaizdus, ​​nes antrinis atrofija gali lydėti smegenų hipoplaziją. Taip pat aprašyti smegenų hipoplazijos sindromai ir inkstų, akių, kepenų ar širdies anomalijos: Gillespie, Ritscher-Chinzel, II tipo roto-veido pirštų sindromas, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologija ir patogenezė

Paveldėjimas gali būti autosominis recesyvinis, autosominis dominuojantis arba X susietas. Genetiškos mutacijos buvo nustatytos smegenėlių (reelino), mosto-smegenų hipoplazijos (PMM2), X-susietų smegenų hipoplazijos (OPHN1, DCK1) lizensfalii ir hipoplazijoje ir keletas lokusų buvo susieti su genominiu žemėlapiu autosominei recesyvinei ataksijai. Kasos transkripcijos faktoriaus mutacijos (PTF1A) buvo nustatytos šeimoje su kasos ir smegenų geneze. Heterozigotinis genų netekimas ZIC1 ir ZIC 4 yra atsakingi už Dundee-Walker deformacijos vystymąsi.

Dažniausiai pasireiškiantys smegenų hipoplazijos klinikiniai požymiai yra: atidėtas kalbos vystymasis, hipotenzija, ataksija ir nenormalūs akių judesiai.

Diagnozė turi būti patvirtinta smegenų ir smegenų vizualizavimo bei ilgalaikio klinikinio stebėjimo metu.

Gydymas ir prognozė

Psichikos būklė yra svarbi prognozės dalis. Daugeliu atvejų nėra specialaus gydymo.

Apibrėžimas ir bendroji informacija

„Walker-Warburg“ sindromas yra retas įgimtos raumenų distrofijos būdas, kurį lydi neįprastas smegenų ir akių vystymasis.

„Walker-Warburg“ sindromo paplitimas yra 1/60 500 žmonių. Paveldėjimas yra autosominis recesyvas.

Etiologija ir patogenezė

„Walker-Warburg“ sindromą sukelia nenormalus alfa-distroglikano O-glikozilinimas, kuris, be smegenų anomalijų atsiradimo, sukelia įgimtą raumenų distrofiją. Walker-Warburg sindromas yra sunkiausias vadinamojo dystroglikanopatijos fenotipas. Walker-Warburg sindromo etiologijoje dalyvauja keletas genų. Dauguma mutacijų buvo nustatyta O-mannoziltransferazės 1 ir 2 baltymų genuose (POMT1 ir POMT). Kiti alfa-dystroglikano glikozilinimo kelio (FKTN, LARGE, FKRP ir POMGNT1) genai atskleidė mutacijas Walker-Warburg sindromo atvejais. COL4A1 geno mutacija, kuri tiesiogiai nesusijusi su poslinkio modifikacija, gali būti nustatyta pacientams, sergantiems Walker-Warburg sindromu.

Pacientai pasireiškia gimdymo metu su sunkia generalizuota hipotenzija, raumenų silpnumu, psichomotorinio vystymosi stoka, priepuoliais ir akimis. Smegenų MRI atskleidžia lissentsefaliya apie „akmenų dangos“ tipą (2 tipas), hidrocefaliją, sunkią smegenų kamieno hipoplaziją ir smegenis (galimas Dandy-Walker defektas). Taip pat yra baltos medžiagos anomalijų.

Laboratoriniai tyrimai paprastai parodo padidėjusią kreatino kinazę, miopatinę / distrofinę raumenų patologiją, pakeitus alfa-dystroglikano ekspresiją. Antenatinė diagnozė yra įmanoma šeimose su žinomomis mutacijomis.

„Walker-Warburg“ sindromo diferencinė diagnozė apima kitų tipų įgimtas raumenų distrofijas ir miopatijas.

Walker-Warburg sindromo gydymas nėra ypatingas. Gydymas yra tik palaikomas.

Walker-Warburg sindromas yra sunkiausia įgimtos raumenų distrofijos forma, dauguma vaikų miršta iki trejų metų amžiaus.

Apibrėžimas ir bendroji informacija

„Miller-Dicker“ sindromas yra 17p13.3 chromosomos ištrynimo sindromas, kuriam būdingas klasikinis 1 tipo Lissentfaliya ir būdingų veido bruožų. Papildomos įgimtos anomalijos taip pat gali būti būklės dalis.

„Miller-Dicker“ sindromas yra reta liga, paplitimas yra 1 atvejo 100 000 naujagimių atveju, nors iš tikrųjų tai gali būti didesnė.

Etiologija ir patogenezė

Beveik 100% pacientų pastebimos ir submikroskopinės 17p13.3, įskaitant LIS1 geno, ištrynimas.

Pacientams būdingas sunkus vystymosi vėlavimas, paprastai kenčia nuo epilepsijos ir nepakankamo svorio. Yra lizencephalija, arba apibendrintos agirijos, tiek priekinės agirijos arba pachigirijos.

Gydymas yra tik simptominis. Siekiant išvengti virškinimo nepakankamumo ir aspiracijos pneumonijos vystymosi, naudokite nazogastrinį mėgintuvėlį arba gastrostominį mėgintuvėlį. Šių pacientų gydymui svarbu gydyti epilepsijos priepuolius.

Neuronų migracijos sutrikimai

Neuronų migracijos sutrikimai - tai visa įgimtų genetinių defektų grupė, kurią sukelia nenormali neuronų migracija besivystančiose smegenyse ir nervų sistemoje.

Struktūriniai anomalijos, atsiradusios sutrikusiose neuronų migracijose, yra schizencephalija, pencepalija, lissencephaly, agyrija, makro ir mikrogrija, polycrogyria, pachygyria, nervų heterotopijos, corpus callosum agensija ir kaukolės nervai.

Daugelio genų mutacijos yra susijusios su patologijos vystymu, DCX genas klasikinėje lissencephaly, TUBA1A mikrolizencepalijoje su corpus callosum agenesis, RELN ir VLDLR lissencephaly su smegenų hipoplazija. ARX ​​geno mutacijos sukelia įvairius fenotipus, pradedant nuo hidroencepalijos arba lizencepalijos iki ankstyvos epilepsijos encefalopatijos, įskaitant Okhtaharos sindromą ir kūdikių spazmus arba psichinę negalią be smegenų apsigimimų.

ŽMOGAUS KŪNO KŪNO AGENESIJA, NEPRIKLAUSOMAS DALIS, VENTRIKULINIS IŠPLĖTIMAS

Federalinis neurochirurgijos centras

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurgas, Ph.D.

N.N. Burdenko pavadintas Neurochirurgijos tyrimų institutas
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
rašykite konsultacijai telefonu 8 (916) 189 6458

Sukurkite naują pranešimą.

Bet esate nesankcionuotas vartotojas.

Jei anksčiau užsiregistravote, tada „prisijungti“ (prisijungimo forma viršutinėje dešinėje svetainės dalyje). Jei esate čia pirmą kartą, užsiregistruokite.

Jei užsiregistruosite, galite ir toliau stebėti atsakymus į savo žinutes, tęsti dialogą įdomiomis temomis su kitais naudotojais ir konsultantais. Be to, registracija leis jums atlikti privačią korespondenciją su konsultantais ir kitais svetainės naudotojais.

Septochiasmalinė, septocotinė smegenų displazija

Pastaraisiais metais, atsižvelgiant į šiuolaikinių diagnostikos metodų galimybes, kai kurie apsigimimai gali būti įtariami net iki vaiko gimimo ar jo pirmųjų gyvenimo mėnesių. Tai leidžia laiku atlikti chirurginį gydymą ar korekcinį gydymą. Kartais pakanka ir tik vienas medicininis stebėjimas. Šios ligos apima septochiasminę displaziją.

Septo-chiasmatinė displazija

Ši pasaulio medicinos literatūros patologija geriau žinoma kaip septo-optinė displazija. Antrasis vardas yra de Morsier sindromas arba Morcierio sindromas.

Pirmą kartą tokį sutrikimą turintis pacientas 1941 m. Aprašė kitas gydytojas. 1956 m. De Morsier tyrinėjo grupę panašių simptomų turinčių pacientų ir į literatūrą įtraukė naują terminą „septo-optinė displazija“ arba SOD. Vėliau, 1970 m., Gydytojas, vardu Hoyt, stebėjo pacientus, kurie, be SOD, atkreipė dėmesį į šiuos reiškinius:

• Hipofizės nanizmas.
• Vėlavimas.
• Naujagimių hipoglikemijos traukuliai.

Visus šiuos simptomus jis siejo su hipofizės pažeidimu ir dėl to hormoniniais metaboliniais sutrikimais.

Septooptinė displazija reiškia smegenų apsigimimus. Jis užfiksuoja jo priekinę dalį ir paprastai susidaro pirmojo nėštumo mėnesio pabaigoje. Morsiero sindromą taip pat gali lydėti galvos smegenų kraujagyslių sutrikimai (kraujagyslių mielopatija).

SOD funkcija

Septo-optinis displazija veikia smegenų priekį. Ji apima tris pagrindinius struktūrinius sutrikimus:

1. Nepakankamas išsivystymas arba regos nervo hipoplazija.
2. Skaidrios pertvaros nebuvimas (speciali membrana, kuri atskiria priekines smegenų dalis).
3. Hipofizės struktūros ir funkcijos pažeidimas.

Šie trys sutrikimai gali atsirasti vienu metu viename paciente arba tam tikrame derinyje, bet pagrindinis dalykas visada yra regos nervo hipoplazija.

Nepaisant akivaizdžios didelės žalos smegenų struktūroms, Mercierio sindromas ne visada pasireiškia sunkiais skundais. Pacientams gali pasireikšti šie simptomai:

• Sumažintas regėjimas - vienašalis arba dvišalis.
• Nepavyko nustatyti rodinio.
• Kryžminės akys
• Nistagmas
• Neryškus matymas.
• Įvairūs akių sutrikimai (pvz., Mokinys).
• Siauras regėjimo laukas.
• Šilumos kontrolės sutrikimas.
• Spazmai.
• Raumenų hipotenzija.
• Hiperbilirubinemija.
• Psichikos atsilikimas.
• Autizmas.

Vaikams, sergantiems septo-optiniu displazija, dažnai stebimas traukulinis sindromas, vėlyvas vystymasis ir augimas, brendimas ir regėjimo sutrikimas.

Optinio nervo hipoplazija

Nepakankamas regos nervo vystymasis yra patologinis ir privalomas simptomas de Mercier sindrome. Dažniausia regos nervo galvos hipoplazija yra bendra įgimta anomalija pediatrų praktikoje, todėl atsiranda įvairių regėjimo problemų.

Paprastai ši patologija pasižymi sumažėjusiu axonų skaičiumi, tačiau tuo pačiu metu mezoderminiai elementai ir gliaudies audiniai nesikeičia.

Dažnas SOD simptomas yra apibendrintas regėjimo laukų susiaurėjimas arba jų daliniai defektai, kuriuos pacientai jaučia kaip šoninio regėjimo pažeidimą. Kartais pastebimas šių požymių derinys.

Tiek pat berniukai, tiek mergaitės kenčia nuo tokios patologijos tokiu pat dažnumu. Ir gali būti paveikta tiek viena, tiek abi akys.

Asimetrinė regos nervo hipoplazija paprastai pasireiškia ne ryškiai. Jei atsiranda dvišalė hipoplazija, simptomai gali būti dideli. Paprastai su šia ligos forma gydytojas pastebi pastebimą regėjimo aštrumo sumažėjimą, dažnai kartu su nistagmu.

Oftalmoskopijos metu optinis diskas, kuriame yra šis apsigimimas, yra žymiai sumažintas, pilkai šviesiai.

Kartais disko hipoplazija gali būti derinama su jos atrofija - daline ar plačiai paplitusi. Šiuo atveju vizija labai nukentės, galbūt aklumo raida.

Svarbus SOD bruožas yra regėjimo sutrikimų nebuvimas.

Skaidrus skaidinys

Skaidrus pertvaras yra struktūrinis smegenų susidarymas. Tai plona membrana, kuri atlieka dvi pagrindines funkcijas:

• Atskiria smegenų priekinius skilvelius.
• Atsakingas už ypatingos struktūros kaukolės - corpus callosum - pritvirtinimą.

Kas atsitinka, kai nėra skaidrios pertvaros? Praradus reikalingą paramą, arkos ramstis juda į priekinio skilvelio dugną, kuris sujungia į vieną, daug didesnis už juos.

Struktūriškai skaidrus pertvaras yra laidus kelias ir glia, jis yra klojamas ir suformuotas tik aukštesnėse primatuose. Šio ugdymo funkcijos vis dar nėra visiškai suprantamos. Skaidrios pertvaros stoka ne visada pasireiškia kliniškai.

Šiuo atžvilgiu, net jei ultragarsinio tyrimo metu aptinkama tokia patologija, gydytojas negali pateikti prognozės apie tolesnį vaiko vystymąsi, jo intelektines ir psichines galimybes ir kitas psichines savybes.

Nustatant septo-chiasmatinę displaziją, nesant skaidrios pertvaros, būtina atidžiai išnagrinėti kitas smegenų struktūras, kad būtų išvengta tokių ligų kaip schizencephalija arba holoprosentzephalia. Jei tyrimo metu neatsiranda pusrutulio ir kitų defektų, galime kalbėti apie palankesnę prognozę.

Skaidraus pertvaros nebuvimo pasekmės

Nepaisant daugybės vykdomų tyrimų, mokslininkai ir gydytojai negalėjo nustatyti simptomų, būdingų skaidraus pertvaros nebuvimui.

Eksperimentuose su gyvūnais pastarieji parodė erdvinio prisitaikymo pažeidimus, tačiau su skirtingo amžiaus vaikų klinikiniais stebėjimais nebuvo įmanoma nustatyti tokių modelių.

Tik vienas (iš medicinos literatūroje aprašytų) pacientų pastebėjo sunkumus, su kuriais susidūrė nepažįstama vieta. Tačiau pažįstamoje aplinkoje, pavyzdžiui, namuose, vaikų darželyje ir mokykloje, nekilo problemų dėl orientacijos.

Stebint pacientus, sergančius septo-optiniu displazija, nebuvo reikšmingų simptomų skirtumų, neatsižvelgiant į tai, ar de Mercier sindromą lydėjo pertvaros nebuvimas.

Tačiau kai kurios medicininės apžvalgos rodo, kad tokiems simptomams, esant tokiam smegenų defektui, yra didelė šių simptomų tikimybė:

1. Tam tikras psichikos atsilikimas.
2. Nesugebėjimas mokytis, greitai prisitaikyti prie besikeičiančios aplinkos.
3. Neurologiniai sutrikimai.

Hipofizės nepakankamumas

„De Morsier“ sindromo ne visada lydi hipofizės struktūros ir funkcijos pažeidimas. Tačiau jei ši patologija yra, pacientams paprastai nustatomi specifiniai sutrikimai.

Paprastai tai yra disormoniniai pasireiškimai:

• Mažas kortizolio kiekis.
• Augimo hormono ir adrenokortikotropinio hormono (AKTH) trūkumas. Šis skirtingo laipsnio pažeidimas, būdingas 90% pacientų, turinčių šią patologiją.
• Hipotireozė dėl sumažėjusio skydliaukės stimuliuojančio hormono (TSH) kiekio. Įvyksta maždaug pusėje SOD atvejų.

Šie pasireiškimai yra susiję su sumažėjusiu dviejų labai svarbių smegenų struktūrų - hipotalamo ir hipofizės - darbu. Hipotalamo ir hipofizės sąveika yra atsakinga už įvairių hormonų, kurie lemia visų kūno sistemų, termoreguliacijos ir kitų esminių gyvybinių funkcijų darbą, gamybą.

SOD su hipofizės patologija gali sumažinti cukraus kiekį kraujyje - hipoglikemiją, skydliaukės depresiją, antinksčių nepakankamumą, brendimo problemas.

Pubertas

Septo-optinio displazijos, kai hipotalaminis-hipofizės sutrikimas yra būdingas ankstesniam brendimui, - ankstyvam brendimo laikotarpiui.

Tai dažniausiai atsiranda dėl netinkamo ir padidėjusio specifinių hormonų išsiskyrimo į kraują - liuteinizuojančią ir folikulus stimuliuojančią (LH ir FSH).

Neįprastai ankstyvas de Mercier sindromo brendimas pasireiškia šiais simptomais:

1. Spartesnis augimas.
2. Ankstyvas kaulėjimo ir skeleto susidarymas.
3. Prieš kaulų amžių.
4. Nėštumas prieš laiką.

Dėl to atsiranda ankstyvas augimo ir mažumo zonų uždarymas.

Nenormaliai ankstyvas brendimas gali neigiamai paveikti vaiko sveikatą ir bendrą vystymąsi. Todėl, esant patvirtintam septo-optinio displazijos atvejams, jis turėtų būti laikomas gydytojo prie endokrinologo, kuris reguliariai stebėtų ir gydytų.

SOD priežastys

Jau keletą metų gydytojai stengėsi nustatyti pacientų septo-optinio displazijos priežastį. Tačiau negalima nustatyti vieno veiksnio.

Šiandien de Mercierio sindromas laikomas daugiafunkcine patologija. Šios ligos ir sąlygos gali sukelti jo vystymąsi:

• Narkomanijos priklausomybė nuo toksinių vaistų vartojimo nėštumo metu.
• Antikonvulsantų naudojimas.
• Priklausomybė nuo alkoholio vaikui vežant.
• Nėščiosios motinos TORCH infekcija (toksoplazmozė, raudonukė, herpes, citomegalovirusas).
• Gestacinis diabetas.
• Gydymas chininu didelėmis dozėmis nėštumo metu (šis vaistas gali sukelti regos nervo atrofiją).
• Jauna motina.

Tyrimai parodė, kad vaikai, sergantys opio optiniu displazija, dažniausiai gimė 16–23 metų motinoms. Paprastai tai buvo pirmasis nėštumas, be jokių pažeidimų. Būtent šis nesudėtingas nėštumo kursas leido pateikti teoriją apie motinos jaunystę kaip rizikos veiksnį.

Be to, septo-optinė displazija dažnai lydi kitus smegenų defektus ir kraujagyslių sutrikimus šioje srityje.

Asociacija su kitais blogiais

Nustatant de Morsier'o sindromą dažnai randami smegenų defektai, tokie kaip schizencephalija ir parencepalija. Kai parencepalija į pusrutulių medžiagą galima rasti vadinamąsias pencepalines cistas.

Schizencephalia yra sunkus įgimtas smegenų defektas, kurio metu žievėje susidaro išilginiai įtrūkimai nuo smegenų paviršiaus iki skilvelių.

Paprastai šios patologijos pagrindas yra smegenų pažeidimas pirmuoju nėštumo trimestru - 7-8 savaites.

Šiuo metu skaidraus pertvaros ir optinių nervų susidarymas. Ir bet koks poveikis - infekcijos, toksinai, sumažėjęs kraujo tiekimas - gali jį paveikti. Nervų skaidulų naikinimas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu sukelia hipoplaziją ir regos nervo atrofiją.

Be to, septo-optinio displazijos atsiradimą reikšmingai veikia sutrikusi kraujotaka šioje srityje.

Sutrikusi kraujotaka

Sumažėjęs kraujo tekėjimas taip pat prisideda prie septo-optinio displazijos. Smegenų struktūros, tokios kaip skaidrus pertvaras, regos nervas ir ypač hipofizė, yra labai jautrūs kraujagyslių sutrikimams. Jų kraujo aprūpinimas yra labai gausus dėl aplinkinių kraujagyslių pluoštų.

Nepakankamas kraujo tekėjimas, šių struktūrų vystymasis ir susidarymas sulėtėja ir sutrikdomas, todėl atsiranda hipoplazija ar agenezė, kaip tai yra tuo atveju, kai nėra skaidrios pertvaros.

Pagrindinis laivas, tiekiantis šį smegenų plotą, yra priekinė smegenų arterija. Jo malformacijos yra susijusios su septo-optiniu displazija.

Be to, kai kuriais atvejais gydytojas sieja šios patologijos atsiradimą su genetiniais sutrikimais.

Genetinės anomalijos

Nustatyta, kad de Mercier sindromas gali būti susijęs su genetiniu pažeidimu. Šiuo metu šis priežastinis veiksnys yra įrodytas. Be to, šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia nustatyti sugadintą geną ir taip suteikti tėvams atsakymą apie galimą kitų vaikų patologijos paveldėjimą.

Septo-optinio displazijos atveju pokyčiai turi įtakos HESX1 genui. Joje gali atsirasti neapibrėžtų veiksnių mutacijos, dėl to gali būti pažeisti smegenų priekinių regionų raida.

HESX1 genas priklauso embrioninių genų grupei. Jie yra atsakingi už tinkamą smegenų struktūrų susidarymą pirmuoju nėštumo trimestru. Be priekinės smegenų dalies, jų kontrolėje yra hipofizė ir embriono ašinis diferencijavimas.

Šiandien šioje medicinoje yra keturių tipų mutacijos. Visi jie apima septo-optinę displaziją, kuri yra paveldima recesyviniu būdu ir nėra susijusi su lytimi. Su tėvais, turinčiais mutantų geno nešėjų, tikimybė susirgti kūdikiu yra 25%. Jei vienas iš tėvų serga, o antrasis - vežėjas, paveldėjimo dažnis didėja ir yra 50%. Jei viena partnerė turi šią ligą, antroji neturi HESX1 geno mutacijų, visi vaikai bus patologijos nešiotojai be klinikinių apraiškų.

Diagnostika

Pirmą kartą ultragarso diagnozės gydytojas gali pranešti apie galimą nėščiosios motinos displaziją. Ši diagnozė nustatoma nėštumo metu, jei tyrimas buvo atliktas naudojant šiuolaikinę įrangą, o specialisto kvalifikacija yra gana didelė.

Po gimdymo SOD diagnozė patvirtinama naudojant magnetinį rezonansą.

Įspėjimas prieš šį defektą pirmiausia turėtų būti pediatras ir vaikų akių gydytojas. Ligonio tėvai kreipiasi į juos, nes pagrindinis de Morsier sindromo skundas bus sumažėjęs regėjimas. Jei patvirtinama viena ar dvišalė regos nervo hipoplazija, jaunesnis pacientas turi būti nukreiptas į vaikų endokrinologą ir neuropatologą, kad būtų galima tiksliau diagnozuoti. Be to, jie atlieka visapusišką oftalmologinį tyrimą su vizualių laukų apibrėžimu.

Šiuo metu galima genetinė POD diagnozė, įskaitant prenatalinę. HESX1 geno mutacijos nustatomos tiesioginiu automatiniu sekvenavimu. Paieškos gali būti atliekamos vaikams, tėvams ar artimiems giminaičiams.

Gydymas

De Mercier sindromui specifinio gydymo nėra. Nė viena piliulė negali atkurti regos nervo ar trūkstamos skaidrios pertvaros.

Patvirtinus septo-optinio displazijos diagnozę, toks vaikas turi būti kontroliuojamas endokrinologo ir neuropatologo, kad būtų laiku nustatyti susiję sutrikimai ir jų medicininė korekcija. Tai ypač pasakytina apie dishormonalines valstybes.

Tokiems pacientams kartais reikia pakeisti terapiją - pvz., Trūksta TSH, AKTH, augimo hormono. Tai leidžia kompensuoti skydliaukės funkciją, kad būtų išvengta smulkumo.

Ryšys su kitais sindromais

Septo-optinė displazija gali pasireikšti kaip atskira smegenų anomalija, tačiau kartais tai pastebima kartu su kitais sindromais. Tai apima:

• Achardi sindromas.
• SOD derinys su brachidaktiniu (trumpo fango) B tipo ir psichiniu atsilikimu.
• Parencepalijos sindromas su skaidraus pertvaros nebuvimu.
• Goloprozentsefaliya.

Sindromo charakteristikos

Kai Aikardi sindromas pastebėjo būdingus pasireiškimus, kurie leidžia greitai nustatyti diagnozę. Tai apima:

1. Corpus callosum agenezė (nebuvimas) smegenyse.
2. Konvulsinis sindromas - kūdikių spazmai.
3. Chorioretinės įdubos.

Paprastai ši liga paveikia mergaites, kartu su SOD ir skaidrios pertvaros stoka.

B tipo brachydactyly vadinama taip trumpais pirštais ir rankomis, kad jie atrodo kaip amputuoti. Ši liga yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu - esant patologijai viename iš tėvų, ji perduodama vaikams su 50% tikimybe. Kai kuriais atvejais šis požymis yra 100% paveldėtas.

Kartu su SOD ir simetriškais galūnių pažeidimais sindromas yra lengvai diagnozuojamas, kitaip ženklai gali būti netiesiogiai išreikšti.

Parencepalijos sindromas, kuriame nėra skaidrios pertvaros, savo klinikoje ir kursuose nuo izoliuotos septo-optinės displazijos skiriasi. Paprastai akivaizdus ženklas yra regos nervo atrofija su normaliu jo disko dydžiu. Endokrininė patologija beveik niekada nepasireiškia. Tačiau praktikoje šį sindromą gali būti sunku atskirti nuo de Morsier ligos.

Kai holoprocephalus patiria smegenų pasiskirstymą į sekcijas ir atitinkamus pusrutulius. Daugeliui gydytojų Septo-optinis displazija laikoma atskira šios sunkios anomalijos forma, susijusi su netinkamu smegenų struktūrų įterpimu nėštumo pradžioje.

Mercierio sindromas yra smegenų defektas, kurio negalima konservuoti konservatyviai ar operatyviai. Tačiau visapusiškas atitinkamų specialistų vaiko stebėjimas leis laiku ištaisyti šios anomalijos pasekmes ir pagerinti jo gyvenimo kokybę.