Skaidrus pertvaras susideda iš dviejų plonų plokščių, esančių tarp priekinės dalies ir korpuso. Skaidrios pertvaros ertmės nebuvimas vadinamas ageneze.
Patologijos priežastys
Skaidrios smegenų pertvaros genezė - retos ir nenormalios centrinės nervų sistemos ligos
Kiekvienas smegenų apvalkalas atlieka tam tikrą funkciją. Skaidrus pertvaras yra medalis ir susideda iš dviejų plokščių.
Agenesis yra vienas iš daugumos įgimtų smegenų defektų komponentų. Dėl pertvaros nebuvimo atsiranda nenormalus corpus callosum susidarymas arba hipoplazija.
Skaidrios pertvaros ertmės genezė vadinama centrinės nervų sistemos anomalijomis ir yra gana reti. Ši patologija pasižymi visišku arba daliniu skaidrios pertvaros ertmės nebuvimu. Ši anomalija nepakankamai ištirta. Defektas išsivysto jau antrą savaitę po pastojimo.
Numatomi veiksniai, lemiantys agenezės vystymąsi:
- Paveldimumas
- Mutacijos
- Intrauterinė infekcija
- Nepakankamas maistinių medžiagų tiekimas vaisiui
Taip pat patologijos vystymuisi įtakoja toksinės medžiagos ir vaistai, kuriuos moteris vartojo nėštumo metu. Tokių vaistų, kaip trimetadionas, fenitoinas, izotretinoinas ir kai kurie kiti, naudojimas gali prisidėti prie įgimtų smegenų anomalijų. Šie vaistai, vartojami nėštumo pirmame trimestre, veikia smegenų susidarymą ir gali sukelti vystymosi defektus.
Jei mama vartojo alkoholį, vaikas išsivysto mirtinu alkoholio sindromu. Ji taip pat skatina įgimtą patologiją. Motinos infekcijos ar sužalojimai nuo 12 iki 22 nėštumo savaičių gali sukelti vaisiaus smegenų vystymosi sutrikimus.
Dažniausiai ši patologija paveldima arba atsiranda spontaniškų mutacijų metu.
Skaidrios pertvaros atsiradimas nėra atskiras. Paprastai patologija yra įvairių smegenų anomalijų dalis: corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, septo-optinės displazijos, holoprosencepalijos ir kt.
Klinikiniai pasireiškimai
Patologijos požymiai pasirodo pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais
Sunkūs simptomai nustatomi vaikystėje per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Gimdžius vaikai, sergantys agenais, atrodo sveiki ir paprastai vystosi iki trijų mėnesių. Šiame vystymosi etape atsiranda pirmieji patologijos požymiai.
Agenezės metu stebimi šie simptomai:
- Porecephaly išvaizda
- Mikroencefalija
- Nepakankamas gyrus susidarymas
- Aikardi sindromas
- Regos ir klausos nervų atrofija
Taip pat patologijos fone galima pastebėti ankstyvą brendimą, priepuolius ir traukulius. Patologija gali pasireikšti įvairiais būdais. Dalinio agenezės atveju šie požymiai gali nepastebėti vaikui ir neturi įtakos vystymuisi, tačiau neurologas turi juos nuolat stebėti. Kartais agenezė gali atsirasti be klinikinių požymių keletą metų.
Diagnostika
Vaiko patologija gali būti nustatyta net nėštumo metu
Patologija diagnozuojama 2-3 nėštumo trimestrais. Prenataliniu laikotarpiu gana sunku nustatyti smegenų anomalijas, nes vaisius gali prisiimti tokią poziciją, kad ji neleis aiškiai matyti visų smegenų struktūrų. Jūs galite nustatyti ultragarso anomaliją nuo 18 nėštumo savaitės, o ne anksčiau. Diagnozei patvirtinti skiriama po gimdymo, encefalografija, ultragarsas, CT, MRI.
Galima ištirti galvos smegenų struktūrą vaikams nuo gimimo iki galimo agenezės, naudojant neurosonografiją. Procedūra atliekama per atvirą pavasarį. Dėl neurosonografijos galite ištirti smegenų struktūras. Naudojant ultragarso gali aptikti patologiją smegenyse, net jei jis nėra lydimas simptomų. Kompiuterinės tomografijos dėka galima išsamiai įvertinti būklę ir nustatyti galimus smegenų sutrikimus, taip pat nustatyti galimas struktūras.
Jei įtariamas skaidrus pertvaros ir korpuso skambutis, atliekamas MRT.
Šis metodas papildo neurosonografiją ir atskleidžia pertvaros nebuvimą, smegenų skilvelių struktūros pokyčius. Magnetinio rezonanso tyrimas padeda nustatyti pažeidimo pobūdį, skaidrios pertvaros nebuvimą ir kitas patologijas, kurių negalima nustatyti ultragarsu. Jei agenezė yra dalinė, dar sunkiau nustatyti patologiją.
Gydymas ir prognozė
Nėra specialių gydymo būdų korpuso skilimo ir jo fono genezės korekcijai, jei nėra skaidrios pertvaros. Pagrindinis gydymas yra sunkių simptomų, kurie pasireiškia vaiko agenezės metu, pašalinimas arba jų apraiškų mažinimas. Vaistai skiriami nuo epilepsijos, benzodiazepinų, kortikosteroidų hormonų. Tačiau netgi konservatyvus gydymas gali neduoti teigiamų rezultatų.
Iš kortikosteroidų hormonų daugiausia naudojamas prednizolonas ir deksametazonas. Pacientams, turintiems įgimtų sutrikimų, skiriama fenobarbitalio. Ši priemonė yra antikonvulsantai. Benzodiazepinai yra psichoaktyvios medžiagos, veikiančios centrinę nervų sistemą ir turinčios raminamąjį, hipnotinį, anksiolitinį poveikį.
Naudingas vaizdo įrašas - smegenų ultragarsas naujagimyje.
Du priekiniai smegenų skilveliai yra atskirti permatomu pertvaru. Pagalbos dėka korpusas yra prijungtas prie kalvarijų. Nesant pertvaros, stulpelis yra priekinio skilvelio apačioje. Jis yra didesnis nei 2 priekiniai skilveliai.
Tarpinės agenezės pasekmės yra susijusios su neurologiniais sutrikimais, psichiniu atsilikimu ir nesugebėjimu mokytis.
Kai kuriems pacientams, sergantiems pertvaros ageneze, nenustatyta polinkio į psichikos sutrikimus ir neurologinius sutrikimus.
Jei anomalija išsivysto savarankiškai ir kartu nėra kitų patologijų, prognozė daugeliu atvejų yra palanki. Vaikai, turintys šią patologiją, beveik normaliai išsivysto arba turi tam tikrų neurologinio vystymosi problemų. Tačiau esant įvairioms smegenų anomalijoms, prognozė yra prasta.
Ru: Kas yra skaidrios pertvaros agenezė
Septo-optinės displazijos sindrominės formos. Be to, liga gali pasireikšti su Aikardi sindromu. Ši patologija turi du klinikinius sindromus.
Ši patologija vystosi vienu atveju nuo dviejų tūkstančių koncepcijų ir gali atsirasti dėl paveldimumo ar spontaniškų nepaaiškinamų genų mutacijų. Apie 80% vaikų neturi jų vystymosi sutrikimų arba pastebimos nedidelės neurologinės problemos. Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų patologijų atsiradimu, kuriant palankias prognozes.
Ši patologija gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl ekspertai nustato fizioterapiją ir fizinę terapiją.
Gydymo tikslas - sumažinti ligos apraiškas.
Ši genetinė liga yra labai reti ir jai būdingas nenormalus smegenų ir regėjimo organų vystymasis.
Tokiais atvejais pacientai serga sunkiais traukuliais ir taip pat atsilieka nuo psichikos vystymosi.
Šios grupės pacientai turėjo tendenciją pasireikšti traukulių ir (arba) akių simptomų forma.
Jie turėjo normalų smegenų skilvelių dydį, likusį skaidrų pertvarą ir normalų regėjimą (Graciole pluoštas). Iš to galima daryti išvadą, kad nėra veiksmingų priemonių, kad būtų užkirstas kelias korpuso skilimo genezei. Corpus callosum yra plokščias ir platus. Corpus callosum yra smegenų nervo pluoštas, jungiantis dešinę ir kairiąją pusrutulį. Akiniai su lęšiais, pagamintais iš specialios polikarbonato optinės plastiko, apsaugo pacientų akis ir yra skirti nuolatiniam nusidėvėjimui.
Šiandien okulistas turėjo nedidelę displaziją, tačiau jie sako, kad tai gali būti ankstyvumas ir hipoksija. Užpakalinės hipofizės ektopija (užpakalinė hipofizės ektopija - PPE) yra ląstelių grupės, kurios funkcijos yra tokios pat normalios, kaip ir užpakalinės hipofizės, ectopia. Daugiau kaip 93% pacientų, turinčių regos nervo hipoplaziją, aprašė augimo hormono trūkumą (6,9,13,30).
Kiek dienų skiriama pacientams?
Iki 1 metų nukrypimai nebuvo pastebimi. Aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojas. Tokiu atveju visos priemonės skirtos tyrimui, tačiau neturi įtakos priežastims. Šiandien gydytojai neturi pakankamai žinių apie jo atsiradimo priežastis kiekvienu konkrečiu atveju, buvo nustatyti tik tie veiksniai, kurie gali būti paskata šios patologijos vystymuisi. Mūsų laikais genezė kruopščiai tiriama, tačiau nebuvo įmanoma pasiekti apčiuopiamų rezultatų.
Mes turime merginą, nors ir per anksti, bet atrodo, kad ji gerai vystosi. Žinoma, tokia diagnozė buvo nerimą kelianti ir nesąmoninga, nes ji jau yra gimtoji, ir ji nori, kad nebūtų nepataisomos. Labai ačiū už atsakymus!
Skaidrus pertvaros genezis
Skaidraus pertvaros nebuvimas (agenezė) gali atsirasti atskirai arba kartu su kitomis patologinėmis sąlygomis.
Epidemiologija
Skaidrus skaidinys yra iš dalies arba visiškai nevykdomas 2-3 atvejais 100 000 žmonių bendroje populiacijoje.
Patologija
Skaidrios pertvaros stoka gali būti dėl neurobrioninio vystymosi sutrikimo arba dėl antrinės patologijos kitose patologinėse ligose.
Skaidrios pertvaros ertmė visada matoma nuo 17 iki 37 savaitės, kai biparietinis skersmuo yra nuo 44 iki 88 mm. Jei vaizdavimo metu nėra ertmės, būtina tęsti diagnostinę paiešką; skaidrios pertvaros ertmės nebuvimas pagal ultragarso tyrimo rezultatus iki 18 savaičių ir po 37 laiko laikomas norma.
Priežastys
Neuroembrijaus vystymosi sutrikimas
- izoliuotas
- corpus callosum agenezė
- holoprocephalus
- Avid sindromas
- septo-optinio displazijos
Įsigyta
- įgimtas hidrocefalija;
- hidranencepalija;
- parencepalija;
Diagnostika
Skaidrus pertvaros nėra vizualizuojamos, tiesiogiai jungiamos šoninių skilvelių priekiniai ragai. Be to, gali būti:
- priekiniai ragai kvadrato pavidalu;
- neįprastai žemas lankas;
Skaidrus pertvaros genezis
mes turime tokią diagnozę. kol ji išnyks
Sveiki, per 1,5 savaites ultragarsu buvo diagnozuota skaidraus skaidinio dalis, todėl, remiantis šiuo pagrindu, užistinis gydytojas diagnozavo holoproscizuotą lapijos lobarinę formą. Nepaisant to, vaikas vystėsi normaliai, bet šiek tiek atsiliko, nes jis buvo per anksti. Nepaisant to, buvau sukrėstas diagnozės ir mano pienas dingo, nes buvau labai susirūpinęs. Ultragarsinis gydytojas neturi teisės atlikti tokių diagnozių, nes Nizhny Novgorodo (nuostabus gydytojas ir asmuo) Uzisto gydytojas paaiškino ir patikino mane dėl ultragarso, tai ne visada yra matomos pertvaros ar nieko, ko nesuprantu. Praėjus 3 mėnesiams atlikome CT nuskaitymą ir nepatvirtinome diagnozės, tačiau kūdikis buvo paliktas be pieno, taigi kol neturėsite atlikti CT nuskaitymo ar MRT, neturėtumėte jaudintis, kaip aš.
Geros dienos! Ar atsirado vaisiaus ventriculomegalia (smegenų skilvelių padidėjimas)?
Mano sūnus turi tokią diagnozę. Jis buvo pastatytas ant 2 ultragarso net nėštumo metu. Kai sužinojau, aš verkiau už sprogdinimą. Po gimimo diagnozė patvirtinta pakartotinai. Iki 1 metų nukrypimai nebuvo pastebimi. Dabar mes jau turime 3. Žinoma, yra problemų - jis blogai kalba, vienas akis pjauna nuo gimimo, labai kaprizingas, prastai suvokiamas kalbas, skirtas jam. Taigi tai gali jums kainuoti, bet jūs neturėtumėte statyti iliuzijų - smegenų vystymosi defektai tiesiog neišnyksta. Kaip sako gydytojai, nes nėra pertvaros, impulsai tarp dešiniojo ir kairiojo pusrutulio yra blogai - nuo to ir treniruočių, atlygio. Mes stebime neurologą, tačiau atvirai kalbame, aš nenoriu, kad vaikas būtų begalinis vaistų, tegul jis būtų toks. Mes mylime jį ir taip.
Geros dienos! Ar gausite ventriculomegaly?
Skaidrios smegenų pertvaros pažeidimo rūšys
Žmogaus smegenys turi daug įdomių ir neištirtų komponentų, iš kurių vienas yra skaidrus smegenų pertvaras. Ji apima dvi gana plonas smegenų audinio plokšteles, sudarantį plyšį panašią erdvę, ir atskiria priekinę smegenų dalį nuo korpuso skalės struktūros. Paprastai skaidrios pertvaros ertmė yra kvadrato formos ir turi skysčio. Apsvarstykite šio ugdymo patologijos tipus, paciento su įvairiomis ligomis taktiką.
Smegenų struktūros diagnostinė vertė
Skaidrus smegenų pertvaros vaisius yra vienas iš kriterijų, pagal kuriuos vertinama, kas yra gimdoje, ir smegenų vystymosi laipsnis negimusiame kūdikyje. Ateities mamos reguliariai atlieka ultragarso tyrimus, kad nustatytų galimus vaiko vystymosi sutrikimus.
Žiūrint į galvos monitorių, jie tiria skaidinio buvimą, atotrūkio tarp jo lapų dydį, matmenų atitiktį nėštumo trukmei. Antroje nėštumo pusėje jo matmenys yra 1,8–9,4 mm. Jei įtariate dinamikos tyrimą. Po gimdymo rekomenduojama neurozonografiją atlikti per pavasarį, kad patvirtintumėte arba paneigtų smegenų pertvaros defektą naujagimiams.
Cistos skaidraus pertvaros savybės
Skaidrus pertvaros cistas priklauso vienai iš labiausiai paplitusių ligų. Jis formuojamas pažeidžiant laisvą skysčio apyvartą ir kaupimąsi pertvaros srityje. Šios patologijos ypatybės yra:
- dažniausiai besimptomis;
- cistų buvimas maždaug pusėje pilnametražių kūdikių ir beveik visi vaikai, gimę prieš laiką;
- daugeliu atvejų jis yra likviduojamas savarankiškai, nereikalaujant gydymo.
Patologija gali būti įgimta ir atsirasti dėl vaisiaus vystymosi sutrikimų, įgimtų anomalijų, infekcijų. Gautą ligą sukelia galvos traumos, smegenų smegenų sukrėtimas, galvos smegenų audinio uždegiminiai ir infekciniai pažeidimai, smegenų struktūrų kraujavimas.
Klinikinių požymių nėra įgimtas cistas, padidėjusio smegenų pertvaros padidėjusio ertmės forma kūdikiams. Jei patologija atsirado po uždegimo ar sužalojimo, cistas gali augti ir sukelti simptomus:
- galvos skausmas, išsiliejęs į gamtą, kuris atsiranda, kai smegenų struktūros yra suspaustos;
- regos ir klausos analizatorių funkcijų pažeidimas - pacientas skundžiasi sumažėjusia regos kokybe ir prastu klausymu;
- galbūt triukšmo jausmas galvos.
Padidėjus cista dydžiui, prisijungia ir kitos apraiškos, kurios priklauso nuo patologinio fokusavimo vietos.
Skaidraus smegenų pertvaros cistos gydymas apima vaistus, chirurginius metodus. Iš vaistinių preparatų, kurie skirti diuretikams, vaistai, kurie padeda hematomų, randų ir sukibimų rezorbcijai. Jų užduotis yra pašalinti „blokus“, kurie sudaro cistą, siekiant sumažinti jo dydį.
Taip pat naudojami vaistai smegenų kraujotakai ir centrinės nervų sistemos veiklai gerinti. Jei konservatyvūs metodai yra neveiksmingi, naudokite chirurginį gydymą - endoskopiškai supjaustykite per adhezijas ir kapsulę, pašalinant cistą. Pavojingos šios ligos pasekmės apima tendenciją susidaryti antrinių sukibimų, hidrocefalijos, insulto.
Smegenų pertvaros trūkumas arba nepakankamas išsivystymas
Yra ir kita ligos rūšis, skaidrios smegenų pertvaros agenezija, kuri susideda iš erdvės (ertmės) tarp pertvaros lapų nebuvimo. Toks struktūrinis smegenų sutrikimas yra vienas iš sunkių įgimtų smegenų pakitimų. Jos priežastys gali būti:
- paveldimas veiksnys, įvairios mutacijos;
- gimdyvių infekcijos, vartojant tam tikrus vaistus (fenitoiną, trimetadioną ir kt.) per pirmąsias savaites po pastojimo;
- mažesniu mastu - prastos mitybos, piktnaudžiavimo alkoholiu poveikis.
Patologija pasireiškia vaikystėje, vyresniame nei 3 mėn., Iki šio amžiaus jis neturi pažeidimų. Pagrindiniai ligos simptomai:
- mikrocefalijos susidarymas;
- parencepalija - ertmių formavimas, cistos, užpildytos skysčiu;
- klausos, regos nervų atrofija (sunaikinimas);
- problemų, susijusių su konstitucijų sudarymu.
Ligoniams, ankstyvam brendimui ir patologinių epilepsijos priepuolių atsiradimui taip pat būdinga.
Svarbu! Dalinės agenezės atveju prognozė yra gana palanki, vaikinai auga ir susidaro kontroliuojant neuropatologą.
Gydymas dažniausiai pasireiškia simptominiu būdu, siekiant pagerinti gerovę ir pašalinti epilepsijos priepuolius bei traukulius, nuraminti vaiką, sumažinti įtampą. Plėtojant tik skaidrios pertvaros nepakankamumą, vaikai turi galimybę pilnam gyvenimui, jei yra daug smegenų defektų, prognozė yra nepalanki.
Skaidrus pertvaros genezis
Epidemiologija
Patologija
Skaidrios pertvaros ertmė turi būti vizualizuojama ultragarsu nuo 17 iki 37 savaičių, o biparietinis skersmuo - nuo 44 iki 88 mm. Jei vaizdavimo metu nėra aptikta ertmės, būtina tęsti diagnostinę paiešką. Remiantis ultragarso rezultatais, tai laikoma norma, kurioje nėra permatomos pertvaros ertmės iki 18 savaičių ir po 37 savaičių.
Etiologija
- izoliuotas
- corpus callosum agenezė
- holoprocephalus
- vidurinis pusrutulio sindromas
- alobarinis
- septyni barai
- lobar
- Avid sindromas
- septo-optinio displazijos
Įsigyta:
- įgimtas hidrocefalija;
- hidranencepalija;
- parencepalija;
Skaidrus pertvaros genezis
Ar kas nors susidūrė su tokiu CDF?
Jie manęs nesijaudino, jie atnešė pragarą iš viso mano požiūrio į teigiamą ir optimistišką. Corpus callosum, schizencephaly MR požymiai.
Ji buvo dvasios, bet išėjo į isteriją. Kad: Aš atėjau ten, tai reiškia. dėl to biure užėmė pirmąją nėštumą. kad galėtumėte saugiai paimti vyrą. Bet jie sakė telefonu - ne, nes dviejų iš jų priėmimas vyksta nedelsiant. Aš paprašiau ultragarso mašinų parodyti man kūdikį ir papasakoti, kaip žiūrėti į likusį.
Diagnozė: vidinė hidrocefalija, smegenų paralyžius, spastinė diplegija, simptominė epilepsija, atleidimas. Refleksoterapijos klinika "Meridian", Krasnodaro teritorija, surinkimo suma yra 31 tūkst. Rublių.KOLEKCIJA: 26800 rublių Sėkla gimė prieš 32 savaites, sverianti 1800g ir 41 cm aukščio, o dabar yra neįgalus vaikas, diagnozuotas smegenų paralyžius, organinės centrinės nervų sistemos pažeidimas, smegenų CPR. : lobar goloprozentsefaliya (corpus callosum agensija, skaidrios pertvaros ertmė), židinio epilepsija su sudėtingais daliniais priepuoliais, atidėtas preverbalinis vystymasis. Jis sėdi prastai (patenka į jo pusę), ne vaikščioja, nesulaiko, o vaikas valgo tik mišinį, nes rijimo refleksas nėra pilnai išvystytas.
Nėščios moterys ir mamos su kūdikiais, kurie turi šią diagnozę. Atlikti trys ultragarsiniai tyrimai - centrinės nervų sistemos CDF: skaidrios pertvaros ertmės agresyvumas su daliniu korpuso skilvelio agensiu. ir kas turi vaikų su tokia diagnoze, kaip jie yra? Ar yra didelių nukrypimų? antrą dieną isteriška ir ašaros. Gydytojai nieko nesako, jie sakė, kad reikšmingas nuokrypis bus ar ne.
Kitos smegenų deformacijos
ICD-10 pozicija: Q04.3
Turinys
Apibrėžimas ir bendroji informacija [redaguoti]
Skaidrus pertvaros genezis
Retas anomalija, atitinka 2-3 atvejus 10 000 gyventojų.
Etiologija ir patogenezė [redaguoti]
Skaidrių pertvarų trūkumo priežastys
• Derinys su kitomis smegenų apsigimybėmis, dažniausiai su korpuso skydeliu.
• derinys su optinių trakto anomalija (septo-optinė displazija).
• Sunkus hidrocefalija, kai pažeidžiama permatoma pertvara (akveduko stenozė, AK II anomalija).
• Išeminis-hipoksinis smegenų pažeidimas.
Klinikiniai požymiai [redaguoti]
Kitos mažinimo smegenų deformacijos: diagnostika [redaguoti]
Ant koroninės plokštumos esančiose atkarpose nėra skaidrios skaidinio, todėl skilveliai bendrauja tarpusavyje, arkos yra žemiau normalios, šoninių skilvelių stogas turi horizontalią padėtį. Ašių atkarpose tarp priekinių skersinių skilvelių priekinių ragų nėra priekinės įdubos. Vidutinės sagitalinės įvaizdžio akivaizdoje matoma žemiausia arkos vieta.
Kai CT nenustato skaidrios pertvaros, priekinių ragų lygio skilveliai tarpusavyje bendrauja.
Norint diagnozuoti skaidrios pertvaros agenezę prieš ir po gimdymo, būtina naudoti koroninius profilius. Šoninių skilvelių priekiniai ragai yra kvadratiniai arba trapeciniai, tarpusavyje bendraujantys. Vaultai yra žemiau normalaus.
Skaidrus pertvaros genezis yra vienodai gerai apibrėžtas prenatalinės sonografijos ir MRT metu. Prenatalinės MRT privalumas yra tikslesnis arkos padėties nustatymas, kuriam naudojamos sagitinės plokštumos sekcijos.
Diferencinė diagnostika [redaguoti]
Skaidrios pertvaros izoliuota agenezija turi būti diferencijuojama su septo-optine displazija. Septo-optinio displazijos atveju skaidrios pertvaros nebuvimas derinamas su optinių dėmių hipoplazija.
Nustatant skaidrų pertvaros ageneziją, būtina pašalinti / patvirtinti kitų kombinuotų smegenų anomalijų buvimą.
Kitos mažinimo smegenų deformacijos: gydymas [redaguoti]
Prevencija [redaguoti]
Kita [taisyti]
Apibrėžimas ir bendroji informacija
Joubert'o sindromui būdingos įgimtos galvos smegenų kamieno anomalijos ir smegenų širdies hipoplazija, dėl kurios atsiranda neįprastas kvėpavimas, nistagmas, hipotenzija, ataksija ir variklio vystymosi sulėtėjimas.
Paplitimas yra maždaug 1/100 000 naujagimių. Paveldėjimas yra atominis recesyvas.
Etiologija ir patogenezė
Sindromas yra genetiškai nevienalytė. Septyni genai: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ir CC2D2A (4p15), taip pat du lokiai: 9q34 (JBTS1) ir 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) šiandien siejasi su šia liga.
Naujagimių laikotarpiu liga dažnai pasireiškia nereguliariu kvėpavimu (tachypnėjos ir (arba) apnėjos epizodais) ir nistagmu. Kūdikių kūdikiams gali pasireikšti hipotenzija, atsiranda vėlesnių smegenėlių ataksijos simptomų (stulbinantis eismas ir disbalansas). Vėlavimas įgyti motorinių įgūdžių yra dažnas joubertų sindromo pasireiškimas. Pažinimo gebėjimai svyruoja nuo rimtų intelektualinių trūkumų iki nuolatinio intelekto. Neuroophthalmologinis tyrimas gali rodyti, kad yra okulomotorinė apraxija. Kai kuriais atvejais atsiranda traukuliai. Atidžiai išnagrinėjus veidą išryškėja išskirtinė išvaizda: didelė galvutė, ryški kaktos, didelės apvalios antakiai, vektoninės raukšlės, ptozė (kartais), nosis pakyla ir turi ryškias šnerves, atvira burna (kuri ankstyvoje stadijoje paprastai yra ovalo formos vėliau jis įgyja „deimantų“ išvaizdą ir pagaliau tampa trikampiu, su kampais žemyn, liežuvio išsikišimas ir ritmo judesiai liežuvyje, kartais mažai gulintys ir išlenkti ausys. Kiti simptomai, kurie kartais yra Joubert'o sindrome, apima tinklainės distrofiją, nephronofhtiazę ir polidaktiką.
Diagnozė pagrįsta pagrindiniais klinikiniais požymiais: hipotenzija, ataksija, vystymosi vėlavimu ir okulomotorine apraxija, kurią lydėtų neuroradiologinis skiriamasis požymis - magnetinio rezonanso vaizdavimo „molinis dantis“ požymis, kuris yra smegenų kirmino hipoplazijos ir vidurinio ir užpakalinio pasiskirstymo pasekmės. smegenis.
Prenatalinė diagnozė yra įmanoma naudojant molekulinę analizę ir ultragarsą bei MRTplod). Prenatalinė diagnozė nurodoma šeimoms, kuriose anksčiau buvo nustatytos abi ligos sukėlusios mutacijos.
Genetinis konsultavimas yra svarbi klinikinė priemonė siekiant užkirsti kelią naujiems atvejams, ypač poroms, turinčioms pirmojo vaiko ligą. Ligonio rizika ateityje yra 25%.
Diferencinė diagnozė apima sutrikimus, susijusius su Joubert'o sindromu, smegenų kirmino vystymosi anomalijomis be molinio ženklo (Dandy-Walker malformacija), X-susietą smegenų hipoplaziją, 1 ir 2 tipo okulomotorinę apaksiją, įgimtus glikozilacijos sutrikimus, 3C sindromą, smegenėlių smegenėlių smegenis. hipoplazija / atrofija, II ir III tipo roto-veido pirštų sindromas ir Meckel-Gruber sindromas.
Gydymas yra simptominis. Švietimo, fizinės, profesinės ir kalbos terapijos programos gali sumažinti hipotenziją ir sumažinti lėtą motorinių įgūdžių pasiekimą.
Prognozė yra palanki švelnioms ligos formoms. Pacientų, sergančių sunkesnėmis formomis, gydymas turėtų būti atliekamas specializuotame centre.
Smegenų hipoplazija ir agenezė
Apibrėžimas ir bendroji informacija
Smegenų hipoplazija apibūdinama įvairių ligų kontekste: chromosomų anomalijos, gimdos ekspozicija toksinais ir infekciniais agentais, medžiagų apykaitos sutrikimai ir daugybė retų genetinių ir neurologinių ligų. Smegenų hipoplazija gali paveikti kirminų ir (arba) smegenų pusrutulių regioną ir skiriasi nuo dalinio iki visiško išsivystymo. Smegenų hipoplazija gali apsiriboti tik smegenų regionu (granuliuotų Normano ląstelių hipoplazija, Dundee-Walker malformacija) arba paveikti kitus CNS struktūras: vidurinę smegenis (molinį sindromą), tiltą ir medulio oblongatą (smegenų-smegenų hipoplaziją), smegenų žievę smegenys (lizencepalija ir smegenų hipoplazija). Skirtumas tarp hipoplazijos ir smegenų atrofijos ne visada yra akivaizdus, nes antrinis atrofija gali lydėti smegenų hipoplaziją. Taip pat aprašyti smegenų hipoplazijos sindromai ir inkstų, akių, kepenų ar širdies anomalijos: Gillespie, Ritscher-Chinzel, II tipo roto-veido pirštų sindromas, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologija ir patogenezė
Paveldėjimas gali būti autosominis recesyvinis, autosominis dominuojantis arba X susietas. Genetiškos mutacijos buvo nustatytos smegenėlių (reelino), mosto-smegenų hipoplazijos (PMM2), X-susietų smegenų hipoplazijos (OPHN1, DCK1) lizensfalii ir hipoplazijoje ir keletas lokusų buvo susieti su genominiu žemėlapiu autosominei recesyvinei ataksijai. Kasos transkripcijos faktoriaus mutacijos (PTF1A) buvo nustatytos šeimoje su kasos ir smegenų geneze. Heterozigotinis genų netekimas ZIC1 ir ZIC 4 yra atsakingi už Dundee-Walker deformacijos vystymąsi.
Dažniausiai pasireiškiantys smegenų hipoplazijos klinikiniai požymiai yra: atidėtas kalbos vystymasis, hipotenzija, ataksija ir nenormalūs akių judesiai.
Diagnozė turi būti patvirtinta smegenų ir smegenų vizualizavimo bei ilgalaikio klinikinio stebėjimo metu.
Gydymas ir prognozė
Psichikos būklė yra svarbi prognozės dalis. Daugeliu atvejų nėra specialaus gydymo.
Apibrėžimas ir bendroji informacija
„Walker-Warburg“ sindromas yra retas įgimtos raumenų distrofijos būdas, kurį lydi neįprastas smegenų ir akių vystymasis.
„Walker-Warburg“ sindromo paplitimas yra 1/60 500 žmonių. Paveldėjimas yra autosominis recesyvas.
Etiologija ir patogenezė
„Walker-Warburg“ sindromą sukelia nenormalus alfa-distroglikano O-glikozilinimas, kuris, be smegenų anomalijų atsiradimo, sukelia įgimtą raumenų distrofiją. Walker-Warburg sindromas yra sunkiausias vadinamojo dystroglikanopatijos fenotipas. Walker-Warburg sindromo etiologijoje dalyvauja keletas genų. Dauguma mutacijų buvo nustatyta O-mannoziltransferazės 1 ir 2 baltymų genuose (POMT1 ir POMT). Kiti alfa-dystroglikano glikozilinimo kelio (FKTN, LARGE, FKRP ir POMGNT1) genai atskleidė mutacijas Walker-Warburg sindromo atvejais. COL4A1 geno mutacija, kuri tiesiogiai nesusijusi su poslinkio modifikacija, gali būti nustatyta pacientams, sergantiems Walker-Warburg sindromu.
Pacientai pasireiškia gimdymo metu su sunkia generalizuota hipotenzija, raumenų silpnumu, psichomotorinio vystymosi stoka, priepuoliais ir akimis. Smegenų MRI atskleidžia lissentsefaliya apie „akmenų dangos“ tipą (2 tipas), hidrocefaliją, sunkią smegenų kamieno hipoplaziją ir smegenis (galimas Dandy-Walker defektas). Taip pat yra baltos medžiagos anomalijų.
Laboratoriniai tyrimai paprastai parodo padidėjusią kreatino kinazę, miopatinę / distrofinę raumenų patologiją, pakeitus alfa-dystroglikano ekspresiją. Antenatinė diagnozė yra įmanoma šeimose su žinomomis mutacijomis.
„Walker-Warburg“ sindromo diferencinė diagnozė apima kitų tipų įgimtas raumenų distrofijas ir miopatijas.
Walker-Warburg sindromo gydymas nėra ypatingas. Gydymas yra tik palaikomas.
Walker-Warburg sindromas yra sunkiausia įgimtos raumenų distrofijos forma, dauguma vaikų miršta iki trejų metų amžiaus.
Apibrėžimas ir bendroji informacija
„Miller-Dicker“ sindromas yra 17p13.3 chromosomos ištrynimo sindromas, kuriam būdingas klasikinis 1 tipo Lissentfaliya ir būdingų veido bruožų. Papildomos įgimtos anomalijos taip pat gali būti būklės dalis.
„Miller-Dicker“ sindromas yra reta liga, paplitimas yra 1 atvejo 100 000 naujagimių atveju, nors iš tikrųjų tai gali būti didesnė.
Etiologija ir patogenezė
Beveik 100% pacientų pastebimos ir submikroskopinės 17p13.3, įskaitant LIS1 geno, ištrynimas.
Pacientams būdingas sunkus vystymosi vėlavimas, paprastai kenčia nuo epilepsijos ir nepakankamo svorio. Yra lizencephalija, arba apibendrintos agirijos, tiek priekinės agirijos arba pachigirijos.
Gydymas yra tik simptominis. Siekiant išvengti virškinimo nepakankamumo ir aspiracijos pneumonijos vystymosi, naudokite nazogastrinį mėgintuvėlį arba gastrostominį mėgintuvėlį. Šių pacientų gydymui svarbu gydyti epilepsijos priepuolius.
Neuronų migracijos sutrikimai
Neuronų migracijos sutrikimai - tai visa įgimtų genetinių defektų grupė, kurią sukelia nenormali neuronų migracija besivystančiose smegenyse ir nervų sistemoje.
Struktūriniai anomalijos, atsiradusios sutrikusiose neuronų migracijose, yra schizencephalija, pencepalija, lissencephaly, agyrija, makro ir mikrogrija, polycrogyria, pachygyria, nervų heterotopijos, corpus callosum agensija ir kaukolės nervai.
Daugelio genų mutacijos yra susijusios su patologijos vystymu, DCX genas klasikinėje lissencephaly, TUBA1A mikrolizencepalijoje su corpus callosum agenesis, RELN ir VLDLR lissencephaly su smegenų hipoplazija. ARX geno mutacijos sukelia įvairius fenotipus, pradedant nuo hidroencepalijos arba lizencepalijos iki ankstyvos epilepsijos encefalopatijos, įskaitant Okhtaharos sindromą ir kūdikių spazmus arba psichinę negalią be smegenų apsigimimų.
Skaidrus pertvaros genezis
Ar kas nors susidūrė su tokiu CDF?
Jie manęs nesijaudino, jie atnešė pragarą iš viso mano požiūrio į teigiamą ir optimistišką. Corpus callosum, schizencephaly MR požymiai.
Ji buvo dvasios, bet išėjo į isteriją. Kad: Aš atėjau ten, tai reiškia. dėl to biure užėmė pirmąją nėštumą. kad galėtumėte saugiai paimti vyrą. Bet jie sakė telefonu - ne, nes dviejų iš jų priėmimas vyksta nedelsiant. Aš paprašiau ultragarso mašinų parodyti man kūdikį ir papasakoti, kaip žiūrėti į likusį.
Diagnozė: vidinė hidrocefalija, smegenų paralyžius, spastinė diplegija, simptominė epilepsija, atleidimas. Refleksoterapijos klinika "Meridian", Krasnodaro teritorija, surinkimo suma yra 31 tūkst. Rublių.KOLEKCIJA: 26800 rublių Sėkla gimė prieš 32 savaites, sverianti 1800g ir 41 cm aukščio, o dabar yra neįgalus vaikas, diagnozuotas smegenų paralyžius, organinės centrinės nervų sistemos pažeidimas, smegenų CPR. : lobar goloprozentsefaliya (corpus callosum agensija, skaidrios pertvaros ertmė), židinio epilepsija su sudėtingais daliniais priepuoliais, atidėtas preverbalinis vystymasis. Jis sėdi prastai (patenka į jo pusę), ne vaikščioja, nesulaiko, o vaikas valgo tik mišinį, nes rijimo refleksas nėra pilnai išvystytas.
Nėščios moterys ir mamos su kūdikiais, kurie turi šią diagnozę. Atlikti trys ultragarsiniai tyrimai - centrinės nervų sistemos CDF: skaidrios pertvaros ertmės agresyvumas su daliniu korpuso skilvelio agensiu. ir kas turi vaikų su tokia diagnoze, kaip jie yra? Ar yra didelių nukrypimų? antrą dieną isteriška ir ašaros. Gydytojai nieko nesako, jie sakė, kad reikšmingas nuokrypis bus ar ne.
SKIRTINGŲ BULKŲ PASTATŲ AGENESIJA
Įrašykite konsultacijas telefonu Sankt Peterburge:
Sukurkite naują pranešimą.
Bet esate nesankcionuotas vartotojas.
Jei anksčiau užsiregistravote, tada „prisijungti“ (prisijungimo forma viršutinėje dešinėje svetainės dalyje). Jei esate čia pirmą kartą, užsiregistruokite.
Jei užsiregistruosite, galite ir toliau stebėti atsakymus į savo žinutes, tęsti dialogą įdomiomis temomis su kitais naudotojais ir konsultantais. Be to, registracija leis jums atlikti privačią korespondenciją su konsultantais ir kitais svetainės naudotojais.