Idiopatinė epilepsija - klasifikacija ir terapija

Epilepsija yra neurologinė liga, pasireiškianti lėtine forma. Liga pasireiškia staigiu konvulsinių traukulių atsiradimu.

Pagrindinis epilepsijos bruožas ir jo skirtumas nuo kitų neurologinių ligų yra pasireiškimų dažnumas. Pati liga yra nestabili, o į pagrindines ypatybes gali būti įtrauktos naujos.

Idiopatinė epilepsija, kuri dažniausiai pasireiškia tarp kitų neurologinių sutrikimų, gali keistis visą žmogaus gyvenimą. Ir jei vaikystėje jos simptomai vieni, tuomet suaugusieji gali būti visiškai kitokie. Kas yra pavojinga idiopatinė epilepsija ir kokia forma pasireiškia, apsvarstykite toliau.

Bendrosios ligos charakteristikos

Ligos ypatybė yra ta, kad kartu su sunkiais pokyčiais ląstelių lygyje smegenyse, traukuliai kartojami kelis kartus.

Liga taip pat turi šias charakteristikas:

1. Įvykio priežastis laikoma geno mutacija, kuri sutrikdo nervinių ląstelių laidumą.
2. Patologija vienu metu apima abu smegenų pusrutulius ir nėra struktūrinių pažeidimų.
3. Padidėjęs neuronų laidumas lemia tai, kad nervų ląstelės perduoda aukšto dažnio signalus, kurie veda prie atakų.
4. Trūksta pusiausvyros tarp tarpininkų, atsakingų už nervų impulsų sužadinimą ir slopinimą.
5. Ankstyvame amžiuje pasireiškia ir simptomai kinta nervų sistemos vystymosi metu.
6. Jis yra paveldėtas, todėl, jei yra šeimos, kurioje yra idiopatinė epilepsija, asmuo yra labai tikėtinas, kad vaikas paveldės šį geną.
7. Liga neturi nieko bendra su ankstesnių smegenų patologijų buvimu ir pasireiškia savarankiškai net ir sveikiems vaikams.
8. Idiopatinė epilepsija, kurią lydi dažni išpuoliai, negali paveikti protinio ir fizinio asmens vystymosi.

Klasifikavimas pagal priepuolių tipą

Kadangi kalbame apie nervų sistemos patologiją, kurią sukelia nervų galūnių hiperaktyvumas, tos pačios ligos simptomai skirtingiems žmonėms gali šiek tiek skirtis.

Šiuo atžvilgiu liga paprastai skirstoma į šiuos tipus:

1. Absansy - tai lemia sąmonės netekimas, dažniau pasitaiko moterims.
2. Mioklonusas - pasireiškia didelių traukulių forma.
3. Generalizuotas toninis-kloninis priepuolis - traukuliai turi skirtingą intensyvumą, o traukuliai yra sąlygiškai suskirstyti į fazes.

Apsvarstykite kiekvieną vaizdą atskirai, kad nustatytumėte jų savybes.

Absansy

Išpuolį lemia trumpalaikis sąmonės netekimas, kuris yra fiksuotas vienoje temoje. Ji turi keletą formų:

1. Paprasta - trumpas tinka, prasideda ir baigiasi tuo pačiu būdu, nesukelia jokių ypatingų komplikacijų.
2. Sunku - pridedami papildomi simptomai, kai atsiranda po sąmonės praradimo, traukuliai ir raumenų hipertoniškumas.

Išpuolio trukmė nuo 10 sekundžių iki 5 minučių. Dažnai užpuolimas baigiasi savarankiškai, kai žmogus kažką išsiblaškęs ir persijungia jo dėmesį, o tai sukelia jausmus.

Myoclonus

Tai lemia spontaniškas kūno raumenų susitraukimas, kuris sukelia sąnarių judumą. Yra dviejų tipų:

1. Fokusas - pasireiškia tam tikruose raumenyse ir kūno dalyse, neplatinantis viso kūno.
2. Apibendrinta - prasideda vienoje vietoje, po to plinta į visą kūną, sukelia didelį traukulį.

Generalizuotas toninis-kloninis priepuolis

Dėl šio atakos būdingas pasireiškimo modelis:

1. Pradėti - asmuo turi chaotišką spontanišką galūnių judėjimą (nuo 5 iki 10 sekundžių).
2. Viršūnė - ryškus raumenų tono sumažėjimas: nuo visiško susitraukimo iki visiško atsipalaidavimo. Asmuo gali prarasti sąmonę arba patekti į komą. Šiuo laikotarpiu pastebimas spontaniškas šlapinimasis ir išbėrimas, taip pat nekontroliuojamas putų išsiskyrimas iš burnos ertmės.
3. Išpuolio pabaigą lemia visiškas organizmo atsipalaidavimas.

Jei epilepsijos dėmesys yra tam tikroje smegenų dalyje, ši liga vadinama židinine epilepsija. Straipsnyje bus išsamiai aptartos židinio epilepsijos rūšys, priklausančios nuo lokalizacijos.

Apie tokią paslaptingą ligą, kaip kriptogeninę epilepsiją, skaitykite čia.

Epilepsija yra labai nemalonus sutrikimas ir daugelis žmonių domisi, ar ši liga yra paveldima. Šiame straipsnyje http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html mes stengsimės nustatyti epilepsijos atsiradimo ir paveldėjimo santykį.

Individualios epilepsijos formos

Ši liga pasireiškia tiek vaikystėje, tiek suaugusiems.

Kaip minėta anksčiau, traukulių simptomai gali pasikeisti, kai žmogus senėja.

Todėl apsvarstykite epilepsijos formas, kurios dažniausiai vyksta tam tikrame amžiuje:

1. Vaikai nuo gimimo iki 10 metų - dažniausiai yra nedalyvaujantys, daugiausia dienos metu. Išpuolis vyksta lengvai, be jokių ypatingų komplikacijų ir pavojaus gyvybei. Vaikui sunku paaiškinti, kas jam atsitiko, kas sukelia baimę. Dažnai yra fotofobija ir dėl to - staigaus šviesos kritimo ataka.
2. Nuo 10 iki 15 metų - atsiranda nervų sistema, kurią lemia hormonai, kurie per šį laikotarpį paruošia vaiką suaugusiam. Į tipiškus absansus gali būti įtraukti generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai, didėjant išpuolio trukmei. Sutrikimai yra susiję su medžiagų apykaitos pokyčiais, atsiranda po pabudimo.
3. 15–18 metų amžiaus, kai hormoninė sistema yra fiksuota, epilepsija pasireiškia lengva forma, įskaitant tik nebuvimą. Mažėja priepuolių pasireiškimų intensyvumas iki 1-2 per dieną, tačiau jų trukmė didėja.
4. Vyresnio amžiaus pacientams priepuoliai dažniausiai nustatomi pagal mioklonusą. Taip pat galima pridėti absansioniją, kuri paaiškina idiopatinę generalizuotą epilepsiją.

Rankų susitraukimas ir sąmonės netekimas, dėl kurio kaltinamas nuovargis ir stresas, gali gerai rodyti epilepsijos buvimą.

Idiopatinių epilepsijos formų gydymas

Įgimtas epilepsija negali būti visiškai išgydyta, tačiau, jei pastebėsite savo buvimą kuo anksčiau vaikystėje ir pasirenkate objektyviausią gydymą, galite pasiekti gerų rezultatų.

Krampų dažnis ženkliai sumažės, o jų intensyvumas sumažės iki traukulių.

Terapija apima brangių vaistų, galinčių reguliuoti nervų impulsus, panaudojimą, taip pat užkirsti kelią galimiems išpuoliams jų embrione.

Gydymo kursai yra gana ilgi, tačiau pirmieji teigiami rezultatai pastebimi jau pirmaisiais metais.

Gydymas turi būti sudėtingas, nes svarbu ne tik turėti teigiamą poveikį nervų sistemai, bet ir palaikyti visą kūną.

Šie vaistai įrodė save:

1. Klonazepamas - puikiai susidoroja su absantais, sumažindamas jų skaičių iki minimumo. Tai priklausomybė, todėl praktiškai ji keičiasi su Gidazepamu.
2. Etosuksimidas yra patvirtintas naudoti vaikystėje, tačiau nervų sistema greitai priprato prie jo poveikio, todėl reikia nuolat keisti šį vaistą ir panašų poveikį.
3. Levetiracetamas - sudėtingas įrankis, kuris gali ne tik išjungti „absansus“, bet ir sumažinti mioklonuso pasireiškimą.
4. Piracetamas - turi mažiausiai nepageidaujamų reakcijų, ypač veiksmingų gydant apibendrintą ataką.

Tuo atveju, kai epilepsija neturi aiškios diagnozės, ir kiekvienas išpuolis vyksta skirtingai, įskaitant individualius simptomus, gydymas pasirenkamas individualiai. Valerijonų tabletės, motinos ir kiti augaliniai preparatai naudojami kaip raminamieji ir slopinantys nervų vaistai.

Dieta ir paciento būklė

Esant epilepsijai, kurią lydi tinkamumo praradimas, žmogui priskiriama invalidumo grupė. Jis negali atlikti darbo, susijusio su padidėjusiu kontrolės ir koncentracijos lygiu, nes tai gali sukelti daug neigiamų padarinių.

Taip pat patartina vengti vairuoti transporto priemonę.

Giminaičiai, svarbu nuolat stebėti pacientą, taip pat apriboti pradūrimo ir pjovimo objektų, kurie gali būti traumuoti, skaičių, kai įvyksta ataka.

Rekomenduojama atlikti specialius reabilitacijos kursus, kai patyręs gydytojas pasakys, koks turėtų būti paciento gyvenimo būdas.

Turėtumėte visiškai panaikinti alkoholinių gėrimų vartojimą ir rūkyti. Ribokite riebalus ir kepti maisto produktus, taip pat atidžiai stebėkite mitybą.

Žmonės, kenčiantys nuo epilepsijos, nekelia pavojaus visuomenei, tačiau kai kuriais atvejais, kai asmuo negali kontroliuoti savo elgesio, jo buvimas komandoje turėtų būti vykdomas tik prižiūrint tiems, kurie yra arti jo ir gali prireikus suteikti pirmąją pagalbą.

Taigi, idiopatinė epilepsija turi keletą formų, kurios skiriasi viena nuo kitos klinikinėje atakos pradžios nuotraukoje. Ankstyva diagnozė ir sudėtingas gydymas, taip pat nuolatinis sveikatos būklės stebėjimas sumažins išpuolių dažnumą ir intensyvumą, tačiau neįmanoma visiškai atsikratyti ligos.

Daugelis žmonių, matydami gatvėje ar transportuojant asmenį, kuris turėjo epilepsijos priepuolį, nežino, kaip padėti. Pirmoji pagalba epilepsijai yra paprastų veiklų kompleksas, kurį gali atlikti bet kuris asmuo, neturintis medicininio išsilavinimo.

Remdamiesi tuo, kokie simptomai yra diagnozuoti vaiko epilepsija, pasakykime šią temą.

Generalizuota epilepsija

Generalizuota epilepsija yra klinikinė koncepcija, jungianti visas epilepsijos formas, kurios yra paremtos pirminiais generalizuotais epipripais: nebuvimas, apibendrinti miokloniniai ir toniniai-kloniniai paroksizmai. Daugeliu atvejų yra idiopatinis. Diagnostikos pagrindas yra klinikinių duomenų ir EEG rezultatų analizė. Be to, smegenų MRI arba CT nuskaitymas. Bendrosios epilepsijos gydymas yra monoterapija, vartojant prieštraukulinius vaistus (volproatą, topiramatą, lamotriginą ir pan.), Retais atvejais reikalingas kombinuotas gydymas.

Generalizuota epilepsija

Generalizuota epilepsija (HE) yra epilepsijos tipas, kai epilepsijos paroksismomis lydi klinikiniai ir elektroencefalografiniai smegenų audinių įsitraukimo į epilepsijos virpėjimo procesą požymiai. Klinikinio šios epilepsijos formos pagrindas yra apibendrinti epifrikai: absentai, miokloniniai ir toniniai-kloniniai paroksizmai. Antrinė generalizuota epipripsija nepriklauso generalizuotai epilepsijai. Tačiau nuo XXI a. Pradžios atskiri autoriai pradėjo abejoti skirstymo į apibendrintą ir židinį epilepsiją tikslumu. Taigi, 2005 m buvo paskelbti Rusijos epileptologų tyrimai, kuriuose nurodoma, kad pasireiškia netipiški nebuvimai, ir 2006 m pasirodė išsamus vadinamųjų „pseudo-apibendrintų paroksizmų“ aprašymas.

Tačiau, nors „generalizuotos epilepsijos“ sąvoka plačiai naudojama praktinėje neurologijoje. Priklausomai nuo etiologijos, idiopatinė ir simptominė HE yra atskirta. Pirmasis yra paveldimas ir užima apie trečdalį visų epilepsijos atvejų, antrasis yra antrinis, atsiranda dėl organinių smegenų pažeidimų fono ir yra mažiau paplitęs idiopatinėse formose.

Bendrosios epilepsijos priežastys

Idiopatinė generalizuota epilepsija (IGE) neturi jokios kitos priežasties, nei genetinis determinizmas. Jo pagrindinis patogenetinis faktorius yra kanalopatija, kuri sukelia neuronų neuronų nestabilumą. Tikimybė, kad vaikas su epilepsija gali pasireikšti ligos metu viename iš tėvų, neviršija 10%. Apie 3% yra monogeninės IGE formos (paveldėtos pagal autosominį dominuojantį principą, frontalinę epilepsiją, gerybines naujagimių traukulius ir kt.), Kuriose liga nustatoma pagal vieno geno defektą ir poligenines formas (pvz., Juvenilinę miokloninę epilepsiją, vaikystės absansinę epilepsiją), sukelia kelių genų mutacijos.

Etiofaktorami pasireiškimas simptominė ET gali veikti kaukolės-smegenų traumos neurointoksikacija, infekcinių ligų (encefalitas, meningitas), naviko, (smegenų glioma, limfomų, kelis neišplitusios auglius smegenų), dismetabolinių narių (hipoksija, hipoglikemijos, lipidosis, Fenyloketonurii), karščiavimas, paveldimas patologija (pvz., tuberozinė sklerozė). Simptominė generalizuota epilepsija vaikams gali atsirasti dėl atidėto vaisiaus hipoksijos, gimdos infekcijos, naujagimio gimimo sužalojimo, nenormalaus smegenų vystymosi. Tarp simptominės epilepsijos dauguma atvejų atsiranda židininėje formoje, o apibendrintas variantas yra gana retas.

Bendrosios epilepsijos klinika

Idiopatinė generalizuota epilepsija pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje (dažniausiai iki 21 metų). Jis nėra susijęs su kitais klinikiniais simptomais, išskyrus pirminės generalizuotos epilepsijos paroksizmus. Neurologinėje būklėje kai kuriais atvejais yra išsklaidytų simptomų, ypač retai - židinio. Kognityvinės funkcijos nepažeidžiamos; kai kuriais atvejais intelektinės sferos sutrikimai gali būti laikini, o tai kartais įtakoja moksleivių darbą. Naujausi tyrimai parodė, kad 3–10% pacientų, turinčių IGE, yra lengvas intelektualinis nuosmukis, kai kurie emociniai ir asmeniniai pokyčiai.

Simptominė generalizuota epilepsija pasireiškia bet kokio amžiaus skirtumo pagrindinės ligos fone, su paveldima patologija ir įgimtais apsigimimais - dažniau ankstyvoje vaikystėje. Apibendrinti epiphriscups sudaro tik dalį jos klinikinio vaizdo. Priklausomai nuo ligos, yra galvos smegenų ir židinio apraiškos. Vaikai - oligofrenija dažnai vystosi intelektualinis nuosmukis.

Apibendrintų paroksizmų tipai

Tipiški absonai yra trumpalaikės sąmonės netekimo paroksizmai, trunkantys iki 30 sekundžių. Klinikiniu požiūriu išpuolis atrodo kaip išnykęs pacientas, turintis trūkstamą išvaizdą. Vegetatyvinis komponentas yra įmanomas kaip hiperemija arba veido paviršius, hipersalyvacija. Absanus gali lydėti sąmoningi judesiai: atskirų veido raumenų raižymas, lūpų lūpos, riedėjimo akys ir tt Su tokiu varikliu, absanai patenka į komplekso kategoriją, o jei taip nėra, jis patenka į paprastų kategorijų kategoriją. Ictal (epiphristop metu) EEG registruoja apibendrintus smailių bangų kompleksus, kurių dažnis yra 3 Hz. Paprastai smailių dažnio sumažėjimas nuo atakos pradžios (3-4 Hz) iki jos pabaigos (2–2,5 Hz). Netipinis absansiškumas turi šiek tiek kitokį EEG modelį: nereguliarios smailės bangos, kurių dažnis neviršija 2,5 Hz. Nepaisant pasklidųjų EEG pokyčių, šiuo metu kyla abejonių dėl pirminių netipinių nebuvimų bendro pobūdžio.

Generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai pasižymi visų raumenų grupių tonizuojančios įtampos (tonizuojančios fazės) ir pertrūkių raumenų susitraukimų (kloninės fazės) pokyčiais, atsižvelgiant į visišką sąmonės praradimą. Per paroksizmą pacientas patenka į pradžią per 30-40 sekundžių. yra tonikas, tada - kloninė trukmė iki 5 minučių. Poveikio pabaigoje pasireiškia priverstinis šlapinimasis, tada pilnas raumenų atpalaidavimas ir pacientas paprastai užmigsta. Kai kuriais atvejais pastebimi izoliuoti kloniniai ar toniniai paroksizmai.

Generalizuoti miokloniniai traukuliai yra difuziniai, greiti asinchroniniai raumenų raumenys, dėl atskirų raumenų ryšulių priverstinio susitraukimo. Ne visi kūno raumenys gali būti paveikti, bet jie visada yra simetriški. Dažnai tokie gabalai sukelia netyčinius judesius galūnėse, kojų raumenų įtraukimas lemia kritimą. Sąmonė paroksizmo laikotarpiu yra nepažeista, kartais yra kvailumas. Ictal EEG registruoja simetriškus polipeakų bangų kompleksus, kurių dažnis yra nuo 3 iki 6 Hz.

Bendrosios epilepsijos diagnozė

Diagnostinis pagrindas yra klinikinių ir elektroencefalografinių duomenų įvertinimas. Normalus pagrindinis EEG ritmas yra būdingas IGE, nors kai kurios lėtėja. Simptominės formos pagrindinį ritmą galima keisti priklausomai nuo ligos. Abiem atvejais, interkliškame atotrūkyje, EEG yra įrašomas difuzinis picos bangų aktyvumas, kurio skiriamieji bruožai yra pirminis apibendrintas pobūdis, simetrija ir dvišalė sinchronija.

Siekiant pašalinti / nustatyti simptominį epilepsijos pobūdį, diagnozuojant yra naudojamas smegenų CT arba MRI. Jų pagalba galima vizualizuoti organinius smegenų pažeidimus. Jei įtariate, kad yra pirminė genetinė liga, parodyta genetinė konsultacija, atliekamas genealoginis tyrimas, galima atlikti DNR diagnostiką. Organinių patologijų pašalinimo ir kitų ligų, kuriose epilepsija yra antrinė, pobūdis, neurologas diagnozuojamas idiopatine epilepsija.

Reikia atskirti GE nuo židinio ir antrinio apibendrinimo formų, lašų išpuolių, somatogeninio alpimo (sunkių aritmijų, lėtinės plaučių patologijos), hipoglikeminių būsenų, psichogeninių paroksizmų (su histerezine neuroze, šizofrenija), laikinos pasaulinės amnezijos epizodais, miego sutrikimais.

Bendrosios epilepsijos gydymas ir prognozė

Kramtomojo gydymo pasirinkimas priklauso nuo epilepsijos tipo. Daugeliu atvejų pirmosios eilės vaistai yra valproroatas, topiramatas, lamotriginas, etosuksimidas, levetiracetamas. Paprastai idiopatiniai generalizuoto epilepsijos variantai gerai reaguoja į gydymą. Apie 75% pacientų pakanka monoterapijos. Atsparumo atveju naudojamas valproato ir lamotrigino derinys. Karbamazepinas, fenobarbitalis, okskarbazepinas, vigabatrinas skiriami atskiroms IGE formoms (pvz., Vaikų abscesų epilepsija, IGE su izoliuotais traukuliais).

Gydymo pradžioje atliekamas individualus prieštraukulinio preparato pasirinkimas ir jo dozė. Pasiekus visišką remisiją (epipripų nebuvimą), atsižvelgiant į vaisto vartojimo fazę, laipsniškas dozės mažinimas atliekamas tik po trejų metų nepertraukiamo vartojimo, su sąlyga, kad per šį laikotarpį nėra paroksizmo. Su simptomine HE, kartu su antiepilepsiniais vaistais, jei įmanoma, atliekama pagrindinės ligos gydymas.

ET prognozė labai priklauso nuo jos formos. Idiopatinę generalizuotą epilepsiją lydi psichinis atsilikimas ir pažinimo nuosmukis, prognozė yra palyginti palanki. Vis dėlto ji dažnai pasikartoja, sumažindama dozę arba visiškai pašalindama prieštraukulinį vaistą. Simptominės HE rezultatas yra glaudžiai susijęs su pagrindinės ligos eiga. Su vystymosi anomalijomis ir neįmanoma veiksmingai gydyti pagrindinės ligos, epifrikai yra atsparūs gydymui. Kitais atvejais (su TBI, encefalitu), generalizuota epilepsija gali veikti kaip smegenų pažeidimo likučio pasekmė.

Idiopatinės epilepsijos modelis suaugusiems ir vaikams

Epilepsija yra dažna neurologinė liga, kai staiga atsiranda traukuliai. Patologija yra suskirstyta į idiopatinę ir simptominę.

Liga jau seniai žinoma. Senovės graikai vadino epilepsija „dieviškąja liga“. Apie 30% atvejų diagnozuojama idiopatinė epilepsija.

Koncepcijos apibrėžimas

Idiopatinė epilepsija yra liga, kurios metu nepastebėta organinių smegenų pažeidimų. Priežastys yra ne sužalojimai ir perduotos ligos, bet genetinis polinkis.

Jei negydoma, patologija sukels rimtų komplikacijų, žymiai pablogindama paciento gyvenimą. Laimei, gydytojai išmoko kontroliuoti ligos eigą ir pasiekti stabilią remisiją gydymo metu.

Pagal ICD 10, idiopatinė epilepsija turi šifrą G40.3.

Paprastai liga pirmą kartą pasireiškia 8–10 metų amžiaus vaikams, rečiau - 12–18 metų.

Pagrindinės ypatybės, kurios išskiria idiopatinę ligos formą:

• organinių smegenų pažeidimų stoka;
• atsiradimas vaikystėje;
• ligos nebuvimas, kuris yra ligos vystymosi priežastis;
• poveikio vaiko psichinei ir fizinei būklei stoka.

Klasifikavimas ir formos

Idiopatinė epilepsija skirstoma į dvi dideles grupes:

1. Lokalizuota Išpuoliai susidaro vienoje aiškiai apibrėžtoje smegenų dalyje. Padalinta į:
   • gerybinė vaikystės epilepsija;
   • pirminis epilepsijos skaitymas;
   • epilepsija, lokalizuota kakle.
2. Idiopatinė generalizuota epilepsija. Šio tipo patologijoje kenčia visos smegenų žievės ląstelės. Apima:
   • absurdas;
   • generalizuoti priepuoliai pabudus;
   • jautrus šviesai;
   • bendri gerybiniai priepuoliai.

Numatomos priežastys

Pacientas turi genų mutaciją, kurioje sutrikusi nervų impulsų laidumas ląstelių membranose.

Neuriniai impulsai perduodami paspartintu dažniu, kuris sukelia padidėjusį smegenų žievės aktyvumą. Kitaip tariant, sužadinimo mediatoriai vyrauja per slopinimo tarpininkus.

Išprovokuojantys veiksniai yra šie:

• gimdos infekcijos;
• vaisiaus hipoksija;
• blogi motinos įpročiai nėštumo metu;
• nekontroliuojamas vaistas nėščioms moterims;
• fizinis ir psichinis stresas.

Suaugusiesiems jis gali išsivystyti dėl streso, emocinio streso ir lėtinio nuovargio.

Priepuolių tipai ir jų simptomai

Pagrindiniai idiopatinės epilepsijos požymiai yra traukuliai. Jie skirstomi į tipus, priklausomai nuo srauto pobūdžio:

• absurdas;
• miokloninis;
• toninis-kloninis.

Absansy

Jie reiškia trumpalaikį sąmonės netekimą be traukulių. Paciento akys susilieja, žiūri į vieną tašką ir nereaguoja į išorinius stimulus.

Tokie išpuoliai dažniausiai būna vaikystėje. Atrodo, kad vaikas užšąla, nutraukdamas savo profesiją.

Į šią grupę įeina sudėtingi nebuvimai. Be sąmonės praradimo, pacientas turi chaotiškus lūpų, rankų, veido judesius. Išpuolio trukmė - iki 2 minučių, pasikartojimo dažnis - iki kelių dešimčių per dieną.

Myoclonus

Trumpalaikiai spazmai, apimantys kūno dalis arba visus raumenis. Skvošas yra būdingas, pacientas, atrodo, susilpnėjo kojomis. Sąmonė paprastai nėra prarasta.

Išpuolio trukmė - 10-50 sekundžių. Pagrindinis pasireiškimo laikas ryte po miego.

Toninis-kloninis

Gali pasireikšti pacientams, sergantiems abiem pusrutuliais.

Išpuolis trunka ilgai, iki 5 minučių. Epilepsijos pradžia pradeda raumenų tonusą, jis praranda sąmonę. Tada mėšlungis atsiranda visame kūne.

Priepuolių metu išsiskiria seilės, prasideda nekontroliuojamas šlapinimasis. Tada yra staigus raumenų atsipalaidavimas. Atgavęs sąmonę, pacientas negali prisiminti, kas jam atsitiko.

Dažnai traukuliai įvyksta netikėtai. Kartais prieš juos yra aura. Jis pasižymi karščiavimu, odos balinimo, klausos ar uoslės haliucinacijomis.

Pacientas pradeda panikos priepuolį, nekontroliuojamą baimę, nepaaiškinamą euforiją. Dažnai vaikams yra įvairių tipų atakų, pavyzdžiui, nedalyvauja miokloninių traukulių požymiais.

Vaikų idiopatinė epilepsija pasireiškia 2-10 metų. Paprastai konfiskavimas vyksta sudėtingų nebuvimų principu. Dėl savalaikio gydymo simptomai gali atsikratyti 15-16 metų.

Paauglystėje liga yra sunkesnė ir pasireiškia kaip toniniai-kloniniai traukuliai.

Konfiskavimą skatinantys veiksniai yra:

1. Miego trūkumas
2. Staigus pabudimas.
3. Stresas.
4. Mėnesio.

Jei diagnozuojama jautrios rūšies liga, išpuoliai gali prasidėti tokiais atvejais:

• žiūrint filmą;
• aštriai įjunkite šviesą;
• dėl garbanos mirksėjimo;
• kaip šviesos atspindys iš vandens, sniego, stiklo.

Dažnai šie žmonės kenčia nuo fotofobijos. Ilgą laiką liga gali būti simptominė. Maži traukuliai ir alpimas kaltina nuovargį, nors tai gali būti „pirmasis varpas“.

Diagnostika

Ligos diagnozė ir gydymas yra susiję su neurologu ir epileptologu.

Diagnozė gydytojui nėra sudėtinga, nes simptomai yra pernelyg būdingi.

Svarbiausia yra teisingai nustatyti ligos tipą, kad būtų nustatyta tinkama terapija.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra encefalograma. Pacientas patenka ant galvos elektrodų. Jie nustato nervų impulsų laidumą.

Tuo pačiu metu aptinkamas ligos dėmesys, jo lokalizacija. Dažnai gydytojai sąmoningai sukelia ataką, nes ramioje būsenoje nėra pernelyg didelio aktyvumo.

Nustatyta idiopatinės epilepsijos diferenciacija nuo simptominės MRT. Šis metodas pašalina organinius pokyčius smegenyse.

Galutinė diagnozės ataskaita atliekama dėl šių priežasčių:

1. Išpuolių pobūdis.
2. Vaiko psichikos raidos tyrimo rezultatas.
3. Genetinio polinkio buvimas.

Nagrinėjant vaikus iki vienerių metų yra tam tikrų sunkumų. Kadangi šiame amžiuje klinikinis vaizdas neaiškus.

Gydymas

Epilepsijos gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Terapija apima:

1. Vaistų priėmimas.
2. Dieta ir dienos režimas.

Medicinis

Vaistai pirmiausia nurodomi minimalioje dozėje. Jei traukuliai pasikartoja, dozė padidėja.

Remisijai pasiekti naudojamos šios vaistų grupės:

Šiuo metu yra daug vaistų nuo epilepsijos, kurių poveikis yra ilgas. Jie neturi toksinio poveikio ir turi mažiausiai šalutinį poveikį.

Populiariausios priemonės:

• Convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramatas;
• Karmabazepinas.

Pirma, parašykite vieno tipo narkotikus. Jei negalite pasiekti stabilios atleidimo, naudokite įrankių rinkinį.

Siekiant užkirsti kelią neigiamam vaistų poveikiui kepenims, kraujo tyrimas atliekamas kas tris mėnesius, siekiant nustatyti trombocitų skaičių ir kepenų funkcijos tyrimus. Taip pat atliekamas pilvo organų ultragarsas.

Dienos rutina ir mityba

Griežta kasdienė rutina padeda išvengti traukulių. Pacientas turi atsigulti ir pakilti tuo pačiu metu. Venkite fizinio ir emocinio streso.

Fotosensibilizuojantis epilepsija nėra gydoma. Norėdamas nesukelti konfiskavimo, pacientas privalo laikytis šių apribojimų:

• ilgai nematykite televizoriaus ir nesėdėkite prie kompiuterio;
• dėvėti akinius nuo saulės;
• venkite ryškios šviesos.

Speciali dieta epilepsijoms apima angliavandenių maisto produktų, druskos apribojimą ir riebalų kiekio didinimą dietoje.

Draudžiama rūkyti, gerti alkoholį, gerti stiprią kavą ir arbatą.

Paciento giminės turi išmokti pirmąją pagalbą. Jei pasireiškia ataka, pacientas turi būti uždėtas ant lygaus paviršiaus, burnos ertmė turi būti atlaisvinta nuo vomito.

Tada padėkite kažką minkštą po galvute, pasukite galvą į šoną, kad pacientas neužspringtų. Tada jums reikia atlaisvinti apykaklę, atšaukti viršutinius drabužius.

Nedarykite dirbtinio kvėpavimo ar širdies masažo. Jums tereikia kontroliuoti pulsą. Jūs taip pat negalite nešioti paciento, stenkitės ištrinti savo dantis. Būtinai laukite greitosios pagalbos atvykimo.

Vaiko gydymo ypatybės

Idiopatinės dalinės ir židinio epilepsijos gydymas vaikams yra beveik toks pat kaip ir suaugusiems.

Būtina pasirinkti vaistų dozę pagal amžių. Imtis vaistų turės keletą metų.

Tačiau vaikų epilepsija gydoma sėkmingai. 35 proc. Galima visiškai išgydyti ligą, kitais atvejais - ilgalaikė remisija.

Prognozė

Ligos prognozė priklauso nuo aptikimo savalaikiškumo ir kurso sunkumo. Taip pat svarbu paciento amžius.

Vaikystėje gydymo tikimybė yra beveik 40%. Ypač sunkūs atvejai nėra gydomi.

Tada gydytojai stengiasi sumažinti atakų dažnumą. Vaistų išėmimas gali būti atliekamas remisijos metu 2 metus ir įprastais EEG rodikliais.

Jei liga nėra gydoma, traukuliai padidės, o paciento būklė pablogės.

Sunkiausios epilepsijos komplikacijos yra koma ir mirtis dėl uždusimo ar širdies sustojimo.

Pacientui, sergančiam sunkia generalizuota ligos forma, priskiriama invalidumo grupė.

Draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti pavojingose ​​pramonės šakose. Taip pat kontraindikuotinos veiklos, kuri reikalauja didelės koncentracijos.

Idiopatinė epilepsija suaugusiems yra beveik nepagydoma. Be to, dar nebuvo sukurta jokių ligų prevencijos priemonių.

Generalizuota epilepsija

Tarp kitų nervų sistemos ligų, bendrosios epilepsija yra viena iš labiausiai paplitusių diagnozių. Liga pasižymi stereotipiniais traukuliais, kurie periodiškai pasikartoja. Epilepsija pasireiškia iki dešimties procentų. Epilepsijos priepuolį sukelia patologinių išsiskyrimų smegenyse atsiradimas, jie pasireiškia kaip laikini psichinių, autonominių, jutimo ir motorinių funkcijų pažeidimai. Nors daugelis žmonių mano, kad epilepsija negali būti išgydoma, vaistas tokį teiginį laiko klaidingu. Naudojant šiuolaikinius vaistus nuo epilepsijos, maždaug šešiasdešimt penki procentai pacientų galima visiškai pašalinti traukulius. Be to, dar dvidešimt procentų išpuolių sunkumas labai sumažėja.

Čia gydymo pagrindas yra kasdienis ilgalaikis gydymas, be to, reikalingi reguliarūs medicininiai tyrimai ir tyrimai. Ligos vystymosi priežastys klasifikuojamos kaip simptominė epilepsija, idiopatija ir kriptogeninė. Simptominė epilepsija atskleidžia struktūrinį smegenų defektą, gali būti navikas, apsigimimai, kraujavimas, cistas ir pan. Idiopatinė epilepsija reiškia paveldimą polinkį į aplinką, smegenų struktūros pokyčiai nėra. Kriptogeninėje epilepsijoje priežastis lieka nepaaiškinama, bet gydytojas bet kuriuo atveju nurodo gydymą, kuris užtikrina norimus rezultatus, ir liga pasitraukia. Pagrindinis gydymo epilepsija dalykas yra savalaikiškumas.

Simptomai

Epilepsijos priepuoliai gali skirtis nuo generalizuotų priepuolių iki nedidelių pokyčių, kurie yra vos pastebimi kitiems. Išpuoliai yra židiniai, nes atsiranda elektros energijos išleidimas smegenų žievės srityje. Jei abu pusrutuliai tuo pačiu metu yra susiję su iškrovimu, tai yra apibendrinto epilepsijos pavyzdys. Fokaliniai priepuoliai pasižymi ypatingais pojūčiais, traukuliais, tam tikrų kūno dalių sustingimu. Tai reiškia rankas, kojas, veidą ar kitas kūno dalis. Šiuo atveju, židinio traukulių pasireiškimas trumpais haliucinacijomis, jie yra uoslės, skonio, klausos. Su tokiais išpuoliais pacientas yra sąmoningas ir žmogus gali apibūdinti, ką jis jaučia.

Generalizuota epilepsija yra suskirstyta į nekonksyvius ir traukulius. Paprastai, generalizuotas traukulinis epilepsija atrodo ypač bauginantis kitiems. Poveikio tonikos fazėje pastebima raumenų įtampa, trumpai sustoja kvėpavimas, dažnai pacientas rėkia švelniai. Kai kuriais atvejais liežuvis gali būti užsikimštas atakos metu. Kloninė fazė stebima po maždaug penkiolikos sekundžių, atsiranda kintanti įtampa ir raumenų atsipalaidavimas. Be to, kloninis
Bendrą nekontroliuojamą epilepsiją lydi traukuliai, vadinami absansais. Iš esmės, jie stebimi vaikams, gali būti ankstyvoje paauglystėje. Šiuo atveju vaikas staiga sustoja, išvaizda nukreipta į vieną tašką, atrodo, kad ji nėra. Kartais, kai tai atsitinka akių užsikimšimas, šiek tiek liūto galvos, akių vokų drebulys. Tokių išpuolių trukmė iki kelių sekundžių, o kartais jie tiesiog nepastebi, o fazė dažnai baigiasi šlapimo nelaikymu. Konfiskavimo nutraukimas vyksta savavališkai, o po to yra nusikalstamas laikotarpis. Jam būdingas mieguistumas, sumišimas, tada galvos skausmas, tada pacientas užmigsta.

Diagnostika

Šiuo metu ekspertai nustato iki keturiasdešimties skirtingų epilepsijos tipų ir formų, todėl gydytojai kiekvienai formai skiria atskirą gydymo režimą. Todėl gydytojui taip svarbu, kad ne tik būtų diagnozuota, bet ir nustatyta tiksli epilepsijos forma. Pagrindinė diagnostikos technika šiuo metu naudojama tomografijos, magnetinio rezonanso ar kompiuterio. Be to, atliekant masinį tyrimą, dažniausiai naudojamas ne daugiau kaip penkiolika minučių EEG įrašymas. Dauguma ekspertų atkreipia dėmesį į tai, kad EEG stebėjimas, kuris yra reguliarus elektroencefalogramas, užregistruotas ilgą laiką, kai kuriais atvejais iki dvylikos valandų. Pažadinimo ir miego laikotarpis įtrauktas į tyrimą.

Jei moteris kenčia nuo epilepsijos, ji skiriama prieš epilepsiją, o pacientas, planuodamas nėštumą, turėtų informuoti gydytoją, kad jis atliktų keletą papildomų tyrimų, kad būtų išvengta komplikacijų. Gali būti, kad saugaus nėštumo eigai reikės pakeisti gydymą. Gydytojas parinks kitus vaistus, kurie nekenkia vaisiaus vystymuisi. Galbūt vaistai nebus atšaukti, tačiau dozė bus pakeista. Jei įmanoma, turėtumėte kreiptis į gydytoją, turintį patirties tokį nėštumą. Be to, prieš pradedant nėštumą, pacientas turi kreiptis į medicininę genetinę konsultaciją.

Ką daryti, jei pastebėsite, kad yra šios ligos požymių, arba Jūsų artimuosiuose buvo diagnozuota generalizuota epilepsija? Gydymą turi atlikti neurologas. Jei ataka įvyko pirmą kartą, pablogėjo paciento kvėpavimas arba jo trukmė yra ilgesnė nei penkios minutės. Be to, būtina pašalinti visus kietus objektus, jei jie yra arti paciento. Asmuo turėtų būti įdėtas į šoną, po jo galva turėtų būti dedamas minkštas objektas, tačiau jis turėtų būti plokščias. Epilepsijos priepuolių metu pacientams neturėtų būti bandoma suvaržyti. Atkreipkite dėmesį, kai prasidėjo ataka, nes būtina nustatyti jo trukmę. Antiepilepsinių vaistų pasirinkimas atliekamas atsižvelgiant į ligos formą, išpuolių pobūdį. Reikia nepamiršti, kad savęs apdorojimas neleidžiamas, gydymą turi paskirti gydytojas!

Idiopatinė generalizuota epilepsija, kas tai yra

K.V. Voronkova, A.A. Cholinas, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Vaikų fakulteto Neurologijos ir neurochirurgijos katedra, Rusijos valstybinis medicinos universitetas, Roszdrav, Maskva;

2 - Miesto poliklinika №1. A.G. Kyazimov Baku

Epileptologijos raida XX amžiuje įvyko kuriant klinikinius elektroencefalografinius ir neurografinius diagnostikos metodus. Šiuo metu pasikeitė pagrindinės epilepsijos tyrimų sritys ir apima genetinių ir neurocheminių ligos aspektų tyrimą. Dėl sukauptos patirties, tiek epilepsijos klasifikacija, tiek diagnostiniai kriterijai yra peržiūrimi. Atskleidžiamos tos pačios formos epilepsijos variantų įvairovės priežastys, taip pat formų raida vadinamojoje „idiopatinės generalizuotos epilepsijos“ branduolinėje grupėje - remiantis įvairių genų deriniu, kurie lemia ir formos formą, ir ligos eigą.

Vienas iš aktualiausių šiuo metu epileptologijos klausimų yra dichotominis epilepsijos pasiskirstymas į pagrindinius ir apibendrintus. Plačiai žinoma, kad epilepsijos židinio formos dažnai „imituoja“ apibendrintas formas dėl antrinės dvišalės sinchronizacijos ir difuzinio epilepsijos plitimo reiškinio su išpuolių vystymuisi, kurie gali būti laikomi generalizuotais išpuolio kinematikos. Šis reiškinys plačiai paplitęs pacientams, sergantiems simptominėmis epilepsijos formomis, ypač vaikystėje ir ankstyvoje vaikystėje („Otahara“ sindromo, „West“, „Lennox-Gastaut“ ir kt.) Pagrindinės „kaukės“, kurios atskyrė specialią epilepsijos encefalopatijų grupę nuo bendrųjų ir židinių formų. Nauja epilepsijos ir epilepsijos sindromų klasifikacija. Simptominės epilepsijos fazinės formos dažnai „užmaskuotos“ pagal idiopatines formas (tiek židinį, tiek apibendrintą), ir dažnai traukuliai, panašūs į tipines apibendrintas išorines charakteristikas, faktiškai yra židinio genezė (t. Y. Atsiranda dėl antrinės dvišalės sinchronizacijos su difuzinis epileptiforminės veiklos plitimas). Šis reiškinys buvo „pseudo-apibendrintų“ priepuolių apibrėžimo pagrindas (K. Yu Mukhin ir kt., 2006). Kita vertus, pastebimas priešingas faktas - kai kuriais klinikiniais atvejais idiopatinė generalizuota epilepsija turi židinių savybių ir atakų kinematikos bei EEG, tačiau, naudojant visapusišką klinikinį ir neuro-neurografinį diagnostikos metodą, jų židinio pobūdis neįtrauktas.

Idiopatinės generalizuotos epilepsijos apibrėžimas.

Pagal apibrėžimą, Tarptautinė Epilepsijos prevencijos lyga (ILAE), idiopatinė generalizuota epilepsija (IGE) yra apibendrintos epilepsijos formos, kuriose visų tipų priepuoliai yra pirminiai apibendrinti (abscesai, mioklonija, generalizuota toninė-kloninė, miokloninė-astatinė) ir yra lydimi EE. bendri dvišaliai sinchroniniai, simetriški išleidimai. Susikaupus duomenims apie pagrindines IGE ypatybes, šis apibrėžimas akivaizdžiai abejojamas ir turi būti peržiūrėtas.

Šiuo metu daugybė mokslinių tyrimų grupių įtikinamai rodo, kad epilepsijos dichotominis pasiskirstymas yra prieštaringas ir apibendrintas (lokalizuotas). Vertinant pagal sukauptas žinias ir patirtį, apibendrinto epilepsijos atveju galima kalbėti apie kumuliacinį atskirų smegenų sistemų dalyvavimą, „persikėlimą“ iš termino „apibendrintas“ perspektyvoje.

Pagrindai ir terminologija.

Nuo 60-ųjų. XX a. ILAE aktyviai rengia naujos epilepsijos ir terminologijos klasifikacijos projektą. Nustatyta epilepsija su generalizuotais ir daliniais priepuoliais, pirminiais ir antriniais. 1989 m. Galiausiai buvo patvirtinta nauja epilepsijos ir terminologijos klasifikacija, tačiau Komisija ketina klasifikuoti ir vartoti epilepsijos terminologiją, kad būtų pakeistas terminas „apibendrintas“. 2000 m. H. Meencke iškėlė klausimą, kad dichotominis epilepsijos pasiskirstymas į apibendrintą ir dalinį epilepsiją vis dar reikalauja įrodymų. Iš ataskaitos apie ILAE klasifikaciją ir terminiją (2001): „... esama dalinės ir generalizuotos epilepsijos ir tam tikrų rūšių priepuolių samprata dėl vienintelio lokalinio disfunkcijos viename pusrutulyje arba viso smegenų dalyvavimas yra logiškai nepagrįstas. Visų pirma gali būti: difuzinis smegenų pažeidimas, multifokalios anomalijos, dvišalės simetriškos vietinės anomalijos. Ir nors praktikoje vis dar naudojamas epileptogenezės dichotominis pasiskirstymas į dalines ir apibendrintas sudedamąsias dalis, jis negali būti taikomas visoms epilepsijos formoms ir visų rūšių priepuoliams... “. Rusijoje, vadovaujant akademikui V.A, buvo vykdomi bandomieji tyrimai epilepsijos priepuolių ir formų, tradiciškai laikomų pirminiais apibendrintais, židinių savybių srityje. Karlova. V.A. Karlov ir V.V. Gnezditsky 2005 m. Paskelbė daugelio metų mokslinių tyrimų rezultatus, kurie rodo pagrindinį nebuvimo pradžią. Epilepsijos fokusavimo lokalizacija daugeliu atvejų nustatoma prefrontalinėje žievėje, ir buvo įrodyta, kad talamus taip pat vaidina tam tikro tipo epilepsijos sistemos formavimąsi. Spindulių susidarymas veido somatosensorinėje žievėje ir jų paskesnis pasiskirstymas į talamus buvo parodytas epilepsijos absansiškumo žiurkių genetiniame modelyje (Polack ir kt., 2009).

EGE savybės ir klasifikacija

Nors būdingos savybės (kriterijai) yra apibrėžtos visoms IGE formoms, šiuo metu yra papildomi kiekvieno kriterijaus pakeitimai:

• Genetinis polinkis (atvejų dažnis tarp mėginių giminaičių svyruoja nuo 5 iki 45%).
• Ribotas debiutinis amžius yra vaikystė ir paauglys (kartais IGE debiutuoja suaugusiems).
• Individualių išpuolių laikas tam tikru paros laiku, taip pat provokacijos veiksnių įtaka.
• Neurologinės būklės pokyčiai (ne visais atvejais, gali būti išsklaidyti neurologiniai simptomai, retais atvejais - židinio simptomai).
• Kognityvinio sutrikimo stoka (3–11 proc. Pacientų atsiranda ne šiurkštus sutrikimas, taip pat gali būti nedideli sutrikimai afektinėje-asmeninėje sferoje).
• Struktūrinių pokyčių smegenyse trūkumas (tačiau gali būti aptikta difuzinė subatrofija; pacientams, sergantiems UME, pažeidžiamas žievės organizavimas, gliukozės įsisavinimo sumažėjimas frontalinėje žievėje pozronų emisijos tomografijos (PET) metu; kai kuriais atvejais IGE nustatė neuronų neuronus priekinėje žievėje (Woermann F. ir kt., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Pagrindinio ritmo išsaugojimas EEG (tačiau galimas pagrindinio ritmo lėtėjimas, hipersinchroninis alfa ritmas); pirminės generalizuotos ir dvišalės sinchroninės smailės ir polifoninės bangos aktyvumas, kurio dažnis yra 3 Hz arba didesnis interiktyviame laikotarpyje (bet galimi regioniniai pokyčiai, priekinis dominavimas, dvišalis asinchroninis pradėjimas) (Genton P. ir kt., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Lėtas bangos regioninis aktyvumas aptinkamas 35% atvejų (Thomas P., 2002).
• Santykinai palanki prognozė, tačiau didelis atkryčių procentas.

Buvo dvi esminės nuomonės apie IGE klasifikavimo problemą. Buvo daroma prielaida, kad IGE gali būti viena kintama fenotipo liga, tačiau neurogenetinių tyrimų rezultatai parodė, kad IGE yra didelė skirtingų sindromų grupė, o atskirų IGE formų atranka yra labai praktiška, kai pasirenkama šios formos IGE tyrimo, gydymo ir prognozavimo taktika.

Pagal ILAE komisijos (2001 m.) Projektą dėl epilepsijos sindromų klasifikavimo pažymėtos šios IGE formos:

• Gerybinė kūdikystės miokloninė epilepsija;
• Epilepsija su mioklonijų-astatiniais priepuoliais (Dozės sindromas);
• Epilepsija su miokloniniais absantais (Tassinari sindromas) (anksčiau, simptominė ar kriptogeninė epilepsija);
• Vaikų absceso epilepsija (AED);
• Idiopatinė generalizuota epilepsija su kintamais fenotipais (suaugusiesiems):

Nepilnamečių absansinė epilepsija (JAE);

Juvenilinė miokloninė epilepsija (UME);

Epilepsija su izoliuotais generalizuotais toniniais-kloniniais priepuoliais;

Generalizuotas epilepsija su febriliais priepuoliais (naujas aprašytas sindromas).

Svarbus šios klasifikacijos bruožas yra epilepsijos grupių atranka su ne Mendelio tipo paveldu, tarp kurių išskiriamos vaikų formos (su palankesne prognoze) ir suaugusiųjų forma (su mažiau palankia prognoze).

Be aprašytų sindromų, šiuo metu atviri epilepsijos sindromai, kurie nėra išvardyti IGE klasifikacijoje, tačiau yra apibrėžti diagnostiniai kriterijai ir gydymo protokolai: idiopatinė generalizuota epilepsija su absantais, debiutuojančiais ankstyvoje vaikystėje, perioralinė mioklonija su absentais idiopatiniu apibendrinimu epilepsija su fantominiais trūkumais, Jevono sindromu, autosominiu dominuojančiu žievės tremoru, mioklonu ir epilepsija, šeima gerybine mioklonus epilepsija ir kt.

Pažymėtina, kad klausimas, susijęs su visų atskirų IGE formų genetinių aspektų atskleidimu, dar nėra nustatytas. Tačiau galima išskirti idiopatines epilepsijos formas, turinčias monogeninį (mendelio) paveldėjimo tipą ir nenustatytą (ne Mendelio) paveldėjimo tipą. Be to, manoma, kad formų su „Mendelian“ tipo paveldėjimu bilokulinis kodavimas: egzistuoja bendras EGM-1 lokusas, o kitas genas lemia formos fenotipą. Be to, vienoje formoje galima pastebėti kintančius fenotipus (išskiriami 5 DAE ir UME fenotipai), kurie taip pat yra genetiškai nustatyti. Ir tai yra specifinis genų rinkinys, galintis nustatyti tam tikros epilepsijos formos, įskaitant epilepsijos sindromų evoliuciją.

Pirmasis idiopatinės epilepsijos genas buvo nustatytas autosominėje dominuojančioje naktinėje priekinėje epilepsijoje (CHRNB4, CHRNB2, koduojanti nikotino acetilcholino receptorius).

Apskritai, epilepsija su monogeniniu paveldėjimu atsiranda 2–3% IGE atvejų. Autosominį dominuojantį paveldą apibūdina apibendrintas epilepsija su karščiavimu, suaugusiųjų populiarioji šeiminė miokloninė epilepsija, autosominė dominuojanti kortikos myoclonus sindromas su epilepsija ir generalizuota epilepsija su paroksizminėmis diskinezijomis.

SCN2A geno mutacija taip pat nustatyta pacientams, sergantiems gerybiniais naujagimių kūdikių traukuliais ir gerybiniais naujagimių traukuliais. SCN1A geno mutacijos (Claes ir kt., 2001) ir retai PCDH19 genas (Depienne ir kt., 2009) buvo nustatytos pacientams, sergantiems sunkia mioklonine kūdikystės epilepsija (Draveto sindromu); SCN1A, SCN2A, SCN1B mutacijos buvo rastos miokloninėje-astatinėje epilepsijoje, o SCN1A mutacija buvo nustatyta pacientams, sergantiems atsparia vaikystės epilepsija su generalizuotais toniniais-kloniniais priepuoliais. Daugeliu atvejų šios mutacijos atsirado de novo, ty pacientų tėvams jų nėra. CLCN2 geno mutacija, kuri koduoja chloro kanalus, randama daugelyje IGE sergančių pacientų, tačiau tik šios mutacijos buvimas nepakanka epilepsijai pasireikšti (Saint-Martin et al., 2009).

Dauguma IGE formų yra sudėtingesnės nei monogeninė paveldėjimo rūšis. Be to, pastebima fenotipinė heterogeniškumas vienoje formoje, kuri akivaizdžiai paaiškinama genų rinkinio skirtumu. Įvairios mokslinių tyrimų grupės sukėlė ir nustatė daug genų, kurių mutacijos yra susijusios su specifinių ligos formų vystymusi.

Šiuo metu nustatoma, kad tam tikri genai taip pat koduoja įvairius priepuolių tipus.

Visa tai rodo, kad reikia išplėsti ir keisti mūsų supratimą apie tariamai gerai ištirtą idiopatinę generalizuotą epilepsiją. Visų pirma būtina sukurti epilepsijos formų diagnozavimo kriterijus, kurie nėra įtraukti į klasifikaciją, tirti aprašytų formų fenotipus ir srautų modelius, ištirti IGE „židinio“ arba „fokusavimo“ reiškinį, naudojant moderniausius diagnostikos metodus, įskaitant genetinius metodus, neurografiją (MRT, MRI su aukštu rezoliucija, funkcinė MRI, protonų MR spektroskopija, PET, SPECT) ir vaizdo EEG stebėjimas.

Atskirų išpuolių tipų ypatybių aprašymas

Židinio komponentas dažniau pastebimas tipiškų nebuvimų, miokloninių traukulių, rečiau - generalizuotų toninių-kloninių traukulių sistemoje.

Tarptautinėje epilepsijos priepuolių klasifikacijoje pripažįstama, kad antrinis generalizuotas priepuolis gali turėti židinio pradžią, o pirminiai generalizuoti priepuoliai pasižymi apibendrintu pradėjimu.

H. Luders ir kt. (2009), išreiškiant savo požiūrį į epilepsijos dichotominį pasiskirstymą į apibendrintą ir židinį, pabrėžti, kad net jei šis pasidalijimas yra dirbtinis, jis vis dėlto turi praktinę reikšmę dėl gydymo metodų skirtumų. Epilepsijos formų gydymo protokole, kurį mes laikome židiniu, skiriama ypatinga vieta chirurginiam gydymui; pacientams, sergantiems sąlyginai generalizuotu epilepsija, gydomi tik vaistai. Tuo pat metu vaistų terapijos protokolai generalizuotai ir židininei epilepsijai labai skiriasi.

Miokloniniai priepuoliai: dažniau stebimi paauglių miokloninėje epilepsijoje ir yra susiję su viršutinėmis ir retesnėmis apatinėmis galūnėmis, gali būti vienkartiniai arba kartojami, dažnai derinami su kitų tipų priepuoliais (tokiais atvejais, sindromo nosologinę tapatybę lemia pagrindinis priepuolių tipas), gali būti vienašalis arba asimetriškas (iki 25% pacientų) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). „Video EEG“ paprastai parodo dvišalės epileptinės veiklos aktyvumą. Mioklonijos gali pasireikšti skirtingais paros laikais be aiškios sąsajos su pabudimu; kai kuriems pacientams pasireiškia tik akių vokų mioklonas (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui ir kt. (2006) pažymėjo, kad 14 (54%) iš 26 pacientų, sergančių UME, turėjo klinikinių arba elektroencefalografinių židinių savybių arba abiejų reiškinių derinį.

Gydant miokloninius traukulius gali atsirasti kitokia IgE: kai jaunesnysis nebuvimas epilepsija, gerybinis mioklonine epilepsija nuo kūdikystės, epilepsija su gydant miokloninius-Astatyczny traukuliai, epilepsija mioklonija amžiuje su nebuvimo, su perioralinis mioklonija epilepsija su mažuosius priepuolius, epilepsija su gydant miokloninius nebuvimo ir kt. Miokloniniai traukuliai, atsiradę gerybinėje miokloninėje epilepsijoje kūdikiams ir Dozės sindromui, būdingi galūnių dalyvavimui, gali būti vienkartiniai ir daugkartiniai, ritmiški ir aritminiai, simetriški, tačiau taip pat aprašytos asimetrinės mioklonijos. Tačiau šiais atvejais aptariamas židinio epilepsijos mimikos klausimas. Literatūroje nerasta nuorodų apie asimetrinio mioklonio atsiradimo galimybę Jevono sindrome. Apibūdinant perioralinį mioklonijos sindromą, pacientai patys dažnai apibūdina savo priepuolius kaip vienašališkus perioralinių raumenų ir raumenų mioklonijas, nustatančius judesį. Tačiau vaizdo EEG stebėjimo rezultatų aprašymas šiek tiek prieštarauja šiems duomenims, nes epileptiforminė veikla turi dvišalę sinchroninę prigimtį. Su Tassinari sindromu pastebimos masiškos ritminės mioklonijos ant peties diržo, rankų, kojų raumenų, kartais su toniniu komponentu. Kadangi šiuo atveju išpuoliai yra akivaizdžiai dvišaliai, klaidingas epilepsijos, kaip židinio, formos aiškinimas tokiais atvejais yra retas.

M. Koepp ir kt. (2005) parodė, kad taikant įvairius diagnostinius metodus aptinkami židinio patologijos požymiai smegenyse (PET nustato neurotransmiterio disfunkcijos požymius smegenų žievėje, MR tyrimai rodo, kad vidurinio priekinio skilvelio žievė pasikeitė per 1H magnetinio rezonanso spektroskopiją. sutrikimas). Visa tai rodo, kad su YME, epileptogeninių talamokortikinių „tinklų“ frontalinių padalinių įtraukimas į JME yra svarbesnis nei kitose IGE formose, o Janz sindromas turi regioninę genezę su daugeliu židinių priekinėje dalyse.

Tipiniai nebuvimai: diagnozuojami įvairiomis IGE formomis. Vaikų absceso epilepsijos nebuvimas pasižymi staigiu pradėjimu ir baigimu, beveik visišku sąmonės netekimu, didžiausiu priepuolių dažniu per dieną, o kartu su kitomis AID būdingomis savybėmis šios epilepsijos diagnozę sunku. Tačiau automatizavimas, kuris pastebimas AED absceso metu, taip pat epilepsija sergančių paauglių nebuvimo metu (kurį gydytojas ne visada prisimena), gali sukelti klaidingą laiko epilepsijos diagnostiką. Paprastai UME trūkumai yra trumpi, jiems būdingas nedidelis sąmonės sutrikimas, o automatizmai nėra stebimi. Tačiau klaidinga diagnostika yra įmanoma dėl to, kad nebuvimas gali būti interpretuojamas kaip kompleksiniai židiniai (Montalenti E., 2001).

Ypač dažnai gydytojas, stebintis suaugusius epilepsijos pacientus, susiduria su tokiomis problemomis. Jau 1991 m. P. Panayiotopoulos aprašė du pacientus, kuriems tipinė abscesė prieš tai buvo išnyksta ir baimės; vėliau jis paskelbė išsamų jausmų aprašymą, kai pacientai praleido nedalyvaujant (suaugusių pacientų grupė): supainiotos mintys, sutrikusi koncentracija, mažas užtemimas, deja vu, keistai ir baisūs pojūčiai, svajonė, jausmas „kaip čia ir ne čia“, kalbos negalėjimas kontaktų ir komandų vykdymas, nelankstumo jausmas, trance, nuobodumas, lėtumas, „įšaldytas“, sutrikdyto elgesio jausmas ir kiti subjektyvūs skundai. Visa tai neabejotinai apsunkina epilepsijos diagnozę ir epilepsijos, ypač suaugusiųjų, formą. V.A. Charlesas (2001) aprašė absoliutinės epilepsijos debiutinius atvejus 20 metų amžiaus, o tai rodo, kad suaugusieji turi būti atskirai epansepsija. Tyrimo rezultatai V.A. Karlova taip pat parodė, kad tipiškų nebuvimų būklę galima stebėti tiek vaikystėje, tiek suaugusiųjų amžiuje, ir jis retai teisingai diagnozuojamas.

M. Holmes ir kt. (2005 m.) Paskelbė 5 suaugusių pacientų, sergančių pirminiu generalizuoto epilepsijos nebuvimu, apklausos rezultatus, naudojant 256 kanalų elektrochemografą. Autoriai parodė, kad absansai turėjo orbitofrontalinę arba mezialinę frontalinę kilmę. Ta pati autorių grupė 2007 m. Parodė, kad sutrikusio dėmesio nebuvimo metu lėmė įvairių talamo dalių dalyvavimas.

H. Stefan ir kt. (2009) pranešė apie pacientų, sergančių generalizuotu epilepsija, tyrimo rezultatus, naudojant MEG, video-EEG, funkcinius MR tyrimus. Buvo įrodyta, kad patologinis procesas yra inicijuojamas priekinės parietinės žievės metu, įtraukiant subkortikinius regionus ir toliau plinta dvišaliai simetriškai. Šiuo atžvilgiu siūloma į klasifikaciją įtraukti naują epilepsijos tipą - regioninę dvišalę homologinę epilepsiją (regionines dvišales homologines epilepsijas). Ši epilepsijos forma skiriasi nuo priekinės epilepsijos su traukuliais, panašiais į klinikinius požymius.

Generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai (GTCS). Vaizdo EEG stebėjimo metu nemažai pastabų pastebėjo asimetrinį toninių-kloninių priepuolių pobūdį tiek tonikos, tiek kloninės fazės metu. Remiantis video EEG stebėjimu, L. Casaubon ir kt. (2003) taip pat parodė, kad priekinėje žievėje gali būti generuojamas pirminis generalizuotas toninis-kloninis priepuolis, taip pat absansas, o talamus vaidina ypatingą vaidmenį apibendrinant priepuolį.

Kitas svarbus netinkamo diagnozavimo aspektas yra ankstesnis GTCS mioklonija ir rečiau - nebuvimai, kuriuos galima aiškinti kaip pagrindinį GTCS principą. Ypač tikėtinos klaidos, susijusios su perioralinės mioklonijos ir akies vokų mioklonijos, kuri gali būti prieš GTCS, aiškinimu. Dozės sindromo atveju atsiranda mieloatistinių ar mioatoninių (myatoninių) priepuolių, kai po generalizuoto miokloninio priepuolio atsiranda atono fazė, dėl kurios pacientas krenta, o kai kuriais atvejais galima pradėti traukulius su absansa. Vakarų literatūroje tokie išpuoliai vadinami „stark-jerk-drop“ (gawk-wince-drop). Tokiais atvejais dažnai nustatoma neteisinga diagnozė.

Literatūroje dažnai paminėti dviejų tipų priepuoliai, kurie kliniškai turi židinio pasireiškimą - nepageidaujami ir sukamieji (sukimo) traukuliai. Dažniausiai pasireiškia galvos ir akių atsitiktinumas (tokiais atvejais dažnai atliekama frontalinės epilepsijos diagnozė), o sukimosi atveju gali būti diagnozuota frontalinė ar laikina epilepsija. Panašius reiškinius taip pat pranešė H. Gastaut (1986), vadinanti šią ligos formą, diagnozuota vaikams, kuriems EEG yra 3 Hz dažnio bangos išleidimas, „universalus epilepsija“. Daugelis panašių reiškinių turinčių pacientų taip pat turi tipiškų absansų ir miokloninių traukulių. Buvo pranešta, kad priešpriešiniai išpuoliai prieš GTCS plėtrą gali būti stebimi IGE debiute, ir ateityje daugelio pacientų krypties ar sukimo kryptis išlieka stabili. Kai kurių tyrimų rezultatai parodė, kad ligos poveikio prognozei nėra priešpriešos ar sukimo reakcijos poveikio (Aguglia U. et al., 1999).

Literatūroje aprašomas traukulio pradžios fenomenas, apibendrintas židinio nutraukimu. Williamson R. et al. (2009), pranešta apie 6 pacientus, kuriems pasireiškė priepuoliai su apibendrintu pradėjimu, po to transformavosi į židinį. Išpuolis prasidėjo nuo absansa arba mioklonus, po to galėjo atsirasti elgesio sutrikimų ir automatizmas, o po to įvyko po puolimo atsiradę nuostoliai (sąmonės sutrikimai). Kalbant apie EEG, buvo pastebėta apibendrinta veikla ir toliau atsirado regioninių pažeidimų. Interictal epileptiforminė veikla sulaukė apibendrinto pobūdžio. MR tyrimų metu patologinių pokyčių nenustatyta. 4 pacientams iš pradžių diagnozuota židinio epilepsija. Skiriant prieš epilepsijos gydymą (epilepsijos gydymas, veiksmingas dėl nedarbingumo ir mioklonio), 3 pacientams priepuoliai buvo visiškai nutraukti, o 3 pacientams priepuolių dažnis žymiai sumažėjo.

Aprašyti trys vizualinių aurų atsiradimo atvejai prieš pat bendrųjų toninių-kloninių traukulių atsiradimą. Tyrimo rezultatai parodė, kad esant idiopatinei generalizuotai epilepsijai gali atsirasti regos aurų, pasireiškiančių šviesos blyksnių, "žaibo" arba paciento pojūčio forma, tarsi jis "matytų saulę". Skirtingai nuo vizualių aurų, aprašytų pakaušio epilepsijoje, vizualinės auros IGE yra labai trumpos (Gelisse P. ir kt., 2008).

Daugelis mokslinių tyrimų grupių per pastaruosius 20 metų pranešė apie EEG regioninių pokyčių nustatymą 1 / 5–1 / 2 pacientams, sergantiems IGE (Panayiotopoulos CP ir kt., 1991; Montalenti ir kt., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomalijos apima lėtos bangos pokyčius, regioninius šuolius arba aštriąsias bangas, nepriklausančias nuo apibendrintų išmetimų, regioninių šuolių, smaigalių kompleksų, lėtų bangų prieš priešpriešinimą. Pakeitimai gali būti pertrūkiai, gali būti, kad regioniniai pokyčiai lokalizuojami skirtingai - nuo įrašo iki įrašo. Pirminė apibendrinta veikla gali įgyti pagrindines funkcijas. Taip pat galima apibendrinti išsiskyrimo amplitudės asimetriją. C.T. Lombroso (1997) 32 (56%) iš 58 pacientų, sergančių IGE, buvo pastebėti regioniniai EEG pokyčiai, o ligos pradžioje buvo pastebėta tik 13% pacientų. Autorius pateikė hipotezę, kad tokie pacientai gali turėti savarankišką žievės lokalinę patologiją arba nepriklausomą epileptogenezės centrą su ligos eiga. Leutmezer F. et al. (2002), priešingai, nurodė, kad tokiais atvejais žievės anomalija yra labiau linkusi į židinio epilepsiją.

Yra pranešimų, kad viename paciente galima derinti dvi epilepsijos formas - IGE ir židininę epilepsiją. A. Nicolson (2004) teigia, kad panašus reiškinys pastebimas mažiau nei 1% pacientų, sergančių IGE.

A. Zajac ir kt. (2007 m.) 45 vaikų, kuriems diagnozuota pirminė generalizuota epilepsija, MRI tyrime, 38% atvejų aptikta židininių anomalijų (cistos, skilvelių asimetrija, židinio demielinizacijos požymiai, navikai, gliozė ir atrofiniai procesai). Autoriai rekomenduoja išsamesnę šios kategorijos pacientų konfiskavimo židinio komponento paiešką.

Tarptautinės rekomendacijos dėl antiepilepsijos gydymo pacientams, sergantiems IGE.

Pradėjus vartoti monoterapiją, skiriami valproinės rūgšties preparatai (Wolf P., 1994; Arzimanglou ir kt., 2004). Didelis valproinės rūgšties veiksmingumas buvo pastebėtas, palyginti su nebuvimu ir mioklonu, mažesniu mastu (tik 70% atvejų) su generalizuotais toniniais-kloniniais traukuliais ir akies vokų mioklonija, taip pat nutraukti subklinikinius epileptinius išsiskyrimus, fotosensibilumo reiškinį ir katamenalumą. Naudojant valproinę rūgštį, gali pasireikšti endokrinologiniai, kosmetiniai ir kiti šalutiniai poveikiai, ypač moterims. Pradinis gydymas IGE taip pat gali būti vartojamas levetiracetamo (ypač gydant IGE su mioklonu) ir topiramato. Remdamasi apibendrintais atsitiktinių imčių klinikinių tyrimų rezultatais, Panayiotopoulos P. (2005) siūlo levetiracetamą kaip pasirinktą vaistą gydant UME ir tam tikras IGE formas, taip pat į klasifikaciją neįtrauktą IGE su mioklonu. Lamotriginą galima skirti, bet atsargiai, nes šis vaistas gali turėti promiokloninį aktyvumą. Kai kuriais atvejais barbitūratai ir benzodiazepinai (klonazepamas) gali būti veiksmingi.

Kadangi monoterapija neveiksminga, rekomenduojama paskirti racionalius derinius: valproatą + levetiracetamą arba lamotriginą arba klonazepamą, levetiracetamą + lamotriginą, lamotriginą + klonazepamą su absansais - kartu su etosuksimidu. Uždraustas arba neveiksmingas: karbamazepinas, okskarbazepinas, fenitoinas, gabapentinas, pregabalinas, tiagabinas ir vigabatrinas.

IGE srauto savybės

IGE vystymasis gali vykti įvairiais būdais: remisijos formavimu (su vėlesniu gydymu arba galimu ligos pasikartojimu), kontroliuojamas kursas su sumažėjusiu atakų dažnumu, atsparumo ir evoliucijos formavimu. Vaikų ir paauglių epilepsijos raida paprastai būna ta pati branduolinė grupė, kuriai būdingos idiopatinės generalizuotos epilepsijos formos. Klinikinio ligos paveikslo modifikavimas, įskaitant išpuolių transformaciją, šiais atvejais yra priklausomas nuo amžiaus ir yra genetiškai nustatytas reiškinys, veikiantis epilepsijos geno pleiotropinio poveikio (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Kitaip tariant, „vienos epilepsijos formos perėjimas į kitą“ yra genetiškai nustatytas ir, žinoma, reiškia tam tikrą vieną kontinuumą.

Idiopatinės generalizuotos epilepsijos dažnai turi židinio klinikinių ir elektroencefalografinių savybių, kurios gali apsunkinti diagnozę ir reikalauti išsamesnės diferencinės diagnostikos su židinio IGE ir šalinti antrinės dvišalės sinchronizacijos reiškinį. Be to, ictal generalizuotas epileptiforminis aktyvumas pacientams, sergantiems IGE, gali įgyti židinio savybes, kurios turi klinikinę elektroencefalografinę koreliaciją. Tolesnėse publikacijose šis klausimas bus išsamiai aptartas. Tikimasi išaiškinti apibrėžimus - „židinį“ ir „apibendrintą“ - naujoje epilepsijos klasifikacijos ir terminologijos projekte.